Първо описание

Първият случай е описан от Хайнц Клингер, немски студент по медицина, през 1931 г. Няколко години по-късно немски патолог Фридрих Вегенер описва 3 допълнителни случая и признава разстройството като отделна форма на васкулит. Други наименования, използвани понякога за грануломатоза с полиангиит, са артериит на Вегенер или болест на Вегенер.

Кой получава грануломатоза с полиангиит?

Грануломатозата с полиангиит е почти равномерно разпределена между половете, с лек мъжки превес. Грануломатозата с полиангиит обикновено се среща в средна възраст, но се среща при хора от всички възрасти. Въпреки че е необичайно грануломатозата с полиангиит да се проявява в детска възраст, не е необичайно пациентът с грануломатоза с полиангиит да е на около 70-те или дори 80-те години по време на диагнозата.

На снимката по-долу е рентгенография на гръден кош, показваща двустранни белодробни възли при 27-годишен индиец с грануломатоза с полиангиит.

грануломатоза

На снимката по-долу е КТ от същия пациент. Изгледът е напречно сечение през белите дробове на пациента. CT сканирането не само позволява по-добра оценка на размера на лезиите, но и открива повече лезии.

Грануломатозата с полиангиит може да засегне практически всяко място в тялото, но има предразположение към определени органи. Класическите органи, участващи в грануломатозата с полиангиит, са горните дихателни пътища (синуси, нос, уши и трахея [„дихателната тръба“]), белите дробове и бъбреците. По-долу са изброени органите, които обикновено участват в грануломатозата с полиангиит и специфичните прояви на заболяването във всеки орган.

  • Ухо
  • Око
  • Нос
  • Синуси
  • Трахея
  • Бели дробове
  • Бъбреци
  • Кожа
  • Съединения
  • Нерви
  • Разни

Ушни инфекции, които се решават бавно. Повтарящ се отит на средното ухо. Намаляване на слуха.

Възпалението може да възникне в различни части на окото. Възпалението в бялата част на окото е известно като склера („склерит”). "Увеит" е възпаление в окото. Възпалението зад окото е известно като „орбитален псевдотумор“. Орбитален псевдотумор като тези, причинени от грануломатоза с полиангиит, може да причини „проптоза“ или изпъкване на едното око.

На снимката по-долу е сканиране на компютърна томография (CAT) на очите при пациент с ретроорбитална маса (маса зад окото) при мъж с грануломатоза с полиангиит. Маси като тези понякога причиняват внезапна загуба на зрение чрез разтягане или компресия на зрителния нерв, който навлиза в задната част на окото.

Може да се появят носни корички и чести кръвотечения от носа. Ерозия и перфорация на носната преграда. Носният мост може да се срути, което води до „деформация на седлото и носа“. На снимката по-долу е пример за тази деформация преди и след козметична хирургия. Това е резултат от колапса на носната преграда, причинен от възпаление на хрущяла. Този пациент има грануломатоза с полиангиит, но може да възникне идентична лезия при рецидивиращ полихондрит.

Синуси

Хронично възпаление на синусите, което понякога води до деструктивен процес на тъканите около синусите.

Трахея

Характерно усложнение на дихателните пътища при грануломатоза с полиангиит: стесняване на „дихателната тръба“ точно под гласните струни, състояние, наречено „субглотисна стеноза“. Това стесняване, причинено от възпаление и белези, причинява затруднено дишане и може след подостра прогресия да наложи спешна трахеостомия. На снимката по-долу са две фигури, които показват субглотисна стеноза преди (вляво) и след (вдясно) операция, извършена от специалист по уши, нос и гърло. Операцията осигури драстично подобрение в дишането на пациента.

Бели дробове

На рентгенография на гръдния кош може да се види синдром, подобен на пневмония, с белодробни „инфилтрати“. Може да се появи кървене от белите дробове.

Бъбреци

В бъбреците може да възникне възпаление, което да доведе до малки (или рядко големи) количества кръв и протеини в урината. Това състояние се нарича гломерулонефрит. Ако не се лекува агресивно, грануломатозата с участието на бъбреците на Полиангиит може да доведе до бъбречна недостатъчност. Могат да се появят бъбречни маси, но са много необичайни при това заболяване.

