Вариациите на броя на копията (CNV) представляват значителна част от генетичните различия между индивидите и много CNVs се свързват причинно със синдромно заболяване и клинични резултати. Тук ние характеризираме пейзажа на вариацията на броя на копията и техните феноменални ефекти в извадка от 472 228 генотипирани от масив лица от Обединеното кралство Biobank. В допълнение към ефектите на селекция на ниво популация срещу гениални локуси, придаващи висока смъртност, ние описваме генетична тежест от потенциално патогенни и нехарактеризирани преди това локуси на CNV в повече от 3000 количествени и дихотомични признака, с отделни анализи за общи и редки класове вариация По-конкретно, ние подчертаваме ефектите на CNV при два добре познати синдромни локуса 16p11.2 и 22q11.2, нехарактеризирани преди това вариации при 9p23, и няколко генетични асоциации в контекста на остра коронарна артериална болест и висок индекс на телесна маса. Нашите данни представляват дълбоко контекстуализиран портрет на общата популационна тежест от промяна на броя на копията, както и поредица от медиирани от дозата генически асоциации в медицинския феномен.
Предишен статия в бр Следващия статия в бр
Ключови думи
Препоръчани статии
Позоваване на статии
Статия Метрики
- За ScienceDirect
- Отдалечен достъп
- Карта за пазаруване
- Рекламирайте
- Контакт и поддръжка
- Правила и условия
- Политика за поверителност
Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .
- Затлъстяването и бариатричната хирургия стимулират епигенетичните вариации на сперматозоидите при хората - ScienceDirect
- Напредък в изследванията на храненето и продължителността на живота - ScienceDirect
- Безалкохолна мастна панкреасна болест - ScienceDirect
- Неантибиотични фуражни добавки в диети за прасета Преглед - ScienceDirect
- Неоперативно лечение на увреждане на панкреаса - ScienceDirect