Свързани термини:

  • Таз
  • Хидронефроза
  • Пикочен мехур
  • Ехогенно черво
  • Везикоуретерален рефлукс
  • Анеуплоидия
  • Тризомия 21
  • Тризомия 18

Изтеглете като PDF

пиелектаза

За тази страница

Нарушения на бъбреците и пикочните пътища

Roland Devlieger, Hindryckx, във феталната медицина (трето издание), 2020 г.

Леко изолирана пиелектаза

Леката пиелектаза е често срещана и обикновено доброкачествена находка (вж. Фиг. 33.6). В някои случаи обаче това може да е вторично по отношение на везикоуретералния рефлукс (VUR) или обструкция. Трябва да се извърши пренатално ултразвуково проследяване, за да се гарантира, че дилатацията не се увеличава с бременността. Постнатален ултразвук се препоръчва 6 седмици след раждането, освен ако не се появи симптоматика, предполагаща засягане на пикочните пътища (напр. Треска).

Разпространението на леката пиелектаза е малко по-голямо при плодовете с тризомия 21, отколкото при еуплоидните плодове и това откритие е използвано за скрининг. При наличие на междинен триместър пиелектаза трябва да се търсят други меки маркери за фетална анеуплоидия и да се изчисли рискът от анеуплоидия, особено тризомия 21. 10 Мъжките фетуси са склонни да имат по-голям бъбречен таз. Следователно вероятността за анеуплоидия, свързана с тази находка, е по-малка при мъжете, отколкото при женските плодове.

Ултразвукови маркери за анеуплоидия през втория триместър

Малавика Прабху д-р,. Джоузеф Р. Биджо младши, доктор по медицина, перинатална генетика, 2019

Какво е значението на разширяването на пикочните пътища?

По-рано UTD беше описана с променлива терминология, включително пиелектаза, пелвиектаза и хидронефроза. През 2014 г. консенсусно изявление определи норми за антенатална UTD въз основа на диаметър на предно-задното бъбречно легенче (APRPD), като по-малко от 4 mm е нормално между 16 и 27 гестационна гестация и по-малко от 7 mm е нормално между 28 гестационна бременност и доставка (фиг. 10.5). 73 За пълна оценка и класификация на UTD, допълнителните ултразвукови характеристики, които трябва да бъдат оценени, включват наличие на разширение на чашката, дебелина и външен вид на паренхима, разширяване на уретера, аномалии на пикочния мехур и обем на околоплодната течност. Пълната оценка на пикочните пътища води до класификация на А1 (нисък риск) спрямо А2-3 (повишен риск) UTD, което ръководи антенаталното лечение, както и проследяването след раждането (Таблица 10.1).

UTD се среща при 1% –2% от бременностите и най-често е преходна констатация, която е вариант на нормалното. 73 UTD по-малко от 7–8 mm през втория триместър се разрешава в приблизително 80% от случаите. 73 Въпреки това, в по-малка част от случаите, UTD има патологична причина. Често срещаните патологични причини включват везикоуретерален рефлукс (най-често срещаната етиология), обструкция на уретеропелвичната връзка, обструкция на уретеровезикалната връзка, мултикистични диспластични бъбреци и задните уретрални клапи. Въпреки че някои състояния могат да бъдат диагностицирани антенатално, в повечето случаи диагнозата се поставя след раждането. 73 След първоначална диагноза на UTD, последващата антенатална оценка зависи от класификацията (вж. Таблица 10.1). По време на раждането пренаталната диагноза на UTD А1 или А2-3 трябва да бъде съобщена на педиатър; разрешен UTD A1 обаче не изисква последващо проследяване след раждането. 73

Връзката между тризомия 21 и UTD е добре описана в няколко серии и констатацията на UTD дава положителен LR от 1,5. 25 Сред пациентите, които вече са изследвани за анеуплоидия, може да не е необходима допълнителна оценка на анеуплоидия с констатация на UTD, тъй като повишаването на риска, ако има такъв, е много ниско.

Тризомия 21

Диференциална диагноза от образни резултати

Има много маркери на синдрома на Даун, които споделят общото с други диагнози, включително нормални варианти. Пиелектазата може да се дължи на структурни дефекти на пикочно-половата система или да бъде нормална част от цикъла на бъбречно пълнене. Вентрикуломегалията може да се дължи на други структурни аномалии, като акведуктална стеноза или отсъствие на мозолисто тяло, или може да бъде придобита след перинатални инфекции. Ехогенното черво може да бъде причинено от фетална муковисцидоза, вирусни инфекции или поглъщане на кръв. Сърдечните дефекти са често срещани при всички анеуплоидии и са често срещани изолирани дефекти.

Антенатална оценка на морфологията и функцията на бъбреците

Халид Исмаили,. Мишел Хол, в Изчерпателна детска нефрология, 2008

Дилатация на пикочните пътища

Разширението на бъбречното легенче на плода е често отклонение, което се наблюдава при 4,5% от бременностите. 25 Пиелектазата и пелвиектазата се дефинират като дилатация на бъбречното легенче, докато пелвикалиектазата и хидронефрозата включват дилатация на чашките. На практика тези термини се разменят и използват като описание на разширена бъбречна система за събиране, независимо от етиологията. 26

Праговата стойност за третия триместър за предно-задния (AP) диаметър на бъбречното легенче със сигурност е най-добрият пренатален критерий както за скрининг на дилатация на пикочните пътища, така и за подбор на пациенти, които се нуждаят от постнатално изследване. 22, 25 И все пак 4-милиметровият праг за диаметъра на таза на AP през втория триместър на бременността трябва да се счита за предупредителен знак, тъй като тази находка може да разкрие значителна урологична аномалия в 12% от случаите. 25

Бременност след бъбречна трансплантация

47.3.1.3 Инфекции

Инфекциите, като тези, които засягат пикочните пътища, са чести съпътстващи заболявания по време на бременност при реципиентки на КТ 53 поради имуносупресията и пиелектазата, свързани с бременността. В едноцентровото си проучване, Thompson et al. съобщават, че един или повече епизоди на уринарен сепсис са се развили при 26% от техните пациенти. 54 Две други проучвания съобщават, че същата честота на инфекции на пикочните пътища варира от 22,2% до 25%. 55,56 Други доклади описват процента на инфекция, достигащ 42%. 57 Бременните пациенти трябва да анализират и култивират урина при всяко пренатално посещение (поне месечно), а тези с асимптоматична бактериурия трябва да получават антибиотично лечение, за да се избегне високия риск от пиелонефрит.

Поради повишения риск от други системни инфекции, свързани с употребата на имуносупресивни лекарства, потенциален риск възниква от предаването на инфекции от майката и плода. По време на ранна бременност цитомегаловирусът има тератогенен потенциал чрез трансплацентарен път и може да причини малформации като миграционни нарушения в мозъка на плода. Инфекцията може да се предаде по време на раждане или кърмене. 58 Други инфекции, които могат да представляват допълнителни рискове за имуносупресираната майка, включват токсоплазмоза, първична херпес симплекс инфекция, първична варицела инфекция, HIV инфекция и инфекция с хепатит В или С вирус. Имуносупресираните пациенти трябва да бъдат изследвани за всяка от тези инфекции преди планирана бременност или веднага щом бъде диагностицирана непланирана бременност, за да могат да получат подходящи консултации и да се подложат на стратификация. 59

Дилатация на бъбречната таза

Определение

Феталното разширение на бъбречното легенче се нарича още разширяване на пикочните пътища или хидронефроза, въпреки че тези термини са по-малко точни. Той обхваща дилатация, ограничена до бъбречното легенче, наречена пиелектаза или пелвиектаза, и тази, която включва също чашките, наречени калиектази или пелвикалиектази. Тазът се измерва отпред отзад в напречната равнина. От различните прагове, използвани за диагностициране на дилатация, най-често срещаните са 4 mm през втория триместър (до 20 седмици) и 7 mm при приблизително 32 седмици през третия триместър. 4,7,8 Прагът от втория триместър се използва за идентифициране на фетуси, които се нуждаят от допълнителна оценка на САЩ през третия триместър, и също така се счита за незначителен маркер, който дава леко повишен риск от тризомия 21 (вж. Глава 152). Прагът от третия триместър се използва за идентифициране на случаи, които се нуждаят от постнатална оценка. Установени са критерии за лека, умерена и тежка дилатация на бъбречното легенче въз основа на риска от неонатална бъбречна аномалия при метаанализ на повече от 100 000 скринирани бременности. 5 Тези определения са одобрени от Обществото за фетална урология и са изброени в Таблица 12.1. 4,5

Въведение в анеуплоидията

Ултразвук.

Откриването на анеуплоидия преди раждането е една от основните цели на пренаталните скринингови програми. Анеуплоидните плодове често имат анатомични промени или аномалии, много от които могат да бъдат открити при подробно изследване на плода в САЩ. САЩ обаче остават скринингов тест. За окончателна диагноза са необходими CVS или амниоцентеза.

Откритията в САЩ варират за различните синдроми на анеуплоидия:

Сонографските находки при фетуси с тризомия 21 включват удебеляване на нухалната гънка, сърдечни аномалии, адезия на дванадесетопръстника, съкратена бедрена кост, съкратена раменна кост, бъбречна пиелектаза, отсъствие на носната кост, ехогенно черво, киста на хориоидеен сплит и ехогенен интракардиален фокус. 16 Нито един от тези маркери обаче не е специфичен за състоянието и всеки от тях е свързан със значителни фалшиво положителни нива. При липса на серумен скрининг откриването на тризомия 21 от САЩ и свързания с възрастта риск може да бъде само 43% 17 и 69%. 18.

Тризомията 18 е свързана с ненормално позициониране на ръката (външен вид на „стисната ръка“ с показалец, припокриващ третия пръст и петия пръст, припокриващ четвъртия), микрогнатия, подковообразен бъбрек, кисти на хориоиден плексус, омфалоцеле, полихидрамнион и вътрематочно ограничаване на растежа. Вродените сърдечни заболявания също се срещат при над 50% от засегнатите плодове, като дефектите на вентрикуларната преграда са сред най-честите форми. 19.

Въпреки че тризомията 13 е по-рядка от тризомиите 18 или 21, тризомията 13 е сонографски откриваема в над 90% от случаите поради множеството и често тежки структурни аномалии, свързани със състоянието. Ранен дефект в развитието на предхордалната мезодерма, който е началото на средната повърхност, окото и предния мозък, причинява много от класическите находки, свързани с тризомия 13, включително алобарна холопрозенцефалия, циклопия, цепнатини на лицевите цепнатини или хипопластичен нос. Други често срещани сонографски аномалии включват аномалии на задната ямка, агенезия на мозолистото тяло, вентрикуломегалия, дефекти на нервната тръба, сърдечни малформации, подкова или поликистоза на бъбреците и омфалоцеле. 20.

Синдромът на Търнър често се характеризира с повишена нухална полупрозрачност, кистозна хигрома, фетален хидропс и сърдечни дефекти. Сред сърдечните дефекти най-често се среща коарктацията на аортата (44% от всички сърдечни дефекти). 21 Коарктацията обаче често е много трудна за диагностициране в началото на бременността.

Педиатричният бъбречен тракт и надбъбречната жлеза

Обструкция на уретеропелвичния кръстовище

Обструкция на уретеропелвичната връзка (UPJO), наричана още обструкция на PUJ, представлява най-честата причина за хидронефроза при новороденото и също така е честа причина за дилатация на бъбречната таза при деца. Смята се, че етиологията се отнася до вътрешна аномалия в развитието, водеща до кратък сегмент на аперисталтичния гладък мускул в UPJ. Вторичните причини включват външна компресия от влакнеста лента, адхезия, пресичащ съд или уретеричен прелом.

Сонографските отличителни белези на UPJO са наличието на „пиелектаза“ с дилатация на бъбречната таза по-голяма от 10 mm в равнината на AP и „caliectasis“ - разтягане на чашките. Степента на пиелокалиектаза обикновено е пропорционална на степента на бъбречно паренхимно изтъняване (фиг. 71.34).

Бъбречните усложнения на UPJO варират от минимално изтъняване на кората до по-тежка дисплазия с ехогенен паренхим, диспластични кортикални кисти и образуване на урином.

Наличието само на пиелектаза, без разтягане на чашка или изтъняване на паренхима, трябва да предупреди сонографа за диагнозата на виден извънбъбречен таз, който сам по себе си не е клинично значим (Фиг. 71.13А).

Повечето случаи на UPJO се диагностицират при рутинна антенатална сонография и изискват серийно проследяване, включително постнатална ултразвукова оценка. Около 10% от случаите са двустранни. Понякога UPJO може да бъде масивен, което води до голяма лезия на кистозна маса, заемаща по-голямата част от ипсилатералния корем и таза с незабележима черупка от бъбречен паренхим (фиг. 71.34) и затруднява определянето на органа на произход. Може да се посочи декомпресия на киста с перкутанна нефростомия и анализ на урината. Рядко ипсилатералният уретер може да рефлуксира и тук диагностичната дилема е да се определи дали има както уретеричен рефлукс, така и обструкция. Както в други случаи на уретерална дилатация, ренограмата VCUG и MAG-3 са полезни при определяне на нивото на обструкция и наличие на VUR.

Ултразвуков и биохимичен скрининг за фетална анеуплоидия

Хауърд Къкъл, Ран Нейгер, във феталната медицина (трето издание), 2020 г.

