Вариациите на броя на копията (CNV) представляват значителна част от генетичните различия между индивидите и много CNVs се свързват причинно със синдромно заболяване и клинични резултати. Тук ние характеризираме пейзажа на вариацията на броя на копията и техните феноменални ефекти в извадка от 472 228 генотипирани от масив лица от Обединеното кралство Biobank. В допълнение към ефектите на селекция на ниво популация срещу гениални локуси, придаващи висока смъртност, ние описваме генетична тежест от потенциално патогенни и нехарактеризирани преди това локуси на CNV в повече от 3000 количествени и дихотомични признака, с отделни анализи за общи и редки класове вариация По-конкретно, ние подчертаваме ефектите на CNV при два добре познати синдромни локуса 16p11.2 и 22q11.2, нехарактеризирани преди това вариации при 9p23, и няколко генетични асоциации в контекста на остра коронарна артериална болест и висок индекс на телесна маса. Нашите данни представляват дълбоко контекстуализиран портрет на общата популационна тежест от промяна на броя на копията, както и поредица от медиирани от дозата генически асоциации в медицинския феномен.

вариации

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Препоръчани статии

Позоваване на статии

Статия Метрики

  • За ScienceDirect
  • Отдалечен достъп
  • Карта за пазаруване
  • Рекламирайте
  • Контакт и поддръжка
  • Правила и условия
  • Политика за поверителност

Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .