mottchildren - pcd elana% 27s story spotlight image.png

първична

Първичната цилиарна дискинезия (PCD), понякога наричана синдром на неподвижна ресничка или синдром на Kartegener, е рядко белодробно заболяване, което причинява чести белодробни, синусови и ушни инфекции, хронична кашлица и в крайна сметка белези на белите дробове (бронхиектазии).

PCD се причинява от дефект в ресничките, които са микроскопични, подобни на косми структури на повърхността на клетките на дихателните пътища. Cilia са отговорни за премахването на лигавиците, бактериите и частиците. Когато ресничките не са изградени правилно, лигавицата, бактериите и частиците се забиват в белите дробове, синусите и вътрешното ухо. Това може да доведе до редица дихателни усложнения, включително чести инфекции на белите дробове, ушите, гърлото и синусите. Неправилно функциониращите реснички също могат да доведат до необичайно въртене на сърцето и вътрешните органи, както и до затруднение при забременяване.

Детската болница C.S. Mott осигурява цялостна диагностика и управление за деца, юноши и възрастни с PCD. Нашият екип от детски пулмолози включва експерти по окончателната диагноза PCD, както и опит в индивидуализирани грижи за деца с това рядко заболяване.

Симптоми на първична цилиарна дискинезия

  • Хронична кашлица
  • Хронична конгестия на носа и синусите
  • История на проблеми с дишането през първия месец от живота
  • Situs inversus (необичайно въртене на сърцето и вътрешните органи, налице при приблизително половината от всички пациенти с диагноза PCD)

Диагностициране на първична цилиарна дискинезия

Симптомите на PCD могат да наподобяват тези на други състояния, вариращи от алергии до други хронични дихателни нарушения. Точната, окончателна диагноза е от решаващо значение, за да се даде възможност за оптимално лечение на деца с PCD. Нашият екип от пулмолози включва преподаватели, които са специализирани в диагностиката и лечението на това рядко заболяване и са особено добре квалифицирани да осигурят правилна диагноза.

Наличието на някои или всички горепосочени симптоми може да показва диагноза PCD, която се потвърждава чрез диагностично тестване. Най-важните диагностични тестове са:

  • Тестване на назален азотен оксид: Хората, които имат PCD, имат много малко газове азотен оксид (NO) в носа и синусите. Изпитването на азотен оксид е много чувствителен начин за диагностициране на PCD.
  • Електронна микроскопия: Четкайки вътрешността на носа на пациента, можем да събираме клетки и да ги изследваме под електронен микроскоп, за да видим дали ресничките са конструирани правилно.
  • Генетично тестване: Дефектите на цилиарната структура са причинени от мутация в един от многото гени, отговорни за нормалното производство на цилиарни протеини. Генетичните тестове стават все по-достъпни и могат да бъдат важен начин за диагностициране на PCD.

Първично лечение на цилиарна дискинезия

Пациентите с PCD се нуждаят от ежедневни дихателни процедури и физиотерапия на гръдния кош, освен че често се нуждаят от антибиотици за инфекция. За съжаление няма лечение за PCD. Но с редовни посещения на лекари и тестване на белодробната функция можем да останем на върха на болестта и да помогнем на пациентите да живеят щастлив, активен живот.

Избор на програма за лечение на PCD

Тъй като това е толкова рядко заболяване, има много малко болници в страната, които разполагат с инструментите и опита, необходими за диагностициране и лечение на PCD. Водени от най-големия екип по детска пулмология в Мичиган, ние си сътрудничим с педиатрични отоларинголози и специалисти по детска генетика, за да осигурим мултидисциплинарни, координирани грижи за деца и семейства, живеещи с PCD.

В допълнение, ние работим с други центрове за PCD в цялата страна, за да подобрим изследванията и клиничните изпитвания, които могат да доведат до по-добри грижи за деца с PCD.

Направете следващата стъпка:

За да насрочите среща с нашия екип за първична цилиарна дискинезия, моля, обадете ни се на 734-764-4123.