Какво представлява фенилкетонурията (PKU) при деца?

Фенилкетонурията (PKU) е рядко метаболитно нарушение. Децата с PKU не могат да обработват аминокиселина, наречена фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в много често срещани храни. Помага на тялото да произвежда протеини. Също така е важно за растежа на мозъка. Обикновено се променя на тирозин, който помага за създаването на всички протеини в тялото. Но с PKU аминокиселината може да се натрупа в кръвта и да причини вреда. PKU се открива с обикновен кръвен тест. Всички новородени бебета в САЩ се изследват за PKU.

доставчика здравни услуги

Какво причинява ФКУ при дете?

PKU се причинява от дефект в ген, известен като ген PAH. Този дефект променя начина, по който фенилаланинът се разгражда от тялото по време на храносмилането. PKU се предава на деца, когато всеки родител има 1 мутирал ген. Това означава, че нито един от родителите няма симптоми на PKU, но и двамата са носители на дефектния ген. PKU е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че детето трябва да наследи 1 дефектен ген от всеки родител, за да показва признаци на разстройството.

Кои деца са изложени на риск от ФКУ?

Детето е изложено на риск за PKU, ако родителите му имат по 1 дефектен ген PAH. PKU засяга 1 от всеки 10 000 до 15 000 новородени, родени в САЩ.

Какви са симптомите на ФКУ при дете?

Ако бебето не е тествано и има недиагностициран ФКУ, то може да покаже признаци или симптоми на няколко месеца. Някои бебета с PKU може да изглеждат по-сънливи и безразборни от нормалното. Възможно е да имат проблеми с храненето. Тъй като продължават да приемат протеини и фенилаланин чрез диетата си, те могат да имат проблеми с растежа, настроението, поведението и мисленето, както и други проблеми. Симптомите могат да варират от леки до тежки в зависимост от това колко фенилаланин е в кръвта.

Симптомите на PKU могат да бъдат като други здравословни състояния. Уверете се, че детето ви се обръща към своя лекар за диагностика.

Как се диагностицира ФКУ при дете?

Всички новородени бебета в САЩ се изследват за PKU с кръвен тест. Ако осиновите дете от друга държава, то може да се наложи да бъде изследвано за ПКУ и други генетични заболявания.

Как се лекува ФКУ при дете?

PKU се лекува със специална диета. Новородените бебета, които имат положителен тест за PKU, веднага се поставят на формула без фенилаланин.

Тъй като бебетата започват да ядат твърда храна, диетата им ще трябва да бъде ограничена. Това е така, защото фенилаланинът се съдържа в много храни с протеини. Дете с PKU не трябва да яде мляко, риба, сирене, ядки, боб или месо. Дете с PKU може да яде много храни с ниско съдържание на протеини, като зеленчуци, плодове и някои зърнени храни. Вашето дете може да се наложи да приема минерални и витаминни добавки, за да компенсира хранителните вещества, липсващи в диетата.

Децата с PKU не могат да понасят заместителя на захарта, наречен аспартам. Аспартамът съдържа фенилаланин. Ще трябва да прочетете всички етикети на храните, за да сте сигурни, че детето ви избягва храни и напитки, съдържащи този подсладител.

Какви са възможните усложнения на ФКУ при дете?

Бебе, родено от жена, която има ПКУ, което не се контролира със специална диета, е изложено на висок риск от сериозни проблеми. Развиващото се бебе в матката може да бъде изложено на много високи нива на фенилаланин. Това може да причини ниско тегло при раждане, бавен растеж, малка глава, проблеми с поведението и сърдечни нарушения. Тези майки също са изложени на риск от загуба на бременност.

