, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

педиатрия

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • Лабораторен тест (0)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (1)
  • Видеоклипове (0)

Унаследяването на болести за съхранение на гликоген (GSD) е автозомно рецесивно, с изключение на GSD тип VIII/IX, който е X-свързан. Честотата се оценява на около 1/25 000 раждания, което може да е подценено, тъй като по-леките субклинични форми могат да бъдат недиагностицирани. За по-пълен списък на заболяванията за съхранение на гликоген, вижте таблица Гликогенни болести и нарушения на глюконеогенезата.

Възрастта на началото, клиничните прояви и тежестта варират в зависимост от вида, но симптомите и признаците са най-често тези на хипогликемия и миопатия.

Диагнозата на заболяванията за съхранение на гликоген се подозира чрез анамнеза, изследване и откриване на гликоген и междинни метаболити в тъканите чрез ЯМР или биопсия. Диагнозата се потвърждава чрез ДНК анализ или по-рядко чрез откриване на значително намаляване на ензимната активност в черния дроб (типове I, III, VI и VIII/IX), мускулите (типове IIb, III, VII и VIII/IX), кожни фибробласти (типове IIa и IV), или червени кръвни клетки (тип VII) или поради липса на увеличение на венозния лактат с активност на предмишницата/исхемия (типове V и VII). (Вижте също тестване за предполагаеми наследствени нарушения на метаболизма.)

Прогнозата и лечението на заболяванията за съхранение на гликоген варират в зависимост от вида, но лечението обикновено включва хранителни добавки с царевично нишесте, за да се осигури устойчив източник на глюкоза за чернодробните форми на GSD и избягване на упражнения за мускулните форми.

Дефекти в гликолизата (рядко) може да причини синдроми, подобни на GSD. Дефицитите на фосфоглицерат киназа, фосфоглицерат мутаза и лактат дехидрогеназа имитират миопатиите на GSD тип V и VII; недостатъци на глюкозен транспортен протеин 2 (синдром на Fanconi-Bickel) имитират хепатопатията на други видове GSD (напр. I, III, IV, VI).