Факти за сърповидноклетъчна анемия (болест, SCD)

симптоми

  • Сърповидно-клетъчната анемия (SCD) е наследствено заболяване на хемоглобина в кръвта.
  • Сърповидно-клетъчната анемия изисква наследяване на два сърповидно-клетъчни гена.
  • Сърповидно-клетъчна характеристика, която е наследство на един сърповиден ген, почти никога не създава проблеми.
  • На практика всички основни симптоми на сърповидно-клетъчната анемия са пряк резултат от анормално оформените сърповидни червени кръвни клетки, блокиращи потока на кръвта.
  • Настоящото лечение на сърповидно-клетъчна анемия е насочено главно към управление на индивидуалните особености на заболяването, тъй като те се появяват.

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия (сърповидно-клетъчна болест) е нарушение на кръвта, причинено от наследствен анормален хемоглобин (белтъкът, пренасящ кислород в червените кръвни клетки). Анормалният хемоглобин причинява изкривени (сърповидни, появяващи се под микроскоп) червени кръвни клетки. Сърповидните червени кръвни клетки са крехки и склонни към разкъсване. Когато броят на червените кръвни клетки намалява от разкъсване (хемолиза), резултатът е анемия. Това състояние се нарича сърповидно-клетъчна анемия. Нередовните сърповидни клетки могат също да блокират кръвоносните съдове, причинявайки увреждане на тъканите и органите и болка.

Сърповидно-клетъчната анемия е една от най-често срещаните наследствени кръвни анемии. Болестта засяга предимно африканци и афроамериканци. Смята се, че в САЩ около 90 000 до 100 000 американци са засегнати от сърповидно-клетъчна анемия. Като цяло, текущите оценки са, че едно на всеки 500 американски афроамерикански раждания е засегнато от сърповидно-клетъчна анемия.

9 Симптоми и признаци на анемия

Анемията може да няма симптоми при някои хора, но когато се появят, те включват:

  1. Чувство за умора или слабост
  2. Блед вид
  3. Развитие на сърцебиене (усещане за сърдечен ритъм)
  4. Сърдечните проблеми се влошават
  5. Косопад

Какви са симптоми и признаци на сърповидно-клетъчна анемия?

На практика всички основни симптоми на сърповидно-клетъчната анемия са пряк резултат от анормално оформените сърповидни червени кръвни клетки, блокиращи потока на кръвта, която циркулира през тъканите на тялото. Тъканите с нарушена циркулация страдат от липса на кислород. Увреждането на тъканите и органите на тялото може да причини тежко увреждане при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия. Пациентите издържат на епизоди на периодични "кризи" с различна честота и тежест, в зависимост от степента на засягане на органите.

Основните характеристики и симптоми на сърповидно-клетъчната анемия включват:

  1. Умора и анемия
  2. Болкови кризи
  3. Дактилит (подуване и възпаление на ръцете и/или краката) и артрит
  4. Бактериални инфекции
  5. Внезапно обединяване на кръв в далака и конгестия на черния дроб
  6. Белодробна и сърдечна травма
  7. Язви на краката
  8. Асептична некроза и костни инфаркти (смърт на части от костите)
  9. Увреждане на очите

Някои характеристики на сърповидно-клетъчната анемия, които могат да се появят на всяка възраст, включват:

  1. Умора
  2. Анемия
  3. Болкови кризи
  4. Костни инфаркти

Много функции обикновено се срещат в определени възрастови групи.

Кърмачетата със сърповидно-клетъчна анемия не развиват симптоми през първите няколко месеца от живота си, тъй като хемоглобинът, произведен от развиващия се плод (фетален хемоглобин), предпазва червените кръвни клетки от сърповидни. Този фетален хемоглобин липсва в червените кръвни клетки, които се произвеждат след раждането, така че до 5-месечна възраст сърпът на червените кръвни клетки е виден и симптомите започват.

