тестове

Вие приемате вашия пренатален витамин всеки ден, ядете много пресни плодове и зеленчуци и прекарвате осем часа сън на нощ: Всичко е на път да имате здрава бременност и бебе. За да сте сигурни, че бебето ви се развива по план, можете също да очаквате Вашият лекар или акушерка да Ви говорят за някои от наличните генетични пренатални тестове.

Тези тестове могат да ви помогнат да научите риска на бебето от различни състояния, включително вродени сърдечни дефекти, хромозомни аномалии като синдром на Даун и дефекти на нервната тръба като спина бифида.

Прожекции - включително нухална полупрозрачност (NT), неинвазивно пренатално тестване (NIPT) и четириядрен екран - са неинвазивни, което означава, че са напълно безопасни за мама и бебе, но могат да оценят само риска на вашето мъниче от някои често срещани вродени дефекти.

Диагностични тестове - като вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) и амниоцентеза - всъщност диагностицират много вродени дефекти, причинени от генни или хромозомни аномалии с по-голяма сигурност от скринингите, но те са инвазивни (и носят много малък риск от спонтанен аборт).

Прегледите или тестовете, които вашият доставчик на здравни грижи препоръчва, са по избор и зависят от наличността, възрастта ви (често се препоръчват само ако сте на 35 или повече години), вашата здравна история (т.е. ако сте известен носител на генетично заболяване като муковисцидоза), гестационната възраст на вашето бебе, застрахователно покритие и други фактори.

Ето шест генетични скрининга и диагностични тестове, с които най-вероятно ще се сблъскате по време на пренаталните си срещи:

Първоначално приготвяне на кръв

Какво е:

В допълнение към проверката за здравословни състояния като анемия или ХИВ, първоначалното изследване на кръвта оценява риска от предаване на няколко от най-често срещаните генетични заболявания на вашето бебе.

Когато е готово:

Вашият лекар ще вземе проба от кръвта Ви при първото Ви пренатално посещение.

За кого е предназначен:

Всички бременни жени получават първоначално изследване на кръвта. Въпреки това, генетичните условия, които той проверява, са по преценка на Вашия лекар.

Повече за пренаталното тестване

Какво ще научите:

Този кръвен тест проверява проба от кръвта ви, за да установи дали сте носител на муковисцидоза, гръбначно-мускулна атрофия (SMA), сърповидно-клетъчна анемия, таласемия и хемоглобинопатия и рискувате да предадете тези състояния на вашето бебе. Вашият лекар може да провери за други генетични заболявания в зависимост от шансовете, че може да сте носител.

Колко струва:

Кръвните изследвания през първия триместър се считат за рутинна част от пренаталната грижа - което означава, че обикновено се покриват.

Скрининг за нухална прозрачност (NT екран)

Какво е:

Екранът за нухална полупрозрачност (NT) е ултразвук, който измерва нухалната гънка (област от течност зад развиващата се шия на бебето), за да определи риска от синдром на Даун. Той също така проверява сърцето на вашето бебе за вродени дефекти.

Когато е готово:

През първия триместър, обикновено около 11 до 13 седмици (нухалните гънки стават по-трудни за четене, когато бебето расте).

За кого е предназначен:

Екранът с NT обикновено е част от рутинните пренатални изследвания през първия триместър за всички бременни жени. Въпреки това някои селски райони може да нямат сонограмата и техници с необходимия опит за извършване на процедурата.

Какво ще научите:

Този скрининг помага да се гарантира точността на изчислената ви дата и ви предоставя повече информация за здравето и развитието на вашето неродено бебе в началото на бременността. Тъй като NT има повече фалшиви отрицателни и положителни резултати за вродени дефекти, отколкото други тестове, повечето лекари препоръчват да се сдвоят с кръвната картина от първия триместър или NIPT.

Колко струва:

Застрахователните компании смятат, че екранът NT е рутинна част от пренаталната грижа - което означава, че обикновено е покрит.

Четириъгълен екран

Какво е:

Четириъгълният екран е безрисков скрининг, който открива дали вашето бебе е с повишен риск от определени хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба като спина бифида. Той измерва четири вещества (откъдето идва „четворката“), които обикновено се намират в кръвта ви: алфа-фетопротеин (AFP), неконюгиран естриол (uE3), човешки хорион гонадотропин (hCG) и инхибин А.

Когато е готово:

През втория триместър, между 14 и 22 седмици.

За кого е предназначен:

Този самостоятелен скрининг е по-малко точен от NT екрана с кръвен анализ през първия триместър, така че обикновено се препоръчва само за бъдещите майки, които са преминали първия триместър. И тъй като в момента се предлагат нови и по-точни скрининги и тестове, Вашият лекар може също да Ви посъветва да пропуснете четворния екран в полза на NIPT или диагностичен тест като амниоцентеза.

Какво ще научите:

Резултатите от този скрининг могат да ви помогнат да решите дали искате да се подложите на амниоцентеза, което е инвазивна, но по-точна процедура. Вашият лекар може да препоръча четириъгълен екран вместо по-точния и по-нов NIPT скрининг, защото NIPT може да не е наличен във вашия район или да не е покрит от вашата застраховка. Ако Вашият лекар препоръчва четириядрен екран, но се чудите дали да получите NIPT, попитайте за възможностите си.

Колко струва:

Повечето застрахователни компании определят този кръвен скрининг като рутинен, така че вашият доставчик най-вероятно трябва да го покрие.

