Първичният вроден хипотиреоидизъм (СН) е състояние, което засяга щитовидната жлеза на тялото, малък орган в долната част на шията. Хората с СН не могат да произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, химикал, който е от съществено значение за здравословния растеж и развитие. Ако не се лекува, СН може да причини мудност, бавен растеж и забавяне на обучението. Ако обаче бъде открито рано и лечението започне, хората с СН често могат да водят здравословен живот.

информация

Тип на състоянието

Честота

В Съединените щати около едно на всеки 3000 до 4000 бебета се ражда с вроден хипотиреоидизъм (СН). Двойно повече жени от мъжете са засегнати от СН.

Също известен като

  • CH
  • CHT
  • Вроден микседем
  • Вроден хипотиреоидизъм

Последващо тестване

Лекарят на бебето може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на СН (вж. Ранни признаци, по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатите от скрининга за новородено бебе за първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) са извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да организират допълнително изследване на бебето. Важно е да запомните, че резултатът от скрининг извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредните ефекти на нелекуваната СН могат да се появят скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали вашето бебе има или не заболяване.

Последващото тестване ще включва изследване на бебешка кръв. Хората с СН не са в състояние да произвеждат достатъчно тиреоиден хормон, така че ниското ниво на тиреоиден хормон в кръвта може да означава, че бебето ви има СН. Когато щитовидната жлеза не функционира правилно, тялото произвежда повече химикал, наречен тиреостимулиращ хормон, в опит да накара тялото да произвежда повече тиреоиден хормон. Високото количество тиреостимулиращ хормон може да е признак на СН.

Повечето случаи на СН (около 85 процента) се причиняват, когато щитовидната жлеза липсва, не е поставена на място или е твърде малка. Лекарят на вашето бебе може да препоръча образен тест на щитовидната жлеза, който може да бъде ултразвук или друг тест, наречен поемане и сканиране на щитовидната жлеза. При теста за поглъщане и сканиране на щитовидната жлеза много малко и безопасно количество радиоактивен материал ще попадне в тялото на вашето бебе, или през устата, или чрез инжекция. След 6-24 часа радиоактивният материал ще се събере в щитовидната жлеза и машината за изображения може да създаде картина на щитовидната жлеза. Може да се наложи бебето да спазва специална диета или да пости бързо за кратък период от време преди теста.

Относно първичен вроден хипотиреоидизъм

Ранни признаци

Повечето бебета с първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) показват признаци на три до четири седмици след раждането. Ранните признаци на СН включват:

  • Пожълтяване на кожата или очите (известно като жълтеница)
  • Спи по-дълго или по-често
  • Запек
  • Слаб мускулен тонус (наречен хипотония)
  • Подуване около очите
  • Подут език
  • Студена, бледа кожа
  • Голям корем с пъп, който стърчи
  • Дрезгав вик
  • Забавен растеж и наддаване на тегло

Свържете се с лекаря на бебето си възможно най-скоро, ако бебето има някой от тези признаци.

Лечение

Лекарства

Най-честото лечение на първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) е заместителната терапия на щитовидната жлеза. Вашето бебе може да се наложи да вземе хапчета L-тироксин, синтетичен хормон на щитовидната жлеза, за да замести естествения хормон на щитовидната жлеза, от който тялото му не произвежда достатъчно. Ендокринолог може да ви помогне да определите подходящото количество L-тироксин за вашето бебе и да напишете рецепта (вж. Достъп до грижи).

Диетични ограничения

Ако бебето ви приема хапчета за хормони на щитовидната жлеза, може да се наложи да ограничите количеството соя и желязо в диетата им. Соята и желязото влияят върху това как тялото усвоява хормоните на щитовидната жлеза от хапчетата. Кажете на лекаря на бебето си, ако бебето яде формула на соева основа или приема железни добавки.

Очаквани резултати

Ако лечението започне скоро след раждането, децата с първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) могат да имат здравословен растеж и развитие. Ето защо скринингът за СН при новородено е толкова важен.

