Д-р Роджър Хендерсън, Прегледан от д-р Хелън Хюйнс | Последна редакция на 22 август 2017 г. | Отговаря на редакционните насоки на пациента

съхранението

Нарушенията на съхранението на гликоген са група наследствени заболявания. Те са резултат от проблем с един от протеините (известни като ензими), участващи в превръщането на глюкозата в гликоген или разграждането на гликогена обратно в глюкоза. Те най-често са склонни да повлияят на черния дроб и мускулите. Повечето са диагностицирани в детска възраст. Симптомите включват слабост, умора и ниски нива на кръвната захар. По-новите възможности за лечение дават надежда за подобрена перспектива (прогноза). Повечето хора с нарушение на съхранението на гликоген реагират добре на лечението. Въпреки това, тип II (детска болест на Помпе) може да бъде труден за лечение и може да повлияе на продължителността на живота.

Нарушения на съхранението на гликоген

В тази статия
  • Какво е гликоген?
  • Какви са нарушенията на съхранението на гликоген?
  • Какви са различните видове нарушения на съхранението на гликоген?
  • Кой получава нарушения на съхранението на гликоген?
  • Какви са симптомите на нарушения на съхранението на гликоген?
  • Как се диагностицират нарушенията на съхранението на гликоген?
  • Какви са възможностите за лечение на нарушения на съхранението на гликоген?
  • Каква е перспективата за нарушения на съхранението на гликоген?
  • Могат ли да се предотвратят нарушения на съхранението на гликоген?

Какво е гликоген?

Вашето тяло се нуждае от захарната глюкоза, за да осигури енергия, така че клетките и органите ви да могат да функционират нормално. Глюкозата се съхранява в мускулите и черния дроб като вещество, наречено гликоген. Гликогенът по същество се състои от множество глюкозни единици (молекули), свързани заедно. Различни различни протеини, известни като ензими, помагат за превръщането на глюкозата в гликоген за съхранение на енергия. Други ензими разграждат гликогена обратно до глюкоза, когато е необходима повече глюкоза за енергия.

Набиращи популярност статии

Метаболизмът означава всички химични реакции в тялото ви, които участват в поддържането на клетките в тялото ви живи. Метаболизмът може да бъде разделен на:

  • Катаболизъм, което означава разграждане на веществата в тялото ви, за да се получи енергия, която тялото да използва.
  • Анаболизъм, което означава да правите вещества, които са необходими на клетките в тялото ви.

Какви са нарушенията на съхранението на гликоген?

Нарушенията на съхранението на гликоген са група наследствени заболявания, които са резултат от липса или ненормално функциониране на един от протеините (ензимите), участващи в превръщането на глюкозата в гликоген или разграждането на гликогена обратно в глюкоза. Тъй като има редица различни ензими, участващи в производството и разграждането на гликоген, има редица различни нарушения на съхранението на гликоген. Всъщност има над 12 вида нарушения на съхранението на гликоген. Всяко разстройство има различна липса или неизправност на ензимите.

Ако ензимният проблем е с един от ензимите, участващи в производството (синтеза) на гликоген, това води до производство на намалени количества нормален гликоген, а понякога и до образуване на абнормен гликоген.

Ако ензимният проблем е с един от ензимите, участващи в разграждането на гликогена обратно в глюкоза, това може да доведе до:

  • Ниски нива на глюкоза в тялото ви (състояние, известно като хипогликемия).
  • Натрупване на гликоген в мускулите и черния дроб.

Тъй като нарушенията на съхранението на гликоген са наследствени и могат да повлияят на производството на енергия и метаболизма в тялото ви, те са известни и като вродени грешки в метаболизма.

Какви са различните видове нарушения на съхранението на гликоген?

Нарушенията на съхранението на гликоген се класифицират според това кой протеин (ензим) липсва или не работи нормално, а също и коя част на тялото е засегната от болестта. Нарушенията на съхранението на гликоген най-често засягат черния дроб и мускулите. Някои нарушения на съхранението на гликоген обаче могат да засегнат други части на тялото като бъбреците, сърцето, кръвоносните съдове, нервната система и червата (вж. По-долу). Различните видове нарушения на съхранението на гликоген включват:

  • Тип Ia (болест на фон Гирке), тип Ib.
  • Тип II (болест на Помпе).
  • Тип III (болест на Форбс-Кори).
  • Тип IV (болест на Андерсен).
  • Тип V (болест на McArdle).
  • Тип VI (болест на Hers).
  • Тип VII (болест на Tarui).
  • Тип IX (дефицит на чернодробна фосфорилаза киназа).
  • Тип XI (синдром на Fanconi-Bickel).
  • Тип 0 (болест на Луис).

