Min Soo Song

1 Катедра по вътрешни болести, Здравен център на университета Макгил, Монреал, Квебек

отговор

Дейвид Фарбър

2 Катедра по гастроентерология, L’Hôpital Cité-de-la-Santé, Laval, Квебек

Ален Битън

3 Катедра по гастроентерология, Здравен център на университета Макгил, Монреал, Квебек

Джеръми Яс

4 Катедра по патология, Здравен център на университета Макгил, Монреал, Квебек

Майкъл Сингър

5 Департамент по дерматология, еврейската болница "Сър Мортимър Б" Дейвис, Монреал, Квебек

Джордж Карпати

6 Катедра по неврология, Здравен център на университета Макгил, Монреал, Квебек

Резюме

Връзката между дерматомиозит и цьолиакия при деца е добре документирана. При възрастното население обаче асоциацията не е ясно установена. Представен е рядък случай на съпътстващ дерматомиозит и цьолиакия при 40-годишна жена. След като е диагностициран с дерматомиозит и желязодефицитна анемия, този пациент е насочен към гастроентерологичната клиника за изключване на стомашно-чревно злокачествено заболяване. Кръвните тестове разкриват различни дефицити на витамини в съответствие с малабсорбцията. Резултатите от гастроскопия с дуоденална биопсия са в съответствие с целиакия. След като беше поставена на строга безглутенова диета, както хранителните дефицити, така и дерматомиозитът се разрешиха. Проучването за хаплотип на човешки левкоцитен антиген на пациента е положително за DR3 и DQ2, за които е доказано, че са свързани както с ювенилен дерматомиозит, така и с целиакия. Препоръчва се пациентите с новодиагностициран дерматомиозит да бъдат изследвани за съпътстваща целиакия дори при липса на стомашно-чревни симптоми.

Продължи

L’association entre la dermatomyosite et la maladie cœliaque est bien documentée chez les enfants. Au sein de la население adulte, cependant, cette асоциация n’est pas clairement établie. Un редки cas de dermatomyosite concomitante à une maladie cœliaque est présenté chez une femme de 40 ans. Après un diagnostic de dermatomyosite et d’anémie ferriprive, la patiente a été aiguillée vers une une clinique de gastroentérologie pour exclure le risque de malignité gastro-intestinale. Лесните анализи sanguines ont révélé отклоняват carences vitaminiques съвместими с нарушена абсорбция. Les résultats de la gastroscopie avec biopsie duodénale suggéraient une maladie cœliaque. Après avoir entrepris un régime без глутен стриктно, tant les carences dietnelles que la dermatomyosite ont disparu. L’étude d’haplotypes HLA има положителни au DR3 et au DQ2, dont l’association avec la dermatomyosite juvénile et la maladie cœliaque est démontrée. На suggère que les пациенти посещава d’une dermatomyosite nouvellement diagnostiquée fassent l’objet d’explorations pour déceler une maladie cœliaque concomitante, même en l’absence de simptômes gastro-intestinaux.

Дерматомиозитът е рядка клинична единица, характеризираща се със симетрична проксимална мускулна слабост и отличителни кожни прояви (1). Въпреки че повечето случаи са идиопатични, заболяването обикновено се проявява във връзка с друго заболяване на съединителната тъкан. Той може също да се прояви като паранеопластичен синдром, свързан например с яйчникови или стомашно-чревни злокачествени заболявания.

Целиакията е синдром на малабсорбция, произтичащ от ентеропатия в тънките черва, свързана с приема на хранителен глутен при чувствителни индивиди (2–4). Смята се, че глутенът причинява пряка и имунно медиирана токсичност. Въпреки че повечето случаи се откриват в ранна детска възраст, диагностицирането на цьолиакия при възрастни не е необичайно. Клиничното представяне на цьолиакия при възрастната популация е по-променливо, но с тенденция към атипични характеристики. Освен това, целиакия се свързва с други автоимунни заболявания, включително тиреоидит, автоимунен хепатит, болест на Адисън и пернициозна анемия (5,6). Съществува също така силна връзка между цьолиакия и диабет тип I и дерматит херпетиформис.

Има многобройни доклади, които предполагат връзка между полимиозит и цьолиакия (7,8). Съобщава се и за връзка между младежкия дерматомиозит и цьолиакия (9-11). Доколкото ни е известно, са докладвани само два случая на съпътстващ дерматомиозит и целиакия при възрастни (12,13). Тук ние докладваме случай на неподозирана целиакия, диагностицирана след клиничното представяне на дерматомиозит при възрастна пациентка. Описваме пълното разрешаване на дерматомиозита, докато тя е била на диета без глутен.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАЙ

40-годишна жена от ирландски произход се представи с постепенно начало на дифузно изригване на кожата, свързано с лесна уморяемост на горната част на ръцете и загуба на тегло от 20 кг. Тя отрече всякакви стомашно-чревни симптоми, различни от случайни киселини и редки коремни спазми. Няма фамилна анамнеза за разстройство на съединителната тъкан или нервно-мускулно заболяване, но има фамилна анамнеза за рак на дебелото черво от страна на майка й. Физикалният преглед разкрива еритематозни и виолетови петна, включващи челото, бузите, носа, горната част на гърба и ръцете, както и лактите, коленете и разтегателните повърхности на предмишниците и ръцете. Имаше изразена перингвална еритема и плоски горни, виолетови (Gottron’s) папули, разположени над кокалчетата на пръстите. Тези кожни находки са присъствали на лицето и тялото, въпреки лечението с леки и мощни локални стероиди, както и фотозащита. Кожната биопсия съответства на дерматомиозита. Неврологичните изследвания показват намалена мощност в проксималните горни крайници. Нямаше мускулна чувствителност, въпреки че повтарящата се активност провокира болки в делтоидите.