Изображението по-долу е от анализ на урината на пациент с възпаление на бъбреците. Когато грануломатозата с полиангиит е активна, червените кръвни клетки ще образуват бучка или „отливка“ (в скоби в бяло) в каналите на възпалените бъбреци. Тези „отливки“ преминават през бъбречната система и могат да се видят под микроскоп в урината на пациента.

Грануломатозата с полиангиит може да причини много видове кожни обриви. Най-честият обрив се появява под формата на малки лилави или червени точки по долните крайници (известни като „осезаема пурпура“). Неадекватният приток на кръв към пръстите на ръцете и краката може да доведе до феномена на Рейно (изключителна чувствителност на пръстите към студ) и дори до инфаркти на върховете на пръстите на ръцете и краката, с развитието на гангрена.

Съединения

Може да се появи артрит, с оток на ставите и болка.

Нерви

Засягането на периферния нерв води до изтръпване, изтръпване, прострелващи болки в крайниците и понякога до слабост в стъпалото, ръката, ръката или крака.

Разни

Описана е грануломатоза с ангажиране на полиангиит на почти всички органи, включително менингите (слоевете защитна тъкан около мозъка и гръбначния мозък), простатната жлеза и генито-пикочните пътища. В допълнение към участието на определени органи, грануломатозата с полиангиит също често води до генерализирани симптоми на умора, ниска степен на треска и загуба на тегло.

Причината за грануломатоза с полиангиит не е известна. В сравнение със заболявания с очевидни генетични предразположения, генетиката изглежда играе сравнително малка роля в етиологията на грануломатозата с полиангиит. Много е необичайно грануломатозата с полиангиит да се проявява при двама души в едно и също семейство. (Възможно е обаче да съществуват по-малко очевидни генетични рискови фактори, например гени, които биха могли предварително да изложат пациента на инфекция с етиологичен организъм). От известно време се подозира, че инфекция причинява (или поне допринася за) грануломатоза с полиангиит, но не е установена специфична инфекция (бактериална, вирусна, гъбична или друга).

Как се диагностицира грануломатоза с полиангиит?

Винаги, когато е възможно, е важно да се потвърди диагнозата Грануломатоза с Полиангиит чрез биопсия на засегнат орган и откриване на патологичните характеристики на това заболяване под микроскоп. Тъй като много заболявания могат да имитират грануломатоза с полиангиит (и обратно), преди започване на терапевтичен режим е от съществено значение да бъдете възможно най-сигурни в диагнозата. Ние обсъждаме някои от специфичните процедури за биопсия, използвани за диагностициране на грануломатоза с полиангиит в раздела на този Websie, озаглавен Какво е васкулит: диагностика?.

Тъй като грануломатозата с полиангиит толкова често засяга горните дихателни пътища (синусите, носа, ушите и трахеята [„трахеята“]) и тъй като биопсията на тези тъкани е относително неинвазивна процедура, тези места често се биопсират при пациенти, заподозрени в грануломатоза с Полиангиит. За съжаление добивът на биопсии от тези места е доста нисък: вероятно по-малко от 50%. Следователно, понякога са необходими по-инвазивни процедури за поставяне на диагнозата.

Белодробната биопсия (или отворена, или торакоскопска) често е най-добрият начин за диагностициране на грануломатоза с полиангиит. Достатъчното количество тъкан, което може да се получи чрез тези процедури, обикновено позволява потвърждаване на диагнозата Грануломатоза с полиангиит. По същия начин, въпреки че количеството тъкан, получено чрез бъбречна биопсия, обикновено е много по-малко, откриването на някои патологични характеристики в контекста на общите симптоми, признаци и лабораторни тестове на пациента често е диагностично.