Разстройството за съхранение на гликоген от тип I е най-често срещаното. Около една четвърт от хората, които имат нарушение на съхранението на гликоген, имат тип I. Това се дължи на липсата на ензима, известен като глюкозо-6-фосфатаза. Тип VIII и тип X сега се класифицират с тип VI.

Кой получава нарушения на съхранението на гликоген?

Нарушенията на съхранението на гликоген са редки. Смята се, че около едно бебе на всеки 20 000 до 40 000 родени бебета има нарушение на съхранението на гликоген. Нарушенията на съхранението на гликоген се наследяват. Това означава, че те се предават в семейства чрез вашите гени.

Автозомно-рецесивен модел на наследяване

Повечето, но не всички, нарушения на съхранението на гликоген се наследяват по модел, наречен автозомно-рецесивно наследяване.

Някой може да бъде носител на нарушение на съхранението на гликоген. Това означава, че те са здрави, но носят дефектния ген. За да бъде засегнато дете, и двамата родители трябва да носят дефектния ген. Ако и двамата родители са носители на дефектния ген, шансът всяко едно от децата им да бъде засегнато от нарушението на съхранението на гликоген е 1 на 4.

Х-свързан модел на наследяване

Това се случва при някои хора с нарушение на съхранението на гликоген тип IX.

При този модел на наследяване жените могат да бъдат носители на разстройството, но разстройството засяга само мъжете. Женските носят дефектния ген за разстройството на една от двете си Х хромозоми. Вредното въздействие на гена се маскира от тяхната нормална втора Х хромозома. Тъй като обаче мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, ако имат дефектния ген, вредните ефекти не се маскират.

Какви са симптомите на нарушения на съхранението на гликоген?

Някои нарушения засягат черния дроб (типове I, IV, VI и IX), някои мускулите (типове V и VII) и някои и двете (тип III). Нарушенията, засягащи черния дроб, водят до уголемяване на черния дроб и могат да бъдат свързани със склонност към ниска кръвна захар. Засягащите мускулите причиняват мускулна слабост, а понякога и бъбречни заболявания.

Симптомите и тежестта на симптомите варират при всеки тип нарушение на съхранението на гликоген. Общите характеристики, особено за тип I, включват:

  • Ненормално бавен растеж, който може да бъде открит от здравния посетител или личния лекар на вашето дете при рутинен преглед.
  • Ниски нива на кръвната захар, които могат да причинят симптоми като изпотяване, тремор, сънливост, объркване и понякога неконтролируеми мускулни движения (конвулсии).
  • Увеличен черен дроб, който лекарят може да почувства, когато изследва корема (корема) на детето ви.
  • Забележимо по-слаби мускули. Това може да означава, че бебето ви може да изглежда флопи, когато е държано.
  • Изключително дебел (затлъстяване).
  • Проблеми с кървенето и съсирването на кръвта.
  • Бъбречни проблеми.

При тийнейджъри и възрастни нарушенията на съхранението на гликоген обикновено причиняват умора (умора), чувство на слабост при тренировка или чувство на болка и слаби мускули.

Някои нарушения на съхранението на гликоген, особено тип Ib, могат да повлияят на имунната ви система и да ви направят по-податливи на инфекции.

Нарушение на съхранението на гликоген тип II може да засегне сърцето, мускулите, черния дроб, нервната система и кръвоносните съдове. При бебета това може да доведе до проблеми с дишането, мускулна слабост и необичайно разширяване на сърцето. Това означава, че сърцето не може да функционира нормално, което може да доведе до сърдечна недостатъчност. При тийнейджъри и възрастни разстройството за съхранение на гликоген тип II може да доведе до мускулна слабост в крайниците, но също така и до слабост на мускулите, които се използват за подпомагане на дишането Това може да доведе до затруднено дишане и дихателна недостатъчност.

Как се диагностицират нарушенията на съхранението на гликоген?

Нарушенията на съхранението на гликоген могат да протичат в семейства. Във вашето семейство може вече да има анамнеза за нарушение на съхранението на гликоген, което може да означава, че Вашият лекар предлага да бъдете тествани Вие или Вашето дете. Ако Вашият лекар подозира, че Вие или Вашето дете може да имате заболяване за съхранение на гликоген, той може да предложи следните разследвания:

Кръвни тестове

Те могат да включват тестване на нивата на кръвната Ви захар, които може да са ниски, както и кръвни тестове за проверка на бъбречната и чернодробната Ви функция. Кръвните тестове за мазнини (липиди) и урат са важни за диагностицирането на тип I. Кръвният тест за измерване на вещество, наречено креатин киназа, може да даде информация дали нарушението на съхранението на гликоген засяга мускулите ви. Други кръвни тестове могат да включват проверка на кръвната Ви картина за търсене на липса на желязо в кръвта (анемия), което е много рядко, и тест за съсирването на кръвта.

Сканира

Сканирането на корема (абдоминално ултразвуково сканиране) може да покаже дали нарушението на съхранението на гликоген причинява увеличаване на черния дроб. Това е безболезнен тест. Това е същият вид сканиране, който бременните жени трябва да гледат бебето в утробата. Малко гел се разпространява върху корема ви. След това ултрасонографът премества сканиращата сонда по повърхността на корема. Високочестотните звукови вълни им позволяват да създадат изображение на вътрешността на корема, което могат да гледат. Вашият лекар може също да предложи ултразвуково сканиране на сърцето ви, наречено ехокардиограма. Това е така, защото някои видове нарушения на съхранението на гликоген могат да причинят сърдечни проблеми.

Биопсия

Вашият лекар може да предложи да вземат проба от тъкан (биопсия) или от една от мускулите ви, или от черния дроб. Въпреки това, рядко се изисква чернодробна биопсия поради подобрено генно тестване.

Пробата от тъкан ще бъде изпратена в лабораторията за тестове и изследване под микроскоп. Нивата на гликоген и мазнини в тъканта могат да бъдат измерени, както и нивата на протеини (ензими). Това може да помогне за потвърждаване на вида нарушение на съхранението на гликоген.

Други тестове

Понякога се провеждат и други тестове в зависимост от вида на нарушението на съхранението на гликоген, за което подозира Вашият лекар.

Какви са възможностите за лечение на нарушения на съхранението на гликоген?

Лечението на нарушения на съхранението на гликоген варира в зависимост от това, което имате. При повечето целите на лечението са да стабилизират кръвната захар и нивата на енергия в тялото ви. Това обикновено се постига чрез използване на царевично брашно (както се използва за сгъстяване на сос) или хранителни добавки като глюкоза. Диетата с високо съдържание на протеини също може да бъде полезна при някои нарушения на съхранението на гликоген.

Някои хора с нарушения на съхранението на гликоген, които не реагират на хранителни добавки, понякога може да се нуждаят от чернодробна трансплантация. Хората с нарушения на съхранението на гликоген, засягащи имунната им система, може да се наложи да приемат редовно антибиотични медикаменти за защита срещу инфекция.

При някои нарушения на съхранението на гликоген, клиничните изпитвания успешно използват лечение, включващо заместване на ензимите, които са дефицитни или не работят нормално. Например, при нарушение на съхранението на гликоген тип II е доказано, че това лечение помага да се обърнат сърдечните проблеми и мускулната слабост, които могат да възникнат.

В ход са и други клинични проучвания, които разглеждат генната терапия като лечение. Това е мястото, където лекарите и учените имат за цел да излекуват генетични заболявания чрез въвеждане на нормални гени в пациентите, за да преодолеят ефектите на дефектните гени, използвайки техники за генно инженерство.

Каква е перспективата за нарушения на съхранението на гликоген?

Перспективата (прогнозата) зависи от вида на нарушението на съхранението на гликоген, което имате. Повечето хора с нарушение на съхранението на гликоген реагират добре на лечението. Разстройството за съхранение на гликоген тип II (детска болест на Помпе) обаче може да бъде трудно за лечение и може да повлияе на продължителността на живота.

Поради ефектите върху мускулите, черния дроб и сърцето, може да имате проблеми с дишането и сърдечната функция. Това понякога може да доведе до смърт, която в някои случаи може да настъпи в много ранна възраст.

Вашият лекар ще може да обсъди по-подробно перспективите за конкретно нарушение на съхранението на гликоген. Постоянно се появяват възможностите за нови лечения и терапии. Ензимната заместителна терапия и генната терапия означават, че се надяваме, че перспективите за нарушения на съхранението на гликоген скоро ще бъдат значително подобрени.

Могат ли да се предотвратят нарушения на съхранението на гликоген?

Нарушенията на съхранението на гликоген са наследствени състояния, които протичат в семействата. Ако някой друг от вашето семейство има нарушение на съхранението на гликоген (или ако вие лично имате такова, или едно от съществуващите ви деца има такова), Вашият лекар може да Ви насочи към генния специалист (генетик). Генетикът ще може да обсъди вероятността вашето бъдещо дете или деца да имат нарушение на съхранението на гликоген.

Когато една жена забременее, има възможност да се направят някои изследвания в началото на бременността, за да се определи дали нероденото бебе има нарушение на съхранението на гликоген. Тестовете включват вземане на проба от околоплодна течност от около бебето. Това позволява на лекаря да проучи нивата на протеините (ензимите) в околоплодната течност и следователно да определи дали нероденото бебе има нарушение на съхранението на гликоген.