Първоначалните лабораторни данни показват лека нормоцитна анемия (концентрация на хемоглобин 119 g/L) с повишена ширина на разпределение на червените кръвни клетки (20,7%). Броят на левкоцитите и тромбоцитите е нормален. Активността на серумната креатин киназа е нормална. Алкалната фосфатаза в серума е повишена при 249 U/L (костна фракция 226,7 U/L, чернодробна фракция 22,3 U/L); нивата на общия билирубин в серума, гама глутамил трансферазата и нивата на аланин аминотрансфераза са нормални. Антинуклеарното антитяло е положително с титър 1:40, петнист модел. Други автоимунни маркери са отрицателни, включително анти-ДНК антитяло, анти-Смит, анти-Ро, анти-La, анти-RNP и анти-Scl 70. Анти-Джо-1 антитялото също е отрицателно, но електромиограма на левия делтоиден разкрива аномалии в съответствие с дерматомиозит. Впоследствие тази диагноза беше потвърдена от мускулната биопсия, която показа интерстициално възпаление с изпъкналост на капилярните ендотелни клетки и малки области в мускула, където капилярността беше намалена.

Пациентът е подложен на горна стомашно-чревна ендоскопия с биопсия на тънките черва. Патологията разкрива тежка вилозна атрофия, хиперплазия на криптите и умерено хронично възпаление в ламина проприа, лека интраепителна лимфоцитоза, лека дегенеративна промяна в повърхностния епител и фокално остро възпаление в ламина проприа. Проследяването на тънките черва разкрива разширяване и сегментиране на йеюнума, в съответствие с целиакия. Антиендомизиалното антитяло е отрицателно. Типирането на серумен човешки левкоцитен антиген дава следната асоциация: A1/A2, B8/B15, C3, DR3/DR4 и DQ2/DQ8.

Пациентът е бил поставен на диета без глутен, заедно с допълнително желязо, фолиева киселина и калций. При стриктно спазване на диетата, тя показа забележително подобрение, което се демонстрира от приблизително наддаване на тегло от 11 кг, възстановяване на пълната мощност и пълно разрешаване на кожните лезии в рамките на шест до девет месеца. Освен това всички лабораторни находки се нормализират и се наблюдава обръщане на мускулната слабост. Повторната биопсия на тънките черва, седем месеца след диетичната промяна, остава ненормална, но показва ясно подобрение.

Интересното е, че сестрата близначка на пациента, която е била разследвана за хипокалциемия и неясни коремни оплаквания, също е диагностицирана с целиакия след биопсия на тънките черва, но няма съобщения за слабост на скелетните мускули.

ДИСКУСИЯ

Ние описваме 40-годишна жена, която е имала загуба на тегло, кожни лезии и мускулна слабост, приписвани на дерматомиозит. Насочена е за обработка на злокачествено заболяване на стомашно-чревния тракт. Нямаше явни стомашно-чревни оплаквания. За разлика от ювенилната целиакия, клиничното представяне на целиакия при възрастни е по-променливо, с тенденция към атипични характеристики, включително необяснима анемия с дефицит на желязо, хипоплазия на зъбния емайл, епилепсия с мозъчни калцификации, повтарящи се афтозни язви или метаболитно костно заболяване (14).

Асоциация между цьолиакия и младежки дерматомиозит (JDM) е предложена от Buderus et al (9). Те описват осемгодишно момиче, което е диагностицирано с двете заболявания и постулира обща генетична чувствителност и патогенни механизми. Въз основа на това по-ранно наблюдение, Falcini et al (10) изследва появата на целиакия в група от 14 деца с JDM. Те откриват разпространение на един на 14 в тяхната група, което е 20 пъти по-високо от това, което се оценява за нормалното италианско население. И двете групи препоръчват ендомизиалните антитела да бъдат рутинно изследвани при деца с JDM, дори при липса на стомашно-чревни симптоми.

Доколкото ни е известно, връзката между дерматомиозит и целиакия при възрастни е докладвана само два пъти преди (Таблица 1). Случаят, докладван от Marie et al (12), описва 63-годишна жена, която е диагностицирана с целиакия, след като е била лекувана от дерматомиозит с орален преднизон в продължение на приблизително две години. Iannone и Lapadula (13) описват 48-годишна жена, която е диагностицирана с дерматомиозит, след като е била диагностицирана с целиакия и е била на диета без глутен. Пациентът е лекуван с преднизон и циклоспорин в продължение на един месец, преди симптомите да се подобрят.

МАСА 1

Пациенти със съпътстваща целиакия и дерматомиозит