Резюме

Параметрите на липидния метаболизъм в спектъра на кръвния серум са най-често използваните показатели в клиничната практика. Техните нарушения (дислипидемия) могат да се проявят като повишени нива на общия холестерол и триглицериди или като промени в други показатели, произтичащи от отклонения в синтеза, транспорта или разцепването на липопротеините. Клиничното значение на редица метаболитни нарушения, дефинирани като цяло като дислипидемия, е свързано главно с висок риск от сърдечно-съдови заболявания, захарен диабет тип 2 и затлъстяване. Тук разгледахме връзката на някои SNP (G2548A в промоторния регион на лептиновия ген LEP; A223G, в екзон 4 на лептиновия рецепторен ген LEPR; T495G, в интрон 8 в гена на липопротеин липаза LPL; и C34G, в екзон 8 на активирания от пероксизомен пролифератор ядрен рецептор γ PPARG) с нарушения в липидния метаболизъм; и ние демонстрирахме техния кумулативен принос за развитието на дислипидемия.

липидния

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Препратки

Ahluwalia, M., Evans, M., Morris, K., et al., Влиянието на Pro12Ala мутацията на гена на PPAR-гама рецептор върху метаболитните и клиничните характеристики при пациенти, лекуващи се с диабет тип 2, Диабет затлъстявания. Metab., 2002, кн. 4, бр. 6, стр. 376–378.

Barros, R. P. и Gustafsson, J. A., Естрогенни рецептори и метаболитната мрежа, Cell Metab., 2011, кн. 14, бр. 3, стр. 289–299.

Bartsch, D., Casadio, A., Karl, K.A., Serodio, P. и Kandel, E.R., Creb1 кодира ядрен активатор, репресор и цитоплазмен модулатор, които образуват регулаторна единица, критична за дългосрочното улесняване, Клетка, 1998, бр. 95, стр. 211–223.

Боден, Г., Роля на мастните киселини в патогенезата на инсулиновата резистентност и NIDDM, Диабет, 1997, бр. 46, стр. 3–10.

Carrillo-Vázquez, J.P., Chimal-Vega, B. и Zamora-Lwpez, B., Структурни последици от полиморфизма Q223R в човешкия лептинов рецептор: изследване на молекулярната динамика, Am. J. Agric. Biol. Sci., 2013, кн. 8, бр. 3, стр. 239–248.

Constantin, A., Costache, G., Sima, A., et al., Leptin G-2548A и лептин рецептор Q223R генните полиморфизми не са свързани със затлъстяването при румънски субекти, Biochem. Biophys. Рез. Общ., 2010, кн. 391, бр. 1, стр. 282–286.

Cooper, A., Spirin, V., Schmidt, S., et al., Общите мононуклеотидни полиморфизми действат съвместно, за да повлияят на плазмените нива на липопротеиновия холестерол с висока плътност, Am. J. Hum. Genet., 2007, бр. 81, стр. 1298–1303.

Darenskaya, M.A., Kolesnikova, L.I., Bardymova, T.P., et al., Модели на промени в параметрите на липидната пероксидация при привидно здрави индивиди в различни периоди на формиране на репродуктивната система, Бюл. VSNTs SO RAMN, 2006, кн. 391, бр. 1, стр. 282–286.

Despres, JP, Couillard, C., Gagnon, J., et al., Race, висцерална мастна тъкан, плазмени липиди и липопротеинова липазна активност при мъжете и жените: здравето, рисковите фактори, тренировките и генетиката (наследство) семейно проучване, Arterioscler. Тромб. Vasc. Biol., 2000, кн. 20, с. 1932–1938.

Diagnostika i korrektsiya narushenii lipidnogo obmena s t’l’yu profilaktiki i lecheniya ateroskleroza. Rekomendatsii ekspertov Vserossiiskogo nauchnogo obshchestva kardiologov (chetvertyi peresmotr) (Диагностика и корекция на липидни разстройства за профилактика и лечение на атеросклероза. Препоръки на експертите на Всеруското научно дружество по кардиология (Четвърта ревизия)), Москва, 2009 г.

Duarte, S., Francischetti, E., Genelhu, V., et al., LEPR p.Q223R, beta3-AR p.W64R и LEP c.-2548G> A генни варианти при затлъстели бразилски субекти, Genet. Мол. Рез., 2007, кн. 6, бр. 4, стр. 1035–1043.

Фолдс, М.Х. Zhao, C., et al., Разнообразието от действие на половите стероиди: регулиране на метаболизма чрез сигнализиране на естроген, J. Ендокринол., 2012, том 212, стр. 3–12.

Gasteiger, E., Hoogland, C., Gattiker, A., et al., Инструменти за идентифициране и анализ на протеини на сървъра ExPASy, в Наръчник по протоколите за протеомика, Totowa: Humana Press, 2005, стр. 571–607.

Гурупрасад, К., Реди, В. В. и Пандит, М. В., Корелация между стабилността на протеин и неговия дипептиден състав: нов подход за прогнозиране in vivo стабилност на протеин от неговата първична последователност, Протеин инж., 1990, бр. 4, стр. 155–161.

Hayden, M. R. и Henderson, H., Молекулярната биология и генетика на човешката липопротеинова липаза, в Липопротеини в здравето и разстройството, Лондон, 1999, стр. 132–137.

Heinzmann, C., Kirchgessner, T., и Lusis, A., ДНК полиморфизъм хаплотипове на човешкия липопротеин липазен ген, Хъм. Genet., 1991, бр. 86, стр. 578–584.

Herzig, S., Hedrick, S., Morantte, I., et al., CREB контролира чернодробния липиден метаболизъм чрез рецептор на ядрен хормон PPAR-γ, Природата, 2003, бр. 426, с. 190–193.

Ikai, A. J., Термостабилност и алифатен индекс на глобуларни протеини, J. Biochem., 1980, бр. 88, с. 1895–1898.

Jeninga, E.H., Gurnell, M. и Kalkhoven, E., Функционални последици от генетичните вариации в PPARG при човека, Тенденции Ендокринол. Метаболизъм, 2009, кн. 20, бр. 8, с. 380–387.

Kathiresan, S., Melander, O., Anevski, D., et al., Полиморфизми, свързани с холестерола и риск от сърдечно-съдови събития, Нов инж. J. Med., 2008, бр. 358, стр. 1240–1249.

Laakso, М., Варианти на гени, инсулинова резистентност и дислипидемия, Curr. Становище. Липидол., 2004, кн. 2, бр. 15, стр. 115–120.

Langdahl, B.L., Ralston, S.H., Grant, S.F. и Eriksen, E.F., Полиморфизъм на мястото на свързване на Spl в гена colia1 предсказва остеопоротични фрактури както при мъже, така и при жени, J. Bone Miner. Рез., 1998, кн. 13, бр. 9, стр. 1384–1389.

Ma, Y.Q., Thomas, G.N., и Ng, M., Липопротеин липазният ген HindIII полиморфизмът е свързан с нивата на липидите при пациенти с диабет тип 2 с ранно начало, Метаболизъм, 2003, кн. 52 (3), стр. 338–343.

Maniatis, T., Fritsch, E. F. и Sambrook, J. Молекулярно клониране, Cold Spring Harbor, Ню Йорк: Cold Spring Harbor Lab. Press, 1982.

Mantzoros, C. S., Leptin and the hypothalamus: невроендокринен контрол на приема на храна, Мол. Психиатрия, 2004, кн. 4, стр. 8–12.

Мъри, R. Grenner, D., Meyes, P., и Rodwell, V.B., Биохимия человека (Физиология на човека), Москва: Мир, 1993.

Mathew, C.C., Изолирането на еукариотна ДНК с високо молекулно тегло, в Методи на молекулярната биология, Ню Йорк, 1984, кн. 2, стр. 31–34.

Meirhaeghe, A., Cottel, D., Amouyel, P. и Dallongeville, J., Асоциация между хаплотипите на пероксизом пролифераторактивиран рецептор и метаболитния синдром при френски мъже и жени, Диабет, 2005, кн. 54, стр. 3043–3048.

Mel’nichenko, G.A., Затлъстяване на практика ендокринолог, Рус. Med. Zh., 2001, кн. 9, бр. 2, стр. 61–74.

Montagner, A., Rando, G., Degueurce, G., et al., Нови прозрения за ролята на PPARs, Простагландини Leukot. Essent. Мастни киселини, 2011, кн. 85, бр. 5, стр. 235–243.

Moore, J. H., et al., Гъвкава изчислителна рамка за откриване, характеризиране и интерпретиране на статистически модели на епистаза при генетични изследвания на податливостта на човешките заболявания, J. Theor. Biol., 2006, кн. 241, с. 252–261.

Mullis, K. B., Saiki, R. K., Scharf, S., et al., Ензимно усилване на геномни последователности на бета-глобин и анализ на мястото на рестрикция за диагностика на сърповидно-клетъчна анемия, Наука, 1985, кн. 230, бр. 4732, стр. 487–491.

Park, K.S., Shin, H.D., Park, B.L., et al., Полиморфизми в лептиновия рецептор (LEPR) - продуктивна асоциация със затлъстяването и T2dm, Genetica, 2006, кн. 51, с. 85–91.

Pipel, Y. и Lancet, D., Променливите и запазени интерфейси на моделирани обонятелни рецепторни протеини, Протеин Sci., 1999, кн. 8, стр. 969–977.

Ребров, А. П. и Гайдукова, И. З., Характеристики на дислипидемия при псориатичен артрит: корелация с атеросклероза, фактори на сърдечно-съдов риск и системно възпаление, Саратов. Nauch.-Med. Zh., 2010, кн. 6, бр. 3, стр. 51–55.

Rice, P., Longden, I. и Bleasby, A., Европейският отворен софтуерен пакет за молекулярна биология, Тенденции Genet., 2000, кн. 16 (6), стр. 276–277.

Schulze, P. и Kratzsch, J., Leptin като ново диагностично средство при хронична сърдечна недостатъчност, Clin. Чим. Acta, 2005, кн. 362, стр. 1–11.

Schwartz, M. W. и Seeley, R. J., Семинари по медицина на медицинския център на Beth Israel Deaconess: невроендокринни отговори на глад и загуба на тегло, Нов англ. J. Med., 1997, кн. 336, с. 1803–1811.

Semple, R. K., Chatterjee, V. K., и O’Rahilly, S., PPAR гама и човешко метаболитно заболяване, J. Clin. Инвестирам., 2006, кн. 116, кн. 3, стр. 581–589.

Sun, Q., Cornelis, M.C., Kraft, P., et al., Изследване за асоцииране в целия геном идентифицира полиморфизмите в LEPR като детерминанти на плазмените разтворими нива на лептинов рецептор, Хъм. Мол. Genet., 2010, кн. 19, бр. 9, с. 1846–1855.

Verkerke, H., Naylor, C., Zabeau, L., et al., Кинетика на свързването на лептина с лептиновия рецептор Q223R, PLoS One, 2014, кн. 9, бр. 4, стр. 43–48.

Wang, T.N., Huang, M.C., Chang, W., et al., G-2548А Полиморфизмът на лептиновия ген е корелиран с екстремно затлъстяване при тайванските аборигени, Затлъстяване, 2006, кн. 14, бр. 2, стр. 183–187.

Willard, L., Ranjan, A., Zhang, H., et al., VADAR: уеб сървър за количествена оценка на качеството на протеиновата структура, Нуклеинови киселини Res., 2003, кн. 31, бр. 13, стр. 3316–3319.