Лечението ще трябва да продължи през целия живот на детето ви. Това може да изисква редовни прегледи за проследяване на нивата, растежа и развитието на хормоните на щитовидната жлеза.

Някои деца все още могат да имат проблеми в училище или забавен растеж, дори при лечение. Децата, които се борят в училище, може да се нуждаят от допълнителна помощ или програма за ранна намеса, за да ги подготвят за училище.

Забавеното лечение може да изложи децата на риск от интелектуални затруднения, обучителни затруднения, забавяне на развитието и забавен растеж.

Причини

В нашите тела жлезите произвеждат хормони. Хормоните изпращат съобщения до клетките в тялото. Тези съобщения контролират всякакви функции, като разграждане на храната или психическо и физическо развитие.

Първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) възниква, когато щитовидната жлеза не работи правилно. Щитовидната жлеза е жлеза на шията, която произвежда хормон, наречен тиреоиден хормон. Тироидният хормон помага да се контролира растежа, развитието на мозъка и как ние разграждаме храната за енергия.

Около 80 до 85 процента от случаите на СН са спорадични. Това означава, че:

  • Условието не се предава от родител на дете.
  • Засегнатото лице не може да предаде това състояние на децата си.
  • Братята и сестрите обикновено не са изложени на риск от СН.

В тези случаи щитовидната жлеза не се развива правилно. Възможно е да липсва напълно, да се намира на грешното място или да е твърде малък, за да се получи достатъчно хормон на щитовидната жлеза.

Около 15 процента от случаите на СН се считат за генетично причинени.

В този случай СН обикновено е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за СН, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с СН е рядко, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивното наследяване.

Генетик или генетичен съветник може да ви помогне да определите дали детето ви има автозомно-рецесивен генетичен случай на СН. Всички начини, по които се наследява генетично базирана СН, все още не са добре разбрани. СН може също да се наследи от автозомно доминиращи или X-свързани рецесивни модели.

В много редки случаи СН се причинява от йоден дефицит при майката по време на бременност. Йодът е естествено вещество, от което щитовидната жлеза се нуждае за здравословно развитие. Ако бременна жена не консумира достатъчно йод, бебето й може да е изложено на риск от СН. Лекарствата против щитовидната жлеза също могат да изложат развиващото се бебе в риск от СН.

Подкрепа за първичен вроден хипотиреоидизъм

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързване на семейства, които имат дете или друг член на семейството, засегнат от първичен вроден хипотиреоидизъм, с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за семейства, засегнати лица, доставчици на здравни услуги и адвокати.

Достъп до грижи

Работете с лекаря на бебето, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с ендокринолог, лекар, който лекува деца с щитовидна жлеза и други хормонални или ендокринни проблеми. В зависимост от признаците и симптомите на състоянието на бебето, лекарят на бебето може да ви помогне да координирате грижите с други медицински ресурси в общността. Някои деца с първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) имат забавяне в развитието. Ако смятате, че бебето ви не постига своите важни етапи в развитието, попитайте доставчика на здравето на бебето за следващите стъпки за достъп до оценка и грижи за развитието.

Тъй като СН е генетично състояние, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за СН и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдещи бременности. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри източника, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето бебе за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Марго е диагностицирана с вроден хипотиреоидизъм чрез скрининг на новородено при раждане. Майка й пише за това колко се е страхувала, когато на Марго е поставена диагноза, но с лечение Марго остава здрава. Прочетете историята на Марго в блога на майка й.

Лусия е диагностицирана с вроден хипотиреоидизъм чрез скрининг на новородено. Нейната майка, преподавател по дула и раждане, пише за това колко е благодарна за скрининга на новородено и как ще използва опита си, за да образова другите семейства за програмата. Прочетете историята на Лусия на уебсайта на Минесота за скрининг на новородени.

Препратки и източници

Посетете проекта за скрининг, технологии и изследвания в генетиката (STAR-G) за повече информация относно СН

Прочетете това ръководство от New York Times за усвояването на радиоактивен йод

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.