Кърмачетата и по-малките деца могат да страдат от признаци и симптоми на;

  1. треска,
  2. болка в корема,
  3. пневмококови бактериални инфекции,
  4. болезнени отоци на ръцете и краката (дактилит), и
  5. секвестрация на далака.

Подрастващите (тийнейджъри и тийнейджъри) и младите възрастни по-често развиват:

  1. Язви на краката
  2. Асептична некроза
  3. Увреждане на очите

Симптомите при възрастни обикновено са периодични епизоди на болка поради нараняване на костите, мускулите или вътрешните органи.

СЛАЙДШОУ

Как се получава сърповидно-клетъчна анемия? Наследено ли е (генетично)?

Серпингът на червените кръвни клетки при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия води до клетки с ненормална форма и намалена гъвкавост. Сърпането се насърчава от състояния, свързани с ниски нива на кислород, повишена киселинност или малък обем (дехидратация) на кръвта. Тези състояния могат да възникнат поради нараняване на телесните тъкани, дехидратация или анестезия.

Някои органи са предразположени към по-ниски нива на кислород или киселинност, например когато кръвта се движи бавно през далака, черния дроб или бъбреците. Освен това, органи с особено високи нива на метаболизъм (като мозъка, мускулите и плацентата при бременна жена със сърповидно-клетъчна анемия) насърчават сърповете, като извличат повече кислород от кръвта. Тези състояния правят тези органи податливи на нараняване от сърповидно-клетъчна анемия.

Какви тестове диагностицират сърповидно-клетъчна анемия?

Предполага се сърповидно-клетъчна анемия, когато анормалните сърповидни клетки в кръвта се идентифицират под микроскоп. Обикновено тестването се извършва върху цитонамазка с помощта на специален препарат с ниско съдържание на кислород. Това се нарича подготвяне на сърп. Други подготвителни тестове също могат да се използват за откриване на абнормен хемоглобин S, включително тестове за разтворимост, проведени върху епруветки с кръвни разтвори. Болестта може да бъде потвърдена чрез конкретно количествено определяне на видовете наличен хемоглобин с помощта на хемоглобинова електрофореза.

Пренатална диагноза (преди раждането) на сърповидно-клетъчна анемия е възможна с помощта на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворси. След това получената проба се тества за ДНК анализ на феталните клетки.

Тестът за електрофореза на хемоглобина точно идентифицира хемоглобините в кръвта, като ги разделя. Разделянето на различните хемоглобини е възможно поради уникалните електрически заряди, които всеки от тях има на протеиновите си повърхности, което ги кара да се движат характерно в електрическо поле, както е тествано в лабораторията.

Последни новини за хронична болка

  • Работата у дома носи собствените си опасности за здравето
  • Може ли генната терапия да излекува сърповидно-клетъчна болест?
  • Затлъстяването увеличава шансовете на жените за ранна фрактура на тазобедрената става
  • Нуждаете се от IV или шевове? Хипнозата може да облекчи болката
  • По-късно начално време в училище По-малко мигрена за тийнейджъри?
  • Искате още новини? Регистрирайте се за бюлетини на MedicineNet!

Daily Health News

  • Одобрение на ваксината Pfizer COVID
  • „Стълбищен тест“ за здравето на сърцето
  • Кой се нуждае от ваксина срещу COVID?
  • Разбира ли ви Pooch?
  • Маски, които затрудняват комуникацията
  • Още здравни новини »

Набиращи тенденции в MedicineNet

Какви лечения управляват симптомите на умора и анемия?

Умората е често срещан симптом при хора със сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидно-клетъчната анемия причинява хронична форма на анемия, която може да доведе до умора. Сърповидните червени кръвни клетки са склонни към счупване (хемолиза), което причинява намален живот на червените кръвни клетки (нормалният живот на червените кръвни клетки е 120 дни). Тези сърповидни червени кръвни клетки се откриват лесно с микроскопско изследване на цитонамазка от стъкло.