От 1982 г., когато за първи път са описани ANCA (анти-неутрофилни цитоплазмени антитела), ролята на тези антитела при диагностицирането на грануломатоза с полиангиит нараства. Изследването на ANCA, което включва извършването на обикновен кръвен тест, постигна широка достъпност през 90-те години. Това е и добро, и лошо: използването на тестове ANCA е довело до по-ранни диагнози и по-бързо установяване на подходящо лечение в много случаи, но също така е довело до погрешна диагноза и неправилно лечение, когато тестовете не се извършват или тълкуват правилно.

Както подсказва името им, ANCAs са насочени срещу цитоплазмата (неядрената част) на белите кръвни клетки. Тяхната точна роля в болестния процес остава несигурна, но е тема от значителен научен интерес. ANCA се предлагат в две основни форми: 1) C – ANCA [C означава цитоплазматична] и, 2) P – ANCA [P означава перинуклеарна]. C – ANCA имат особено силна връзка с грануломатозата с полиангиит (до 80% от пациентите - и вероятно повече от тези с активно заболяване - имат тези антитела). Когато C – ANCA присъстват в кръвта на пациент, чиито симптоми или признаци предполагат грануломатоза с полиангиит, вероятността от диагноза се увеличава значително. В повечето случаи обаче все още е МНОГО ВАЖНО да се направи биопсия на засегнат орган, за да се провери диагнозата.

Лечение и ход на грануломатоза с полиангиит

До 70-те години грануломатозата с полиангиит почти винаги е била фатално състояние. Употребата на преднизон и други стероиди помогна да удължи живота на пациентите, но повечето пациенти в крайна сметка се поддадоха на болестта в рамките на няколко месеца или години. Първото използване на циклофосфамид в края на 60-те години започва да променя ужасната прогноза на това заболяване. Използвайки комбинацията от циклофосфамид и преднизон, повече от 90% от пациентите с тежко заболяване реагират на лечение, а 75% са в състояние да постигнат ремисии на заболяването. За съжаление, грануломатозата с полиангиит е заболяване, при което често се появяват рецидиви. Приблизително половината от всички пациенти, които постигат ремисии на болестта, в крайна сметка страдат от рецидиви („обостряния“). Пристъпите на грануломатоза с полиангиит обикновено реагират на същото лечение, което предизвиква ремисия, но понякога се изисква засилване на лечението (например преминаване към по-мощно лекарство).

През 90-те години лекарите все по-често използват комбинацията от метотрексат и преднизон, а не циклофосфамид и преднизон за грануломатоза при пациенти с полиангиит, които нямат непосредствено животозастрашаващо заболяване (особено заболяване, което не засяга тежко бъбреците), поради честотата на тежки нежелани реакции, свързани с последния режим.

Bactrim (или Septra), комбинация от два антибиотика (триметоприм и сулфаметоксазол), също може да бъде полезна при лечението на грануломатоза с полиангиит, особено при пациенти, чието заболяване е ограничено главно до горните дихателни пътища. Голямо многоцентрово проучване демонстрира, че Bactrim е полезен за предотвратяване на пристъпи на грануломатоза с полиангиит в горните дихателни пътища.

Какво ново в грануломатозата с полиангиит?

През последните няколко години беше постигнат значителен напредък в разбирането на грануломатозата с полиангиит, въпреки че остават много важни въпроси. В допълнение към подобреното разбиране за това как да се използват наличните понастоящем лекарства за грануломатоза с полиангиит, вероятно е през следващите няколко години да станем свидетели на разработването на нови лекарства за това заболяване. Научните постижения могат да доведат до проектирането на по-специфични модулатори на имунната система, които са от голяма полза за пациентите с грануломатоза с полиангиит .

В медицински план, от Дейвид Хелман, доктор по медицина.