Сканиране на анатомия от втория триместър

Сонографската оценка на феталната анатомия, традиционно извършвана в края на втория триместър, понякога се нарича „генетична“ сонограма, тъй като се използва не само за оценка на плода за структурни малформации, но и за търсене на сонографски маркери на генетични нарушения. Откриването на голяма фетална аномалия се счита за рисков фактор за анеуплоидия. Освен това са идентифицирани различни меки сонографски маркери, които могат да бъдат открити по време на сонографското проучване; наличието на един или повече такива маркери предполага повишен риск от анеуплоидия. Тези маркери включват увеличен NF, къса дължина на бедрената кост и раменната кост, бъбречна пиелектаза, ехогенен интравентрикуларен сърдечен фокус, ехогенно черво и анормална дясна субклавиална артерия (ARSA).

Неотдавнашен мета-анализ обобщи натрупаните данни за скрининговите резултати на сонографските маркери за втория триместър за DS. 74 Анализ бяха включени четиридесет и осем проучвания. Изчислени са две LR за всеки маркер - един, който да се използва, когато маркерът присъства, а друг, когато отсъства. Те бяха 5,8 и 0,80 за интракардиален ехогенен фокус, 28 и 0,94 за вентрикуломегалия, 23 и 0,80 за повишен NF, 11 и 0,90 за хиперехогенни черва, 7,6 и 0,92 за пиелектаза, 3,7 и 0,80 за къси FL, 4,8 и 0,74 за къси HL, 21 и 0,71 за ARSA и 23 и 0,46 за отсъстващ или хипопластичен NB. Комбинираният отрицателен LR, получен чрез умножаване на стойностите на отделните маркери, е 0,13, когато е включен FL, но не HL и 0,12 при използване на HL, но не FL. При повечето изолирани маркери имаше само малък ефект върху риска от DS, но при изолирана вентрикуломегалия, NF и ARSA имаше три до четирикратно увеличение на риска, а при хипопластичен NB шест до седем пъти.

Жените, които не се представят до края на второто тримесечие, могат да бъдат изследвани с помощта на сканирането на аномалиите. Най-добрата оценка на DR е от проучвателната група FaSTER, която използва моделиране, за да предскаже DR от 59% за FPR от 3%. 75 FaSTER също оцени възможността за подобряване на четворния тест чрез рутинно използване на маркери за сканиране на аномалии. Моделът прогнозира DR е 80% за FPR от 3%.

Тризомия 18

Диференциална диагноза от образни резултати

Тризомия 13: тризомиите 13 и 18 могат да споделят фенотипни характеристики, включително вентрикуломегалия, уголемена цистерна magna, цепнатина на устната/небцето, кистозна хигрома и сърдечни аномалии. Различни аномалии на бъбреците, сърцето и крайниците, подобни на тризомия 18, могат да бъдат отбелязани при тризомия 13. Характеристики като холопрозенцефалия, полидактилия и лицеви цепнатини са по-често срещани при тризомия 13.

Тризомия 21: тризомия 18 може да споделя общи черти с тризомия 21. Откритията в САЩ, включително пиелектаза, сърдечни дефекти, ограничаване на растежа, ехогенно черво и повишена нухална полупрозрачност, също могат да бъдат намерени при плодове с тризомия 18. Кисти на хориоиден плексус не се наблюдават с повишена честота при тризомия 21. Единственият окончателен начин за потвърждаване на диагнозата пренатално е хромозомният анализ. Това потвърждение е важно, тъй като резултатът от тризомия 21 е по-добър и пренаталното управление би било различно.

Синдром на Pena-Shokeir I: този синдром, известен също като фетална последователност на акинезия/хипокинезия, е автозомно-рецесивен синдром и неговите характеристики включват артрогрипоза, вътрематочно ограничаване на растежа, ниско поставени деформирани уши, малка уста, микрогнатия, крака на дъното, белодробна хипоплазия и крипторхизъм. Характеристиките, които отличават този синдром от тризомия 18, включват оток на скалпа, белодробна хипоплазия и фамилна анамнеза. Допълнителни характеристики, които често се срещат при тризомия 18, но не и при Pena-Shokeir I, са сърдечни аритмии, омфалоцеле и видна тилна част. 18.

Псевдотризомия 18: това е диагноза на изключване. Характеристиките наподобяват тризомия 18, но плодът има нормален кариотип. Това е автозомно рецесивно летално състояние. Сърдечни аномалии не се наблюдават при това състояние.