Получавам много схващащи коремни болки и симптоми на червата, за които лекарят казва, че се дължат на „раздразнително черво“. Може ли това да е свързано с моята миотонична дистрофия?

Този тип симптом със сигурност е много често срещан при пациенти с миотонична дистрофия и може да бъде много обезпокоителен. Тъй като мускулът в чревната стена може да бъде засегнат, той може да е свързан, но не е добре разбран. Лекарствата, използвани за „раздразнително черво“, могат да бъдат полезни, но ако проблемът е обезпокоителен, той трябва да бъде внимателно проучен, като се има предвид също, че причината може да е напълно отделна. Някои пациенти имат и слаб анален сфинктер, което затруднява задържането на изпражненията. При деца това може да се съчетае с тежък запек.

Баща ми има миотонична дистрофия от дълго време и сега получава много гръдни инфекции. Свързани ли са те?

Те биха могли да бъдат. Дихателните мускули често са слаби, което може да доведе до настинка или инфекция на гърлото „отива в гърдите“. Това може да се помогне, като започнете антибиотиците незабавно, вместо да чакате. При някои пациенти през нощта материалът може да „тръгне по грешен начин“ в белите дробове. Това може да означава, че поглъщането, както и гърдите, ще се нуждаят от проучване. Повтарящите се инфекции на гръдния кош със сигурност трябва да бъдат изследвани изцяло.

Знам, че текат много изследвания. Възможно ли е това да доведе до лечение, което да помогне?

Да, макар че никой не може да бъде сигурен в момента на това, ние знаем каква е промяната в гена при миотоничната дистрофия, а също и какъв вид протеин гена създава при нормални хора - до преди няколко години не знаехме нищо за нито едното, нито другото. . Сега много хора работят върху това как точно промяната в гена и протеина води до мускулното заболяване; след като сме наясно с това, ще има възможни начини да се опитаме да блокираме или предотвратим промените. Все още е твърде рано да се каже какъв вид лечение ще бъде това и всяко лечение ще трябва да бъде тествано много внимателно в „опити“, преди да сме сигурни, че работи. Това ще бъде трудно, тъй като миотоничната дистрофия е толкова променлива, но гледайки напред е разумно да бъдем по-оптимистични сега, когато знаем повече за основната причина. Струва си да се припомни, че неотдавнашният напредък е възможен от пациенти и семейства, участващи в изследвания за лечение, въпреки че може би не вие ​​самите ще имате пряка полза.

Трябва ли да съм на редовни лекарства?

Понастоящем нито едно лекарство или друго лечение не променя естествения ход на състоянието, но лекарства могат да бъдат препоръчани при определени симптоми като мускулна скованост (миотония) или сърдечна нередност.

Казаха ми, че анестетиците и операциите могат да бъдат опасни за хората с миотонична дистрофия. Това истина ли е? Какво мога да направя по този въпрос?

Да, много е важно всеки с миотонична дистрофия да знае риска, дори и тези, които са леко засегнати или тези, които може да имат заболяване, но все още не са тествани. Трябва да се каже на вашия семеен лекар и на всеки хирург и анестезиолог, който ви лекува. Предлагат се листовки с подробни предпазни мерки, както и предупредителна карта за носене (от Групата за поддръжка на миотонична дистрофия - вижте страницата за услуги). Ако операцията е наистина необходима, тя трябва да бъде внимателно планирана и направена в болница с подходящо архивиране. Повечето проблеми се случват, защото лекарите (и пациентите) не са наясно с възможността. Основните проблеми са, защото дихателните мускули са слаби и чувствителни към анестетици и лекарства, използвани след операция, както и поради нарушенията в сърдечния ритъм.

Има ли упражнения или специална диета от каквато и да е употреба при миотонична дистрофия?

Важно е да бъдете активно активни, но трябва да избягвате всичко, което може да причини нараняване или мускулно напрежение. Много напрегнато упражнение би било неразумно, ако има сърдечна аномалия. Що се отнася до диетата, важно е да се избягва напълняването; това просто означава допълнителна тежест за слабите мускули да се носят наоколо. Ако имате проблеми с преглъщането, може да се наложи да коригирате диетата си, за да спрете да отслабвате, но нищо не предполага, че някаква специфична диета или витамини ще променят самата болест.

Добре ли е да продължите да шофирате? Всички ми казват, че шофирам безопасно и е важно да ми помогнете да продължа да работя.

Да, със сигурност продължете, ако случаят е такъв, въпреки че може да бъдете помолени да правите прегледи на интервали, за да продължите или подновите лиценза си. Струва си да получите експертни съвети за избор или адаптиране на автомобил, преди той да е действително необходим.

Казаха ми, че трябва да правя редовни сърдечни изследвания. Защо е необходимо това, ако миотоничната дистрофия е мускулно заболяване?

Сърцето е изградено от мускули и може да бъде засегнато, особено частта, която провежда сърдечния ритъм. Някои пациенти развиват неравномерен сърдечен ритъм, който може да се нуждае от специализирани тестове и лечение, а някои развиват бавен сърдечен ритъм, тъй като при бавно провеждане през сърдечната тъкан. Може да се вземе на ранен етап от ЕКГ и това е препоръчително, тъй като е просто и безболезнено. Няма повишен риск от „коронарна тромбоза“. Симптомите, които може да изпитате, ако имате сърдечни проблеми, са затъмнения, чувство на припадък, всъщност припадък, чувство на замаяност, периодично пребледняване или усещане, че сърцето ви бие много бързо или неравномерно (сърцебиене). Ако имате някое от тези, трябва да посетите Вашия лекар за тях.

поддръжка

Включете се

Приветстваме нови членове и нови идеи

Какво е DM?

Миотоничната дистрофия е състояние, засягащо 1 на 8000 възрастни

MDSG може да помогне

Предлагане на приятелство и подкрепа на всички засегнати

Изследвания

Бъдете в течение на изследванията в тази област

Помощни линии:

За да говорите с един от нашите съветници, моля, обадете ни се на:

Телефон за помощ: 0808 169 1960
Национален офис: 0115 987 5869
Отворете вторник-четвъртък 09: 00-13: 00

Последвай ни:

Следвайте ни или ни харесвайте в нашите социални медийни платформи.

Емисия в Twitter:

Свържете се с нас:

Регистрирана благотворителна организация № 1134499 Фирма № 07144171.
Уебсайт, проектиран и разработен от Foster & Scott
Този уебсайт съдържа валиден XHTML 1.0 и CSS код и отговаря на изискванията на WAI-AAA.