Резюме

В детството GSD тип III причинява относително тежка непоносимост на гладно, класически свързана с кетотична хипогликемия. По време на проследяването, историята на (документирана) хипогликемия, клиничните параметри (растеж, размер на черния дроб, двигателно развитие, нервно-мускулни параметри), лабораторни параметри (глюкоза, лактат, ALAT, холестерол, триглицериди, креатин киназа и кетони) и сърдечни параметри трябва да бъдат да бъдат интегрирани, за да се титрира диетичното управление, за което трябва да се вземат предвид зависимите от възрастта изисквания. Доказателствата от казуси и малки кохортни проучвания при деца и възрастни с GSD III показват, че предотвратяването на хипогликемия и поддържането на евгликемия не е достатъчно за предотвратяване на усложнения. Освен това прекомерното третиране с въглехидрати може дори да бъде вредно. Кохортата на застаряващите пациенти с GSD III, включително нетрадиционните клинични прояви в зряла възраст, повдига нови въпроси.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

съхранение

Съкращения

ендогенно производство на глюкоза

заболяване за съхранение на гликоген тип III

вродена грешка в метаболизма

Препратки

Bhattacharya K, Orton RC, Qi X et al (2007) Ново нишесте за лечение на заболявания на съхранението на гликоген. J Inherit Metab Dis 30: 350–357

Bhatti S, Parry E (2006) Успешна бременност при жена със заболяване за съхранение на гликоген тип III. Aust N Z J Obstet Gynaecol 46: 168–169

Bier DM, Leake RD, Haymond MW, Arnold KJ, Gruenke LD, Sperling MA, Kipnis DM (1977) Измерване на „истинските“ нива на производство на глюкоза в кърмаческа и детска възраст с 6,6-дидеутероглюкоза. Диабет 26: 1016–1023

Bolton SD, Clark VA, Norman JE (2012) Мултидисциплинарно управление на акушерски пациент със заболяване за съхранение на гликоген тип 3. Int J Obstet Anesth 21: 86–89

Bonnefont JP, Specola NB, Vassault A et al (1990) Тестът на гладно в педиатрията: приложение за диагностика на патологични хипо- и хиперкетотични състояния. Eur J Pediatr 150: 80–85

Chen YT, Cornblath M, Sidbury JB (1984) Терапия с царевично нишесте при заболяване за съхранение на гликоген тип I. N Engl J Med 310: 171–175

Confino E, Pauzner D, Lidor A, Yedwab G, David M (1984) Бременност, свързана с дефицит на амило-1,6-глюкозидаза (болест на Форб). Доклад за случая. Br J Obstet Gynaecol 91: 494–497

Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ et al (2008) Използване на модифицирана терапия с царевично нишесте за удължаване на гладуването при заболявания на съхранение на гликоген тип Ia и Ib. Am J Clin Nutr 88: 1272–1276

Dagli AI, Zori RT, McCune H, Ivsic T, Maisenbacher MK, Weinstein DA (2009) Обръщане на кардиомиопатия, свързана със съхранение на гликоген тип IIIa, с модификация на диетата. J Inherit Metab Dis 32 (Suppl 1): S103 – S106

Dagli A, Sentner CP, Weinstein DA (2010) Болест за съхранение на гликоген тип III. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al (eds) GeneReviews (R). Университет във Вашингтон, Сиатъл, Сиатъл

Fernandes J, Pikaar NA (1972) Кетоза при чернодробна гликогеноза. Arch Dis Child 47: 41–46

Fernandes J, van de Kamer JH (1968) Тестове за толерантност към хексоза и протеини при деца с чернодробна гликогеноза, причинени от дефицит на ензимната система за разкъсване. Педиатрия 41: 935–944

Fernandes J, Huijing F, van de Kamer JH (1969) Метод за скрининг за чернодробни гликогенни заболявания. Arch Dis Child 44: 311–317

Fernandes J, Koster JF, Grose WF, Sorgedrager N (1974) Дефицит на чернодробна фосфорилаза. Диференциацията му от други чернодробни гликогенози. Arch Dis Child 49: 186–191

Hayde M, Widhalm K (1990) Ефекти от лечението с царевично нишесте при много малки деца с болест на съхранение на гликоген тип I. Eur J Pediatr 149: 630–633

