дисфункция

Митохондриална дисфункция при аутизъм: тестване и лечение

Една от най-вълнуващите области на изследване на разстройството от аутистичния спектър (ASD) е в ролята на митохондриална функция. Изследвания, разглеждащи митохондриалната функция при тези с аутизъм, променят начина, по който мислим за причините за аутизъм, и сочат към медицински терапии, които биха могли да имат значително въздействие. Тази статия ще разгледа ролята на митохондриите при аутизма и диагностиката и лечението на митохондриалната дисфункция.

Какво представляват митохондриите?

Митохондриите са малки структури, разположени в почти всички клетки на тялото. Те са частите на клетката, които са главно отговорни за създаването на енергия. Те правят това чрез генериране на аденозин трифосфат (АТФ), който е основното „гориво“, което задвижва всички функции на тялото. Поради тази причина митохондриите често се описват като „електроцентралата” на клетката.

Една клетка може да има до няколко хиляди митохондрии. Клетките на мозъка и мускулите са сред тези, които изискват много енергия, така че те имат особено висока плътност на митохондриите, за да поддържат енергийните си нужди. Когато митохондриите не работят добре, това често са частите на тялото, които показват признаци на лоша функция.

Симптоми на митохондриална дисфункция

Когато митохондриите не функционират добре, могат да се появят най-различни симптоми, включително:

  • Забавяне на развитието или регресия
  • Езиково увреждане
  • Социално увреждане
  • Интелектуални увреждания
  • Невропсихиатрични симптоми (ADHD, тревожност, OCD, депресия)
  • Припадъци
  • Главоболие
  • Нарушение на слуха
  • Слабост
  • Малък ръст
  • Умора
  • Стомашно-чревни симптоми
  • Ендокринни нарушения
  • и много други

Все повече изследвания сега показват, че митохондриалната дисфункция може да е важна при много различни здравословни състояния:

  • Аутизъм
  • Биполярно разстройство
  • Шизофрения
  • Депресия
  • Диабет
  • Болестта на Паркинсон
  • Астма
  • Синдром на хронична умора
  • Болест на Алцхаймер
  • Разнообразни стомашно-чревни разстройства
  • И други…

Митохондриална дисфункция и разстройство от аутистичния спектър

Изследванията за митохондриална дисфункция при ASD нараснаха през последните години и сега има много изследвания, свързващи митохондриалната дисфункция с ASD.

През 2010 г. новаторско проучване на изследователи от Калифорнийския университет в Дейвис показа, че 80% от децата с ASD, включени в тяхното проучване, са имали кръвни тестове, показващи митохондриална дисфункция (1).

Други изследвания са установили

  • Биохимични доказателства за митохондриална дисфункция в следкланична мозъчна тъкан на деца и възрастни с ASD (2, 3)
  • Маркери на митохондриална дисфункция при мозъчна MR спектроскопия при деца и възрастни с ASD (4)
  • Митохондриални и имунни аномалии при деца с ASD (5, 6)

Сега кумулативните данни показват, че митохондриалната дисфункция е налице при значителна част от тези с ASD и че тя може да бъде важен фактор, който допринася за симптомите на ASD.

Задействащи митохондриална дисфункция при аутизъм

Много различни видове задействания могат да доведат до митохондриална дисфункция и те могат да бъдат или генетични или от околната среда, или комбинация от двете. Някои от тригерите включват

  • генни мутации,
  • недостиг на ключови витамини и минерали в диетата,
  • някои химикали, тежки метали и лекарства,
  • някои бактерии и вируси,
  • стрес

Поради това митохондриалната дисфункция е потенциално обяснение за това как различните видове екологични обиди могат да доведат до симптомите на ASD. Една от теориите е, че определени екологични обиди могат да засегнат тези с ASD, тъй като те вече имат основна генетична уязвимост, която в комбинация с екологична обида може да доведе до симптомите на ASD.

Диагностика на митохондриална дисфункция при аутизъм

Има много различни тестове, които могат да се направят, за да се открият признаци на митохондриална дисфункция. Някои често срещани тестове от първа линия включват

  • Кръвни изследвания:Пълен метаболитен профил (Chem 20), лактат, пируват, аминокиселини, креатин киназа, амоняк, общ и свободен карнитин, ацилкарнитин профил
  • Изследване на урина:органични киселини

Образът на мозъка с помощта на магнитно-резонансна спектроскопия (MRS) може да покаже повишен лактат (който е биомаркер за митохондриална дисфункция). Информация за митохондриалната функция може да бъде получена и чрез тест, наречен MitoSwab, който изисква само тампон на бузата и може да предостави информация за митохондриалната ензимна функция.

При тестване за митохондриална дисфункция е важно да се има предвид, че много от наличните тестове са с ниска чувствителност - което означава, че резултатите могат да изглеждат нормални, дори ако човек има митохондриална дисфункция. Тестването може да се наложи да се повтори многократно или може да се наложи да се направи по време на специфични физиологични условия, например по време на гладуване или по време на заболяване. Поради тези предизвикателства, лекарят може да препоръча лечение, дори ако резултатите от теста са отрицателни, особено ако има аспекти от медицинската история на индивида, които предполагат наличие на митохондриална дисфункция.