Дискусия за грануломатозата с полиангиит, написана с медицински термини от Дейвид Хелман, доктор по медицина (FACP), Центърът за васкулит на Джон Хопкинс, за секцията по ревматология на Програмата за самооценка на медицинското знание, публикувана и защитена от Американския колеж по лекари (издание 11 1998). Американският колеж по лекари ни даде разрешение да предоставим тази информация на пациентите, които се свързват с нашия уебсайт

Грануломатозата с полиангиит е заболяване, включващо грануломатозно възпаление, некроза и васкулит, което най-често е насочено към горните дихателни пътища, долните дихателни пътища и бъбреците. Въпреки че грануломатозата с полиангиит може да започне на всяка възраст, средната възраст на началото е около 40 години. Други органи, често засегнати от грануломатоза с полиангиит грануломатоза, включват окото (проптоза и двойно виждане от ретро-орбитален псевдотумор, склерит), кожата (язви, пурпура). или периферен нерв (мононеврит мултиплекс). Грануломатозата с полиангиит може да бъде ограничена до едно място в продължение на много месеци или години преди разпространението. Системните симптоми (треска, умора, загуба на тегло) също са чести. Анемия, лека левкоцитоза и повишена скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) са неспецифични лабораторни находки. Рентгенографиите на гръдния кош често показват инфилтрати, възли, маси или кухини; само хиларната аденопатия е несъвместима с диагнозата Грануломатоза с Полиангиит. КТ на гръдния кош е по-чувствителна от рентгенографията на гръдния кош и може да бъде ненормална, когато рентгенографията на гръдния кош е отрицателна. Гломерулонефритът причинява хематурия, отливки на еритроцити и протеинурия.

Нова група автоантитела, ANCAs, помага да се подпомогне диагностицирането на грануломатоза с полиангиит и сродни форми на васкулит и дава представа за патогенезата на тези заболявания. ANCAs са насочени срещу ензими, съдържащи се в първични гранули от неутрофили и моноцити. Разпознават се два основни типа ANCA. C-ANCAs са насочени срещу серин протеиназа 3 и са относително чувствителни и силно специфични за грануломатоза с полиангиит. P-ANCAs са насочени срещу миелопероксидаза и други антигени и не са специфични за нито една форма на васкулит, но са наблюдавани при някои пациенти с грануломатоза с полиангиит, полиартеритис нодоза, васкулит на Churg-Strauss и някои форми на пауци-имунен гломерулонефрит (наричан микроскопичен полиартериит нодоза). Някои пациенти с белодробно-бъбречни синдроми, които може да не отговарят на критериите за грануломатоза с полиангиит, също са серопозитивни за ANCA. Някои пациенти с възпалителни заболявания на червата, ревматоиден артрит или SLE могат да имат нетипични резултати от теста P-ANCA, базирани на автоантителата, насочени срещу други неутрофилни съставки като лактоферин.

ANCAs могат да бъдат не само маркери за грануломатоза с полиангиит и свързани с тях разстройства, но те също могат да бъдат участници в патогенезата. Проучванията показват, че когато неутрофилите са изложени на цитокини като фактор на туморна некроза, малки количества серин протеиназа и миелопероксидаза, целите на ANCA, се експресират на повърхността на неутрофилите. Добавянето на ANCA към тези неутрофили, подложени на цитокин, ги кара да генерират кислородни радикали и да освобождават ензими, способни да увреждат кръвоносните съдове.

Диагнозата Грануломатоза с Полиангиит се установява най-сигурно от биопсични проби, показващи триадата на васкулит, грануломати и големи области на некроза (известна като географска некроза), примесени с остри и хронични възпалителни клетки. Само големи участъци от белодробна тъкан, получени чрез торакоскопска или отворена белодробна биопсия, вероятно ще покажат всички хистологични характеристики. Въпреки това, по-лесно получените биопсични проби от носа или синусите могат да покажат няколко от промените, които силно предполагат грануломатоза с полиангиит. Такъв образец за биопсия, комбиниран със съвместима клинична картина и серопозитивност за C-ANCAs, трябва да е достатъчен, за да осигури диагнозата. Серопозитивността само за C-ANCAs не е достатъчно специфична, за да установи диагнозата грануломатоза с полиангиит.

Използване на този сайт

Цялата информация, съдържаща се в уебсайта на Johns Hopkins Vasculitis, е предназначена само за образователни цели. Лекарите и другите здравни специалисти се насърчават да се консултират с други източници и да потвърдят информацията, съдържаща се в този сайт. Потребителите никога не трябва да пренебрегват медицинския съвет или да забавят търсенето му поради нещо, което може да са прочели на този уебсайт.