асоциация

Често задавани въпроси за GSD

Въпрос: Черният дроб освобождава ли натрупания гликоген като отпадък в системата?

A: Самият гликоген не се отделя от черния дроб в тялото. Гликогенът е много голяма молекула и не може да премине през клетъчните стени.

В: Съхранява ли гликоген в други органи освен черния дроб с дефицит на глюкозо-6-фосфатаза (тип I)?

A: Дефицитът на глюкоза-6-фосфатаза е известен също като заболяване за съхранение на хепатореналния гликоген. Това идва от факта, че има съхранение на гликоген в бъбреците, както и в черния дроб. Това води до разширяване на бъбреците, но обикновено не засяга пряко бъбречната (бъбречната) функция. Някои пациенти развиват високо кръвно налягане, но не е ясно каква е причината за това.

В: Много деца имат конвулсии, когато кръвната им захар спадне?

A: Някои деца с дефицит на глюкозо-6-фосфатаза и дефицит на дебраншер, които имат сериозни прояви, рядко имат конвулсии, свързани с ниска кръвна захар. Изглежда, че метаболизмът на повечето деца постепенно се променя, за да използват други енергийни източници и нямат конвулсии, дори когато кръвната захар е ниска.

Въпрос: Има ли различни видове конвулсии, припадъци или заклинания, които могат да имат?

A: Пациентите с дефицит на глюкозо-6-фосфатаза (тип I) и ниска кръвна захар имат различни видове магии. Това може да е директна загуба на съзнание, така че пациентът да лежи неподвижно или да пада неподвижно на пода. Понякога има генерализирани движения на дръпване, движения на дъвчене и гърчове, за разлика от тези, наблюдавани при епилепсия.

В: Важна ли е за тези деца диета с високо съдържание на протеини?

A: Може да има полза за хора с дефицит на алфа-1,4 глюкозидаза (тип II) и дефицит на дебранчер (тип III), когато се използва високо протеинова диета.

При пациенти с глюкозо-6-фосфатазна недостатъчност протеинът не може да се превърне в глюкоза поради дефицит на този ключов ензим. Пациентите с GSD-I обикновено имат 60-70% от калориите като въглехидрати. Понастоящем се смята, че диетите с относително ниско съдържание на мазнини са полезни за всички хора. Тъй като нивата на липидите (мазнините) са склонни да бъдат високи в някои от чернодробните форми на заболяванията за съхранение на гликоген, добрата преценка би посочила диета с ниско съдържание на наситени мазнини и холестерол.

Въпрос: Нанася ли много вреда или изключва системите им, ако трябва да ядат бонбони или храни, които са ограничени?

A: Важното е да се храните добре балансирана хранителна диета. Понякога неблагоразумието вероятно няма да доведе до сериозни проблеми.

Въпрос: Когато децата се разболеят много от повръщане и нищо не остава, дори глюкоза, кое е най-доброто решение?

A: Децата с болести за съхранение на гликоген, свързани с ниска кръвна захар и които имат значително и продължително повръщане, обикновено се нуждаят от течности, съдържащи глюкоза по вените. Вашият лекар може най-добре да прецени това, но опитните родители са добри съдии. Трябва да направите планове за това предварително (накарайте Вашия лекар да напише инструкции за местно денонощно съоръжение, било то спешно отделение или друго спешно съоръжение). Ако пътувате извън вашия район, струва си лекарят да предостави писмени материали, така че тази ситуация да се справи в странен град.

Въпрос: Какви са шансовете човек със заболяване за съхранение на гликоген да има свои деца?

A: Много възрастни с дефицит на глюкоза-6-фосфатаза, дефицит на дебранчер, дефицит на алфа-1,4 глюкозидаза, дефицит на фосфорилаза b киназа и дефицит на мускулна фосфорилаза имат свои деца. Тъй като все повече пациенти живеят в зряла възраст с по-добри грижи, този брой вероятно ще се увеличи.

В: Ако две деца на възраст 4 години са имали чернодробни биопсии (едното, което е било на лечение, а другото без специално лечение), бихте ли забелязали разлика в черния дроб?

A: Чернодробната биопсия на пациент с тип I GSD, който е бил добре контролиран, ще съдържа по-малко мазнини. Концентрацията на гликоген няма да се промени значително и ензимният дефект (дефицит на глюкоза-6-фосфатаза) ще продължи.

В: Каква е продължителността на живота на човек със заболяване за съхранение на гликоген?

A: Продължителността на живота на хора с дефицит на глюкозо-6-фосфатаза, дефицит на дебраншер и с дефицит на чернодробна фосфорилаза вероятно е малко намалена, въпреки че много се справят доста добре. Големите рискове са бъбречни заболявания и високо кръвно налягане. Обичайният пациент с дефицит на алфа-1,4 глюкозидаза и дефицит на разклонения умира в ранна детска възраст. Пациентите с дефицит на мускулна фосфорилаза (болест на McArdle) и обичайни форми на дефицит на фосфорилаза b киназа вероятно имат обичайна продължителност на живота.

В: Ще има ли черният дроб някога нормален размер, пропорционален на размера на тялото?

A: Черният дроб при дефицит на глюкозо-6-фосфатаза никога няма да бъде с нормални размери. Тъй като обаче човекът расте по-високо, черният дроб ‘приляга’ по-добре и коремът е значително по-малко изпъкнал. Черният дроб при дефицит на дебраншър намалява след пубертета. Това е случаят и с дефицит на фосфорилаза-b-киназа, но не е добре установен.

В: Ще прерасне ли детето ми заболяване за съхранение на гликоген?

A: Човек никога не надраства болестта за съхранение на гликоген. Това е генетичен дефект, който е трайно кодиран в генетичния състав на човека.

Въпрос: Правят ли се изследвания за лечение?

A: ДА. Голяма работа се върши при болестите за съхранение на гликоген. Няколко от ключовите ензими са пречистени, а в някои генът е изолиран и характеризиран. Бързият напредък в молекулярната генетика ще повлияе на областта на съхранение на гликоген съвсем положително.

В: Колко пациенти има?

A: Болестта за съхранение на гликоген се среща при около едно от 50 000 до 100 000 раждания. Това означава, че в Съединените щати има няколко хиляди такива лица. Някои пациенти могат да умрат преди диагностициране с тежки инфантилни форми. Някои по-леки форми могат да останат неразпознати.