Някои от характеристиките на медицинската история, които биха повдигнали „червен флаг“ за митохондриална дисфункция, включват:

  • Плато за развитие или регресия, особено в условията на заболяване или друг физиологичен стрес
  • Симптоми в повече от една органна система
  • Членове на семейството със заболявания, свързани с митохондриална дисфункция
    • Болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, болест на Хънтингтън, болест на Лу Гериг (ALS), интелектуални затруднения, глухота, слепота, инсулт, мигренозно главоболие
    • Диабет, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания
    • Множествена склероза, лупус, ревматоиден артрит

Подход за лечение на митохондриална дисфункция

Лекарите могат да препоръчат няколко стъпки за подпомагане на митохондриалната функция. Те включват

  • Ограничаване на периодите на гладуване, увеличаване на честотата на хранене и подобряване на хидратацията
  • Избягване на митохондриални токсини (напр. Валпроева киселина, някои лекарства за понижаване на холестерола, аминогликозидни антибиотици, ацетаминофен, метформин, бета-блокери и др.)
  • Избягване на физиологични стресови фактори, когато е възможно (напр. Болест, дехидратация, висока температура, екстремни температури, хирургическа намеса, анестезия, продължително гладуване или гладуване), особено в комбинация
  • Осигуряване на поддържаща грижа по време на физиологичен стрес (напр. Хидратация, хранене, L-карнитин, CoQ10, витамин C & E, L-аргинин)
  • Последователно, умерено упражнение

Някои витамини и добавки също могат да бъдат препоръчани (и трябва да се използват под наблюдението на лекар) (7):

Важно е да работите с лекар при приспособяването на правилния протокол за лечение на митохондриите. Видовете добавки, които могат да бъдат полезни, тяхната дозировка и продължителността на лечението трябва да се управляват от квалифициран клиницист. Ако не се използват правилно, някои витамини и добавки могат да имат неблагоприятни ефекти.

Резултати от лечението на тези с аутизъм и митохондриална дисфункция

Ефикасността на митохондриалните добавки при ASD все още не е проучена в мащабни клинични проучвания. Въпреки това, едно проучване разглежда ефикасността на добавките с L-карнитин при деца с ASD за период от три месеца и установява, че лечението води до подобряване на симптомите на аутизъм и на мускулната сила (8). Броят на изследваните деца е малък и са необходими бъдещи проучвания, за да се разбере как митохондриалните добавки могат да се използват най-добре при лечението на тези с ASD.

Обединената фондация за митохондриални болести предоставя това обобщение на потенциалните ползи от терапията:

  • Понякога лечението може да бъде от полза и да се отбележи веднага
  • Понякога ползите от лечението може да отнемат няколко месеца, за да се забележат
  • Понякога ползите от лечението може никога да не бъдат забелязани, но лечението може да бъде ефективно при забавяне или спиране на прогресията на заболяването
  • Понякога някои пациенти може да нямат полза от терапията.

Допълнителни ресурси:

За повече информация относно митохондриалната дисфункция отидете на:

Препратки

  1. Giulivi, et al., Митохондриална дисфункция при аутизъм. Вестник на Американската медицинска асоциация. 2010; 304: 2389-2396.
  2. Chauhan, et al., Специфичен за мозъчния регион дефицит в митохондриалните електронно-транспортни верижни комплекси при деца с аутизъм. Вестник по неврохимия 2011; 117: 209-22.
  3. Tang, et al., Митохондриални аномалии в темпоралния лоб на аутистичния мозък. Невробиология на болестта 2013; 54: 349-361.
  4. Goh, et al. Митохондриалната дисфункция като невробиологичен подтип на разстройство от аутистичния спектър: Доказателства от образна диагностика на мозъка. Психиатрия JAMA 2014; 71: 665-671.
  5. Napoli, et al., Дефицити в биоенергетиката и нарушен имунен отговор в гранулоцитите от деца с аутизъм. Педиатрия 2014; 133: e1405-10.
  6. Rose, et al., Оксидативният стрес предизвиква митохондриална дисфункция в подгрупа от аутистични лимфобластоидни клетъчни линии в добре съвпадаща кохорта на случаите. PLOS One 2014; 9: e85436.
  7. Parikh, et al. Съвременен подход към лечението на митохондриална болест. Съвременни възможности за лечение в неврологията. 2009; 11: 414-430.
  8. Geier, et al. Проспективно двойно-сляпо, рандомизирано клинично проучване на левокарнитин за лечение на разстройства от аутистичния спектър. Med Sci Monit 2011; 17: PI15-23.

За д-р Гох

Д-р Suzanne Goh е сертифициран от борда педиатричен поведенчески невролог, изследовател по неврология и автор. Тя следва бакалавърската си степен в Харвардския университет, където получава бакалавърска степен по изкуства, summa cum laude, по история и наука (1993-1997). Продължава да посещава Оксфордския университет като стипендиант на Родос (1997-1999). През 2004 г. тя завършва медицинско училище в Харвард, cum laude. Д-р Гох завърши стажа си по педиатрия в Масачузетската болница и нейната детска неврология в Калифорнийския университет в Сан Франциско.

Д-р Гох е посветила кариерата си на изследване и разработване на терапии за неврологични състояния, които оказват влияние върху детското развитие на мозъка. Специализирана в лечението на аутизъм, тя е основател на Cortica и създател на модела за грижа за Cortica.

* Цялото съдържание в тази статия е само с информационна цел. Това не е заместител на професионални съвети, диагноза или лечение. Винаги търсете съвет от квалифициран доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси или притеснения.