В най-голямото изследване на генетиката на детското затлъстяване изследователите са разгледали защо някои деца наддават много лесно.

нови

До петгодишна възраст едно на всеки четири деца е или с наднормено тегло, или със затлъстяване. Докато лесният достъп до висококалорични храни и заседналият начин на живот стимулират нарастването на детското затлъстяване през последните години, някои деца изглежда могат да ядат това, което им харесва и да останат слаби, докато други наддават много лесно. Рискът от напълняване на индивида е силно повлиян от неговите гени, а за някои деца, които наддават много, се знае, че имат дефектни гени.

В ново проучване, публикувано в списанието Клетъчен метаболизъм, екип, ръководен от Института по метаболитни науки Wellcome-MRC, Университет в Кеймбридж, разпитва стотици гени при 2737 деца с тежко затлъстяване и 6 704 здрави доброволци. Екипът, който беше ръководен от професор Инес Барозу, който сега е в Медицинското училище в Университета в Ексетър, изглежда, че макар да са открити някои генетични промени както при хора с наднормено тегло, така и при нормално тегло, за три гена се очаква да има още промени водят до дефектни гени при хора с наднормено тегло, отколкото при здрави доброволци. Това предполага, че тези гени (наречени PHIP, DGKI, ZMYM4) може да играят важна роля за контролиране на теглото на човек.

Един от гените, наречен PHIP, беше особено интересен, тъй като бяха открити промени в този ген при деца с обучителни затруднения, за някои от които беше съобщено, че имат наднормено тегло. Заедно тази работа предполага, че PHIP може да е ключов ген за контрол както върху развитието, така и върху теглото. След това екипът извърши експерименти, за да изследва потенциалните начини, по които PHIP може да регулира теглото. Те открили, че вътре в клетката PHIP действа, за да включи друг ген, наречен POMC, който потиска апетита след хранене. Ако PHIP работи правилно, той усилва POMC сигнала, който кара хората да се чувстват сити. Когато тестваха промените в PHIP гена, открити при хора с наднормено тегло, откриха, че тези промени спряха PHIP гена да работи правилно и намалиха количеството POMC. Известно е, че по-ниските нива на POMC причиняват проблеми с теглото при някои деца, така че тази работа предоставя потенциално обяснение за връзката между гена PHIP и проблемите с теглото, които те откриха.

В допълнителни анализи изследователите откриват 157 гена, които заедно съдържат повече промени, за които се очаква да доведат до дефектни гени при индивидите с наднормено тегло в сравнение със здравите доброволци. В бъдеще изучаването на тази група гени при допълнителни хора с наднормено тегло ще бъде важно и може да доведе до нови открития на гени, участващи в регулирането на теглото.

"През последните 20 години много хора се опитват да намерят гени, които влияят върху теглото на човек. Като се фокусират върху по-често срещаните форми на генетични вариации в проучвания с големи популации, така наречените изследвания на асоцииране с широк геном (GWAS), изследователите са идентифицирали над 250 генетични области, които са свързани със затлъстяването. Тези често срещани варианти обаче не обясняват защо някои деца развиват тежко затлъстяване. В това проучване идентифицирахме редки генетични варианти, за които се очаква да доведат до дефектни гени и които изглежда обясняват част от това " липсваща наследственост „при тежко детско затлъстяване“. обяснява професор Барозу.

"Тези открития имат значение за децата, които носят промени в гена PHIP. Нашите открития предполагат, че PHIP трябва да бъде включен в генетичните тестове, препоръчани в клиничните насоки, като част от оценката на тежкото детско затлъстяване, особено при деца със забавено развитие. Тези открития може също да информира за лечение на хора с дефектен PHIP ген, тъй като има лекарства в клинични проучвания, които работят по този път в мозъка, който контролира апетита ", казва професор Farooqi.