Обикновено мястото на производство на червени кръвни клетки (костен мозък) работи извънредно, за да произвежда бързо тези клетки, опитвайки се да компенсира тяхното разрушаване в циркулацията. Понякога костният мозък внезапно спира да произвежда червените кръвни клетки, което причинява много тежка форма на анемия (апластични кризи). Апластичните кризи могат да бъдат насърчавани от инфекции, които иначе биха изглеждали по-малко значими, включително вируси на стомаха и червата и грип (грип).

Сърповидно-клетъчната анемия има тенденция да се стабилизира без специфично лечение. Степента на анемия се определя чрез измерване на нивото на хемоглобина в кръвта. Хемоглобинът е белтъчната молекула в червените кръвни клетки, която пренася кислород от белите дробове до тъканите на тялото и връща въглеродния диоксид от тъканите в белите дробове. Нивата на хемоглобина в кръвта при хора със сърповидно-клетъчна анемия обикновено са между 6 до 8 gms/dl (нормалните нива са над 11 gms/dl). Понякога може да има тежък спад на хемоглобина, който да изисква кръвопреливане за коригиране на анемията (като при пациенти, страдащи от секвестрация на далака). Преливането на кръв обикновено е запазено за пациенти с други усложнения, включително пневмония, белодробен инфаркт, инсулт, тежка улцерация на крака или късна бременност. (Сред рисковете от кръвопреливане са хепатит, инфекция, имунна реакция и нараняване на телесните тъкани от претоварване с желязо.) Преливане се дава и на пациентите, за да ги подготви за хирургични процедури. Фолиевата киселина се дава като добавка. Понякога се извършва обмен на червени кръвни клетки. Този процес премахва някои сърповидни кръвни клетки и ги замества с нормални (несърповидни) кръвни клетки. Прави се, когато сърповидно-клетъчната криза е толкова тежка, че други форми на лечение не помагат.

ВЪПРОС

Какви лечения помагат за управление на симптомите на болка, артрит и дактилит?

Болкови кризи

Болковите кризи при лица със сърповидно-клетъчна анемия са периодични болезнени епизоди, които са резултат от неадекватно кръвоснабдяване на телесните тъкани. Нарушеното кръвообращение се причинява от запушването на различни кръвоносни съдове от сърпа на червените кръвни клетки. Сърповидните червени кръвни клетки забавят или напълно възпрепятстват нормалното протичане на кръвта през тъканите. Това води до мъчителна болка, често изискваща хоспитализация и опиатни лекарства за облекчение. Болката обикновено е пулсираща и може да промени местоположението си от една област на тялото в друга. Костите често са засегнати. Болката в корема с нежност е често срещана и може да имитира апендицит. Треската често се свързва с кризите на болката.

Кризата на болката може да бъде насърчена чрез предшестваща дехидратация, инфекция, нараняване, излагане на студ, емоционален стрес или тежко упражнение. Като превантивна мярка хората със сърповидно-клетъчна анемия трябва да избягват екстремни температури и студ.

Болковите кризи изискват обезболяване за болка и увеличен прием на течности. Трябва да се предотврати дехидратация, за да се избегнат допълнителни наранявания на тъканите и може да са необходими интравенозни течности. Други модалности, като биологична обратна връзка, самохипноза и/или електрическа нервна стимулация могат да бъдат полезни.

Хидроксиурея е лекарство, което в момента се използва при възрастни и деца със силна болка от сърповидно-клетъчна анемия. Смята се и за тези с повтарящи се инсулти и чести кръвопреливания. Това лекарство действа чрез увеличаване на количеството фетален хемоглобин в кръвта (тази форма на хемоглобин е устойчива на сърповидни червени кръвни клетки). Отговорът на хидроксиурея е променлив и непредсказуем за всеки пациент. Хидроксиуреята може да потиска костния мозък.

Дактилит и артрит

Подуването и възпалението на ръцете и/или краката често е ранен признак на сърповидно-клетъчна анемия. Подуването обхваща цели пръсти и/или пръсти на краката и се нарича дактилит. Дактилитът се причинява от нараняване на костите на засегнатите цифри от повтарящи се епизоди на неадекватно кръвообращение. Дактилитът обикновено се среща при деца със сърповидно-клетъчна анемия на възраст от 6 месеца до 8 години.

Възпалението на ставите (артрит) с болка, подуване, болезненост и ограничен обхват на движение може да придружава дактилита. Понякога са засегнати не само ставите на ръцете или краката, но и коляното или лакътя.

Възпалението от дактилит и артрит може да бъде намалено чрез противовъзпалителни лекарства, като ибупрофен и аспирин.

Абонирайте се за общия здравен бюлетин на MedicineNet

С щракване върху Изпращане, аз се съгласявам с Общите условия и Политиката за поверителност на MedicineNet и разбирам, че мога да се откажа от абонаментите на MedicineNet по всяко време.

Каква е прогнозата за сърповидно-клетъчна анемия? Може ли да се излекува?

Продължителността на живота на хората със сърповидно-клетъчна анемия е намалена. Някои пациенти обаче могат да останат без симптоми в продължение на години, докато други не преживяват ранна детска възраст или ранно детство. Въпреки това, при оптимално управление пациентите вече могат да оцелеят след четвъртото десетилетие.

Повечето пациенти страдат от периодични болкови кризи, умора, бактериални инфекции и прогресивно увреждане на тъканите и органите. Нарушеният растеж и развитие е резултат от физическата и емоционална травма, която понасят децата със сърповидно-клетъчна анемия.

Причините за смърт включват бактериална инфекция (най-честата причина), инсулт или кървене в мозъка и бъбречна, сърдечна или чернодробна недостатъчност. Рискът от бактериални инфекции наистина намалява след тригодишна възраст. Независимо от това, бактериалните инфекции са най-честата причина за смърт на всяка възраст. Следователно, всички признаци на инфекция при човек със сърповидно-клетъчна анемия трябва да бъдат прегледани с лекар, за да се предотвратят увреждания и да се спасят животи.

Интересното е, че генът на сърповидните клетки донякъде предпазва от маларийна инфекция. Това прави хората със сърповидно-клетъчни признаци (генни носители) поне частично устойчиви на малария. Освен това географското разпределение на гена на сърповидните клетки е подобно на това при инфекция с малария. Сърповидно-клетъчната анемия е летално състояние, което застрашава живота. Въпреки това може да има селективно предимство да бъдеш сърповидно-клетъчен носител (черта), ако човекът живее в район на света, където маларията е много често срещана. Предимството на човек със сърповидно-клетъчна черта пред неносител на гена може да обясни защо сърповидно-клетъчната анемия не е изчезнала от света, въпреки че е летална.

Генът на сърповидните клетки не е „черен ген“. Просто се случва несъразмерно много при чернокожите. Когато чернокож човек, който носи сърповидно-клетъчен ген, има деца с нечерен човек, децата могат да наследят гена на сърповидно-клетъчните клетки, независимо от расата. Има и хора от всички раси, които носят гена на сърповидните клетки.

Последните изследвания изследват допълнителни начини за насърчаване развитието на феталния хемоглобин, който забавя развитието на сърповидни клетки при новороденото. Трансплантацията на костен мозък се използва за пациенти с тежка сърповидно-клетъчна анемия, които имат донор на брат или сестра. Бъдещите лечения могат да включват генно инженерство, където може да се постигне лечение.

И накрая, генетичното консултиране може да бъде полезно за родителите и семействата за предотвратяване на сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване. И двамата родители трябва да са носители на сърповидно-клетъчния ген, за да бъде детето засегнато от сърповидно-клетъчна анемия. Ако всеки родител е носител, всяко дете има един шанс от двама (50%) също да бъде носител и един от четири (25%) шанс да наследи двата гена от родителите и да бъде засегнато от сърповидно-клетъчна анемия.