Неинвазивно пренатално тестване (NIPT)

Какво е:

Неинвазивното пренатално изследване (NIPT) е неинвазивен скрининг на кръв. Тъй като тя гледа директно на собствената ДНК на вашето бебе, циркулираща в кръвта ви, тя е по-точна при откриване на хромозомни аномалии като синдрома на Даун, отколкото четириядрения екран - въпреки че не скринира за дефекти на нервната тръба. Той също така може да определи кръвната група и пола на вашето бебе.

NIPT обикновено се комбинира с ултразвук по време на бременност (NT екран, ако сте бременна или не сте на възраст 13 седмици); ако резултатите показват проблем, вашият лекар най-вероятно ще препоръча по-убедителен диагностичен тест като CVS или амниоцентеза.

Когато е готово:

По всяко време, след като сте бременна в 9 седмици.

За кого е предназначен:

Докато по-рано NIPT се препоръчваше само за жени, които са били на 35 и повече години или се считат за високорискови за определени генетични заболявания, Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) сега казва, че OB/GYNs трябва да споделят всички налични скрининги и тестове, включително NIPT, като опция при всички жени. Не забравяйте да обсъдите всичките си възможности с практикуващия; онова, което е било правилно за вашия приятел или сестра, може да не е подходящо за вас.

Какво ще научите:

NIPT е най-точният кръвен тест за синдром на Даун (при 99 процента), заедно с други хромозомни аномалии и може да се направи по-рано по време на бременност, отколкото всеки друг тест и скрининг. Различни марки NIPT се различават по синдромите, които откриват, и по тяхната точност, така че обсъдете избора си с вашия лекар.

Колко струва:

В зависимост от няколко фактора - включително къде живеете, вашата възраст, други рискови фактори и гестационната възраст на плода - цената на NIPT варира. Някои застрахователни компании не покриват NIPT, така че говорете с вашия доставчик, за да разберете дали сте покрити.

Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS)

Какво е:

Вземането на проби от хорионни вилуси (CVS) е диагностичен тест, при който малка проба от клетки се отстранява от плацентата на бебето или през корема или влагалището. Той диагностицира хромозомни и генетични аномалии.

Тъй като CVS е инвазивна процедура, тя носи малък риск от спонтанен аборт. Също така не може да открие дефекти на нервната тръба като спина бифида.

Когато е готово:

През първия триместър на бременността, обикновено между 10 и 13 седмици.

За кого е предназначен:

Това е добър тест за жени, които искат окончателна информация за своите бебета в началото на бременността. Тестът CVS може да последва положителни резултати от NT скрининг и придружаваща кръвна картина (NIPT или кръвна картина от първия триместър), за да предостави диагноза и може да бъде особено полезен, ако не искате да чакате до втория триместър, когато се извършва амниоцентеза. Също така може да помогне за определяне на бащинството.

Какво ще научите:

Тестът CVS диагностицира някои хромозомни разстройства, включително синдром на Даун и генетични аномалии като муковисцидоза и мускулна дистрофия с по-голяма сигурност, отколкото скрининг като NT, четириядрен скрининг или NIPT. Не може обаче да се тества за дефекти на нервната тръба и други анатомични дефекти. Генетичното консултиране може да ви помогне да решите дали CVS е подходящ за вас и най-добрите следващи стъпки, ако резултатите са положителни.

Колко струва:

Обикновено застраховката покрива CVS, но може и да не е, ако сте под 35 години, считано за „нискорисково“ за определени проблеми и/или ако получавате нормални резултати от екрани от първия триместър.

Амниоцентеза

Какво е:

Амниоцентезата („амнио“) е диагностичен тест, провеждан с помощта на тънка игла за изтегляне на малко количество околоплодна течност, съдържаща клетки от плода. Това е по-изчерпателен диагностичен тест от CVS и може да открие почти всички хромозомни нарушения. Той може да диагностицира синдрома на Даун с 99% точност и може да провери за няколкостотин други генетични заболявания. Освен това може да диагностицира и дефекти на нервната тръба.

Amnio не може да открие всякакъв вид аномалии, включително цепнатина на устната или небцето, и не може да ви каже тежестта на състоянието или разстройството. Подобно на CVS, той също има много малък шанс за спонтанен аборт.

Когато е готово:

Между 16 и 20 седмици от бременността.

За кого е предназначен:

Amnio обикновено се препоръчва, ако сте на 35 или повече години, с висок риск от определени аномалии и/или сте получили положителен резултат при скрининг като NT, NIPT или quad.

Какво ще научите:

Вашият лекар може да препоръча амнио, за да се получат окончателни резултати след положителен резултат при скрининг с четири, NT или NIPT. Защо амнио, а не CVS? Някои майки го изискват, ако са пропуснали прозореца за първия триместър за CVS, докато други избират, защото той може да открие дефекти на нервната тръба (CVS не може) и е свързан с малко по-малък риск от спонтанен аборт.

Колко струва:

Обикновено застрахователните компании покриват този тест, макар че вашият може да не го направи, ако сте получили нормални резултати при прожекции през първия или втория триместър и сте на възраст под 35 години.

От редакционния екип „Какво да очакваш“ и Хайди Мъркоф, автор на „Какво да очакваш, когато очакваш“. Здравната информация на този сайт се основава на рецензирани медицински списания и високо уважавани здравни организации и институции, включително ACOG (Американски колеж по акушерство и гинекология), CDC (Центрове за контрол и превенция на заболяванията) и AAP (Американска академия по педиатрия), както както и книгите Какво да очакваме от Хайди Мъркоф.