ncbrs

Историята на Арно (родена 2008 г.)

Арно, първото ни дете, се роди на 14 декември 2008 г. Бременността беше нормална, с изключение на размера под нормалния при 6-месечна бременност, но нарастваше постоянно. Той дойде в пълен срок, но с малко тегло (2,8 кг) и с цезарово сечение.

В деня след раждането му двама лекари и генетик влязоха в болничната ни стая и ни казаха, че нещо не е „наред“ с нашето бебе, като се позовава на много малки признаци като косми по челото, крипторхизъм (неспаднали тестиси) - оперирани заедно на декември 2010 г. с пъпна херния -, дълги ръце и крака и много други признаци, които не можахме да видим ...

В този момент това беше шок за нас, страхувайки се за живота си, и Арно веднага беше изложен на много тестове (кръв, сърце, бели дробове, ...). За щастие досега всичко беше наред и ни върнаха у дома с още няколко теста, които трябваше да направим през следващите месеци. Тестът за кариотип беше направен отново (вече направен от амниоцентеза) и се върна няколко месеца след това отново без аномалия.

Първата година Арно еволюира съвсем нормално, започвайки лалация, спя през нощта на 3 месеца, седнал на 6 и ходеше, държейки мебели на 9 месеца. Той ходеше наистина сам на 15 месеца, но до днес има „поклащащо се ходене“.

Арно винаги беше много мирно и усмихнато бебе, както е сега като дете. Той обича музикални видеоклипове, вода, скачане, катерене и глобални дейности на открито.

Винаги сме чувствали, че лекарите са забелязали разликата на Арно толкова рано, тъй като се страхувахме да го загубим, че нищо не може да бъде наистина лошо след това J ...

С изключение на първите му пристъпи на епилепсия на една възраст, когато отново си помислихме, че той ще си отиде (без да знае какво е) ...

След първия епизод на припадъци, Арно е опитвал от време на време 6 различни лекарства в различни комбинации (сега 3), но продължава да има няколко епизода на припадъци годишно. Рядко има само един припадък. Като цяло те се групират и се влошават, така че трябва да отидем в детската болница, за да ги накараме да спрат под медицински контрол.

От началото на епилепсията забелязахме, че всеки епизод е спирка, ако не и рестартиране, в прогреса и развитието на Арно. Особено звуците, които той започва да издава, напълно изчезват и отнема много време, за да се върнат. Разбира се, припадъците са много уморителни и лекарството също е значителна пречка.

Освен епилепсията, Арно има хронична екзема, особено по краката (от време на време) и поради много чувствителните си очи често има алергичен конюнктивит.

По време на първата година на Арно вече забелязахме тотално отсъствие на имитация, но като първото ни дете не осъзнавахме въздействието на този проблем. Така че през втората година на Арно когнитивните и психомоторните му забавяния станаха по-очевидни. По това време първата диагноза идва като „Нарушения на аутистичния спектър“. Всъщност Арно има особена привлекателност към някои материали и модели, както и към стереотипно-повтарящи се движения, които са по-добри сега, работейки много върху това поведение.

Колкото повече той растеше, толкова повече проблемите за развитие ни се появяваха и досега Арно не можеше да направи нищо сам, всяка еволюция отнема много време ... но накрая се случва (повторението е основният фактор за успех) !

На 9 месеца Арно започна да ходи в детската стая, но тъй като проблемите му станаха по-важни, трябваше да се създаде специален график за полувреме, като за него дойде допълнителен човек. На 3-годишна възраст Арно може да отиде на половин време в детска градина с помощник и ще започне четвърта година през следващия септември 2015 г. Проблемът е, че във Франция тези помощници нямат никакво обучение и само един от трима наистина се е справял с Арно ... Намираме се в списъка на чакащите за „медицински образователен институт“ (училище за деца с увреждания във Франция), надяваме се за следващата година, защото няма да имаме друго решение Арно да има подходяща ежедневна подкрепа. Арно започва „специално обучение“ в болницата на 2-годишна възраст: логопедия, психомоторна терапия, изкуство и музикална терапия. За съжаление тези терапевти не са били специализирани и едва от септември 2014 г. открихме терапевтите (речеви и психомоторни), които наистина са специализирани с невербални деца. Оттогава Арно постигна прекрасен напредък!

Наблизо Арно започна терапия с ABA (Приложен анализ на поведението) от ноември 2012 г., която му помогна много: научи се да сочи с пръст, да се изразява с жестове, да изразява да/не с главата ...

Имаме късмет, че намерихме много добър терапевт, сформиран в САЩ, тъй като тези терапии за поведение не са много развити във Франция.

След поредното генетично тестване с по-задълбочени изследвания и сравнение с нашето (през 2012 г. отне 9 месеца и отново се върна без аномалия), генетикът, който следва Арно от раждането му, ни разказа за NCBRS през лятото на 2013 г. Генът Smarca 2 не е проучен във Франция, а тестът трябваше да се направи в Испания. Ето как най-накрая диагнозата NCBRS най-накрая беше дадена за Арно през март 2014 г.

Конкретно, диагнозата не променя нищо за Arno, тъй като този синдром е толкова рядък, че почти все още не е проучен. Но в действителност това има своето значение. Първо, бихме могли да се чувстваме по-малко сами, срещайки се със семейството на NCBRS във facebook и да научим много благодарение на другите родители!

Освен това генетикът и нейният екип разработиха специфичен тест за амниоцентеза и така се почувствахме спокойни, за да разширим семейството. Арно все още не се интересува много от малкия си брат, но изглежда по-щастлив и по-тих от преди.