Ismail H (2009) Болест за съхранение на гликоген тип III, проявяваща се с вторичен диабет и управлявана с инсулин: доклад за случая. Случаи J 2: 6891

Kalhan SC, D'Angelo LJ, Savin SM, Adam PA (1979) Производство на глюкоза при бременни жени при срочна бременност. Източници на глюкоза за човешкия плод. J Clin Invest 63: 388–394

Kiechl S, Willeit J, Vogel W, Kohlendorfer U, Poewe W (1999) Обратима тежка миопатия на дихателните мускули, дължаща се на гликогеноза тип III при възрастни. Neuromuscul Disord 9: 408–410

Kishnani PS, Austin SL, Arn P et al (2010) Болест на съхранение на гликоген тип III диагностика и насоки за управление. Genet Med 12: 446–463

Labrune P, Huguet P, Odievre M (1991) Кардиомиопатия при заболяване за съхранение на гликоген тип III: клинично и ехографско проучване на 18 пациенти. Педиатър Кардиол 12: 161–163

Laforêt P, Weinstein DA, Smit GPA (2011) Глава 6: Болестите за съхранение на гликоген и свързаните с тях разстройства. В: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J (eds) Вродени метаболитни заболявания

Lee P (1999) Успешна бременност при пациент със заболяване за съхранение на гликоген тип III, управлявано с добавки от царевично нишесте. Br J Obstet Gynaecol 106: 181–182

Lee PJ, Deanfield JE, Burch M, Baig K, McKenna WJ, Leonard JV (1997) Сравнение на функционалното значение на хипертрофията на лявата камера при хипертрофична кардиомиопатия и гликогеноза тип III. Am J Cardiol 79: 834–838

Mendoza A, Fisher NC, Duckett J et al (1998) Успешна бременност при пациент със заболяване за съхранение на гликоген тип III, управлявано с добавки от царевично нишесте. Br J Obstet Gynaecol 105: 677–680

Moe PJ, Waaler PE, Garatun-Tjeldsto O (1972) Болест за съхранение на гликоген тип 3 и захарен диабет. Acta Paediatr Scand 61: 483–486

Nalin T, Venema K, Weinstein DA et al (2014) In vitro смилане на нишесте в динамичен стомашно-чревен модел: иновативно проучване за оптимизиране на диетичното управление на пациенти с чернодробни заболявания на съхранение на гликоген. J Inherit Metab Dis. doi: 10.1007/s10545-014-9763-y

Oki Y, Okubo M, Tanaka S, Nakanishi K, Kobayashi T, Murase T (2000) Захарен диабет, вторичен при заболяване за съхранение на гликоген тип III. Diabet Med 17: 810–812

Okubo M, Horinishi A, Nakamura N, Aoyama Y, Hashimoto M, Endo Y, Murase T (1998) Нова точкова мутация в акцепторно място на снаждане на интрон 32 (IVS32 A-12–> G), но няма мутации на екзон 3 в ензимът на гликогеновия дебраншинг при хомозиготен пациент със заболяване за съхранение на гликоген тип IIIb. Hum Genet 102: 1–5

Preisler N, Pradel A, Husu E et al (2013) Непоносимост към упражнения при заболяване за съхранение на гликоген тип III: слабост или недостиг на енергия? Mol Genet Metab 109: 14–20

Ramachandran R, Wedatilake Y, Coats C et al (2012) Бременността и нейното управление при жени с GSD тип III - опит в един център. J Inherit Metab Dis 35: 245–251

Ravaglia S, Pichiecchio A, Rossi M et al (2006) Диетично лечение при гликогеноза тип II при възрастни. J Inherit Metab Dis 29: 590

Ruderman NB (1975) Мускулен аминокиселинен метаболизъм и глюконеогенеза. Annu Rev Med 26: 245–258

Sentner CP, Caliskan K, Vletter WB, Smit GP (2012) Сърдечна недостатъчност, дължаща се на тежка хипертрофична кардиомиопатия, обърната от нискокалорични, високо протеинови корекции в диетата при пациент на заболяване тип iiia за съхранение на гликоген. JIMD Rep 5: 13–16

Sharma RWS (2009) Диабет при пациенти с болести за съхранение на гликоген тип I и III. Diabet Med J Br Diabet Assoc 26: 102

Shen J, Bao Y, Liu HM, Lee P, Leonard JV, Chen YT (1996) Мутациите в екзон 3 на гена за деграниране на гликогенния ензим са свързани със заболяване за съхранение на гликоген тип III, което се изразява диференциално в черния дроб и мускулите. J Clin Invest 98: 352–357

Slonim AE, Weisberg C, Benke P, Evans OB, Burr IM (1982) Обръщане на миопатия с дефицит на дебраншер чрез използване на високо протеиново хранене. Ан Неврол 11: 420–422

Slonim AE, Coleman RA, Moses WS (1984) Миопатия и неуспех в растежа при дефицит на ензим на дебраншер: подобрение с високо протеинова нощна ентерална терапия. J Pediatr 105: 906–911

Smit GP, Berger R, Potasnick R, Moses SW, Fernandes J (1984) Диетичното лечение на деца с болест на съхранение на гликоген тип I с бавно освобождаване на въглехидрати. Pediatr Res 18: 879–881

Spengos K, Michelakakis H, Vontzalidis A, Zouvelou V, Manta P (2009) Захарен диабет, свързан със заболяване за съхранение на гликоген тип III. Мускулен нерв 39: 876–877

Talente GM, Coleman RA, Alter C et al (1994) Болест за съхранение на гликоген при възрастни. Ann Intern Med 120: 218–226

Tsilianidis LA, Fiske LM, Siegel S et al (2013) Агресивната терапия подобрява цирозата при заболяване за съхранение на гликоген тип IX. Mol Genet Metab 109: 179–182

Valayannopoulos V, Bajolle F, Arnoux J et al (2011) Успешно лечение на тежка кардиомиопатия при заболяване за съхранение на гликоген тип III С D, L-3-хидроксибутират, кетогенна и високобелтъчна диета. Pediatr Res 70: 638–641

van Veen MR, van Hasselt PM, de Sain-van der Velden MG, Verhoeven N, Hofstede FC, de Koning TJ, Visser G (2011) Метаболитни профили при деца по време на гладуване. Педиатрия 127: e1021 – e1027

Vertilus SM, Austin SL, Foster KS et al (2010) Ехокардиографски прояви на заболяване за съхранение на гликоген III: увеличаване на дебелината на стената и масата на лявата камера с течение на времето. Genet Med 12: 413–423

Wahren J, Ekberg K, Fernqvist-Forbes E, Nair S (1999) Използване на мозъчния субстрат по време на остра хипогликемия. Диабетология 42: 812–818

Zijlmans WC, van Kempen AA, Serlie MJ, Sauerwein HP (2009) Глюкозен метаболизъм при деца: влияние на възрастта, гладуването и инфекциозните заболявания. Метаболизъм 58: 1356–1365

Благодарности

Грижата за пациентите с GSD е работа в екип и дискусиите с колегите от нашия отдел бяха много стимулиращи по време на подготовката на презентацията и този следващ ръкопис. Следователно авторите са благодарни на Rixt van der Ende, Cynthia van Amerongen, Irene Hoogeveen, Chris Peter Sentner, Esther van Dam, Foekje de Boer, Francjan van Spronsen и Margreet van Rijn, последните, които критично прочетоха ранна версия на ръкописа.

Спазване на етичните насоки

Конфликт на интереси

Авторите са получили такси за лектори от Recordati Rare Diseases за това проучване, което беше представено устно на тема „Променящият се спектър на IMD: оцеляване по-дълго и остаряване с IMD“ Recordati Rade Diseases Academy Symposium в Лондон, Великобритания, 8 май 2014 г. В допълнение към това през последните 5 години Terry GJ Derks получава хонорари за лектори от Danone Nutricia и Vitaflo, такси за изследвания от Sigma Tau и Vitaflo и подкрепа за обучение от Sigma Tau и Genzyme. G Peter A Smit заявява, че няма конфликт на интереси.

Тази статия не съдържа проучвания с хора или животни, извършени от някой от авторите.

Информация за автора

Принадлежности

Секция по метаболитни заболявания, Детска болница Beatrix, Университет в Гронинген, Университетски медицински център Гронинген, пощенска кутия 30 001, 9700 RB, Гронинген, Холандия

Terry G. J. Derks & G. Peter A. Smit

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar