Какво можете да ми кажете за болестта на Шарко-Мари-Зъб? Каква е причината и какво лечение бихте препоръчали?

крака

Първоначално публикувано през март 2008 г., актуализирано през септември 2016 г.

Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT), кръстена на тримата лекари, които са я идентифицирали през 1886 г., е наследствено неврологично разстройство, което засяга нервите, обслужващи мускулите на ръцете и краката. Засяга приблизително 1 на 2500 души в САЩ и около 2,8 милиона души по света. Ранните симптоми включват слабост на мускулите на стъпалото и долната част на крака, което може да доведе до падане на стъпалото и промяна в походката, водещо до често спъване или падане. Слабостта на малките мускули на стъпалата често води до високи сводове и чукове (средната става на пръста се навежда нагоре). С течение на времето загубата на мускулна маса може да промени външния вид на долните крака, придавайки им вид „обърната бутилка шампанско“. В крайна сметка болестта може да засегне ръцете, което води до слабост и мускулна атрофия и нарушение на фината моторика. CMT също причинява болка, която може да варира от лека до тежка. CMT обикновено се влошава бавно с възрастта, но тежестта на симптомите варира при всеки пациент. Не е животозастрашаващо.

Обичайната причина за CMT са генетични мутации, предадени от родител на дете. Различните мутации пораждат варианти на това заболяване. В някои форми на CMT, наследяването само на едно копие на мутирал ген е достатъчно, за да го причини; в други трябва да наследите аномалии от двамата родители. В много случаи генетичните тестове и консултации могат да разкрият дали пациентите с CMT могат да го предадат на децата си.

Въпреки че няма лечение, физическата и трудова терапия могат да помогнат за укрепване и разтягане на мускулите и повишаване на издръжливостта. Укрепването на мускулите може да забави или намали мускулната атрофия, ако е започнато в началото на лечението, преди дегенерацията на нервите и мускулната слабост да доведат до увреждане. Разтягането на мускулите може също така да предотврати или намали деформациите на ставите поради неравномерно привличане на мускулите върху костите, а упражненията за изграждане на издръжливост могат да помогнат за предотвратяване на умора в резултат на ежедневни дейности, които изискват сила и подвижност.

Колоезденето и плуването, а не ходенето или джогингът, се препоръчват за сърдечно-съдова фитнес и общо здраве, за да се сведе до минимум травмата на слабите мускули и стави. Скоби за глезен и други ортопедични устройства могат да помогнат за осигуряване на подкрепа и стабилност. Някои пациенти избират операция за обръщане на деформации на стъпалото и ставите.

Бих препоръчал екстракти от гъба от лъвска грива (Hericium erinaceus) за пациенти с CMT. Тази лечебна и кулинарна гъба от Азия има благоприятен ефект върху растежа и функционирането на нервите. Предлагам също така да се консултирате с практикуващ традиционна китайска медицина и да изпробвате метода на Фелденкрайс, вид каросерия, насочена към увеличаване на лекотата и обхвата на движение, подобряване на гъвкавостта и координацията. Той също така може да помогне за подобряване на баланса и координацията.