Есенциалната тромбоцитоза (ЕТ) или първична тромбоцитемия е рядко заболяване, при което организмът произвежда твърде много тромбоцити по неизвестни причини. Това може да доведе до необичайно съсирване на кръвта или кървене. Състоянието обикновено засяга хора на средна възраст, въпреки че може да се наблюдава при по-млади пациенти, особено при жени на възраст под 40 години. Пациентите с ЕТ имат отличен шанс да живеят нормален живот, ако бъдат правилно наблюдавани и лекувани при необходимост. Малък брой пациенти могат да развият остра левкемия или нарушение на костния мозък, наречено миелофиброза.

джон

Рискови фактори

Причините за ЕТ все още са неизвестни. Около половината от пациентите с ЕТ имат мутация, наречена JAK2V617F, в техните кръвотворни клетки, което води до много характерни черти на заболяването.


Някои рискови фактори, свързани с ЕТ, включват:

  • Пол - Жените са 1,5 пъти по-склонни от мъжете да развият това състояние.
  • Възраст - Хората на възраст над 60 години най-често развиват заболяването, въпреки че 20 процента от засегнатите са по-млади от 40 години.
  • Околна среда - Излагането на химикали или електрически кабели може да увеличи риска на индивида за състоянието.

Симптоми

Много пациенти нямат никакви симптоми и са диагностицирани, след като кръвната картина като част от рутинния преглед разкрива висок брой тромбоцити. Симптомите, ако са налице, включват умора или нарушения на кръвоносните съдове или кървене.

Нарушения на кръвоносните съдове или кървене могат да доведат до:

  • Главоболие
  • Нарушения на зрението или тихи мигрени
  • Замайване или замаяност
  • Студенина или посиняване на пръстите на ръцете или краката
  • Парене, зачервяване и болка в ръцете и краката
  • Лесно натъртване, кървене от носа или обилни менструации
  • Стомашно-чревно кървене или кръв в урината

Кръвните съсиреци могат да бъдат доста сериозни, което да доведе до инсулти или инфаркти.

Диагноза

ЕТ често се открива при кръвни тестове, направени по други причини, преди да има някакви симптоми. Допълнителните тестове могат да включват:

  • Пълна кръвна картина - за измерване на количеството тромбоцити в кръвта
  • Кръвна мазка - изследване на кръвна проба под микроскоп, за да се види дали тромбоцитите са увеличени или натрупани заедно
  • Генетично тестване - да се търсят мутации на гена JAK2
  • Тестове за костен мозък - Вашият лекар може да вземе проба от течност от костен мозък, за да изследва за анормални клетки, или от тъкан на костен мозък, за да проучи броя на големите клетки, които произвеждат тромбоцити.

Лечение

Лечението на ЕТ може да варира в зависимост от симптомите на пациента. Някои пациенти може да не се нуждаят от активно лечение, но все пак трябва да бъдат наблюдавани от лекар експерт. Леченията включват:

  • Ниски дози аспирин - може да се дава за намаляване на риска от съсирване на кръвта
  • Лекарства за понижаване на тромбоцитите - Лекарства, включително хидроксиурея, анагрелид и интерферон, могат да бъдат предписани за намаляване на риска от усложнения от кървене или съсирване.
  • Тромбоцит-фереза ​​- След спешен случай като инсулт или тежък проблем със съсирването, тази процедура може бързо да намали броя на тромбоцитите Ви. Кръвта се отстранява през сонда, лишава се от тромбоцити и се връща през друга сонда.

В Джон Хопкинс

Центърът за миелопролиферативни заболявания на Джон Хопкинс координира грижите за пациенти с ЕТ и други свързани с тях разстройства и провежда изследвания в тези области.

Изследователите на Джон Хопкинс, водени от Майкъл Макдевит, доктор по медицина, участват във фаза II на клинично изпитване на противораковото лекарство imetelstat при пациенти с ЕТ или полицитемия вера (PV), които са се провалили или са непоносими към поне една предходна терапия. За повече информация се свържете с Лори Тони, RN, BSN, на [email protected] или посетете уебсайта за клинични изпитвания.

Ресурси

За повече информация вижте уебсайта на MPN Research Foundation