Ако PKU при дете не бъде диагностицирано и лекувано, фенилаланинът ще се натрупва в кръвта, докато достигне нива, които могат да причинят мозъчно увреждане. Също така може да причини трайно увреждане на органи и тъкани около тялото. PKU може да доведе до:

  • Забавяне на развитието
  • Сърдечни дефекти, особено при бебета, родени от майки с ФКУ и неконтролиран фенилаланин по време на бременност
  • Аутизъм
  • Интелектуални увреждания
  • Много малък размер на главата (микроцефалия)
  • Поведенчески проблеми
  • Припадъци
  • Екзема (състояние на кожата, белязано със сърбящ червен обрив или мехури)
  • Бледа коса и кожа в сравнение с други членове на семейството
  • Забавен физически растеж
  • Замърсена телесна миризма

Как мога да помогна за предотвратяване на ФКУ при детето си?

Жените с ПКУ, които са в детеродна възраст, трябва да внимават да спазват строга диета с ниско съдържание на протеини. Вашият доставчик на здравни грижи може да посъветва генетично консултиране. Можете да обсъдите със съветник риска за ПКК при бъдеща бременност.

Как мога да помогна на детето си да живее с PKU?

Децата, родени с PKU, ще трябва да следват доживотна диета с ниско съдържание на протеини и да стоят далеч от аспартама. Ако не го направят, може да имат нарушения на настроението, лоша памет и умения за решаване на проблеми, депресия и неконтролируемо треперене (треперене).

Ако вашето бебе е родено с PKU, можете да направите някои неща, за да се грижите за него:

  • Запазете всички срещи с доставчика на здравни услуги на вашето бебе.
  • За да помогне с диетичните ограничения и планирането, вашият доставчик на здравни грижи може да ви насочи към регистриран диетолог:
    • Естествените източници на протеин имат твърде много фенилаланин за деца с PKU. Така че детето ви не може да има месо, мляко или други често срещани храни, които съдържат протеини. Вместо това той или тя трябва да яде различни преработени храни, които не съдържат фенилаланин.
    • Вашето дете може да яде плодове, зеленчуци и ограничени количества определени зърнени храни.
    • Вашето дете може да има специални хранителни продукти, включително адаптирано мляко за бебета без фенилаланин.
  • Помислете за генетично тестване и консултиране, за да разберете риска от предаване на гена, който причинява PKU.
  • Кажете на другите за състоянието на вашето бебе. Работете с доставчика на здравни услуги на детето си, за да разработите план за лечение.
  • Потърсете подкрепа за услугите на местната общност. Връзката с други родители, които имат дете с ФКУ, също може да бъде полезна.

Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?

Обадете се на доставчика на здравни услуги, ако детето ви има:

  • Симптоми, които не се подобряват или влошават
  • Нови симптоми, които ви засягат

Ключови точки за ФКУ при деца

  • Фенилкетонурията (PKU) е рядко метаболитно нарушение. Децата с PKU не могат да обработват аминокиселина, наречена фенилаланин.
  • Фенилаланинът се съдържа в много често срещани храни. Но може да се натрупа в кръвния поток на деца с PKU. Това може да причини проблеми с растежа, настроението, поведението и мисленето, както и други проблеми, вариращи от леки до тежки.
  • Ако PKU не се лекува, фенилаланинът ще се натрупва в кръвта, докато достигне нива, които могат да причинят мозъчно увреждане и други сериозни проблеми.
  • С лечение и диетични ограничения, дете с ФКУ може да расте и да се развива нормално.
  • Всички новородени бебета в САЩ се изследват за PKU с кръвен тест. Ако осиновите дете от друга държава, то може да се наложи да бъде изследвано за ПКУ и други генетични заболявания.
  • PKU се лекува със специална диета. Новородените бебета, които имат положителен тест за PKU, веднага се поставят на формула без фенилаланин.
  • Ако сте жена с PKU, вашият доставчик на здравни грижи може да посъветва генетично консултиране. Можете да обсъдите със съветник риска от ПКК при бъдеща бременност.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при доставчика на здравни услуги на детето си:

  • Знайте причината за посещението и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава за вашето дете.
  • Знайте защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще помогне на вашето дете. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието на детето ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знайте какво да очаквате, ако детето ви не вземе лекарството или не направи тест или процедура.
  • Ако детето ви има последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с доставчика на детето си след работното време. Това е важно, ако детето ви се разболее и имате въпроси или се нуждаете от съвет.