болест
 Безопасността и научната валидност на това проучване е отговорност на спонсора на изследването и изследователите. Изброяването на проучване не означава, че то е оценено от федералното правителство на САЩ. Прочетете нашата отказ от отговорност за подробности.
  • Подробности за проучването
  • Табличен изглед
  • Няма публикувани резултати
  • Опровержение
  • Как да прочетете запис на проучване

Състояние или заболяване
Синдром на Meulengracht Хипербилирубинемия Неконюгирана доброкачествена билирубинемия

Синдромът на Гилбърт е леко генетично чернодробно заболяване, при което тялото не може да обработи правилно билирубина, жълтеникав отпадъчен продукт, който се образува при разграждане на стари или износени червени кръвни клетки (хемолиза). Унаследява се като автозомно-рецесивен признак.

Хората със синдром на Gilbert имат повишени нива на билирубин (хипербилирубинемия), тъй като имат намалено ниво на специфичен чернодробен ензим, необходим за елиминиране на билирубина. Повечето засегнати лица нямат симптоми или могат да проявят само леко пожълтяване на кожата, лигавиците и бялото на очите (жълтеница). Жълтеница може да не се прояви до юношеството. Нивата на билирубин могат да се повишат след стрес, натоварване, дехидратация, консумация на алкохол, гладуване и/или инфекция. При някои индивиди жълтеница може да се прояви само когато се задейства от едно от тези състояния. Някои засегнати лица съобщават за неясни, неспецифични симптоми, включително умора, слабост и стомашно-чревни симптоми като гадене, дискомфорт в корема и диария.

Синдромът на Gilbert се диагностицира по-често при мъжете, отколкото при жените. Разстройството засяга приблизително 3-7 процента от индивидите в общата популация и засяга индивиди от всички раси. Той присъства при раждането, но може да остане недиагностициран до края на тийнейджърската възраст или началото на двадесетте години.

Синдромът на Gilbert се причинява от мутации на гена UGT1A1, разположен на дългото рамо (q) на хромозома 2 (2q37). Генът UGT1A1 съдържа инструкции за създаване (кодиране) на чернодробен ензим, известен като уридин дифосфат-глюкуронозилтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Този ензим е необходим за превръщането (конюгацията) и последващото отделяне на билирубин от тялото. Хората със синдром на Gilbert запазват приблизително една трета от нормалната ензимна активност UGT1A1 и са в състояние да конюгират достатъчно билирубин, за да предотвратят развитието на симптомите.

Леката жълтеница, свързана със синдрома на Gilbert, възниква поради намалените количества от този ензим, което води до натрупване на неконюгиран билирубин в организма. Билирубинът циркулира в течната част на кръвта (плазмата), свързана с протеин, наречен албумин; това се нарича неконюгиран билирубин, който не се разтваря във вода (неразтворим във вода). Обикновено този неконюгиран билирубин се поема от чернодробните клетки и с помощта на ензима UGT1A1 се преобразува, за да образува водоразтворими билирубинови глюкурониди (конюгиран билирубин), които след това се екскретират в жлъчката. Жлъчката се съхранява в жлъчния мехур и при повикване преминава в общия жлъчен канал и след това в горната част на тънките черва (дванадесетопръстника) и подпомага храносмилането. Повечето билирубин се елиминират от организма с изпражненията.

Новите методи, като мас-спектрометрията, дават добър шанс да се характеризират специфични метаболитни промени в кръвта (плазмата) на засегнатите пациенти, които позволяват в бъдеще да се диагностицира заболяването по-рано, с по-висока чувствителност и специфичност.

Следователно целта на изследването е да се идентифицира и утвърди нов биохимичен маркер от плазмата на засегнатите пациенти, който помага да се облагодетелстват други пациенти чрез ранна диагностика и по този начин с по-ранно лечение.