диагностика

Ако единият или и двамата ви родители са диагностицирани или носят гена за поликистозна бъбречна болест (PKD), имате шанс да развиете болестта. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания в Съединените щати, което може да ви засегне на всяка възраст.

Тежестта на заболяването зависи от броя на кистите, които растат в бъбреците, от техния размер и от това колко растежът на кисти пречи на бъбречната функция. Ако имате проблеми с бъбреците и родителят има заболяване или генетичните тестове показват положителни резултати, екипът от експерти на планината Синай може да ви помогне.

Нашият екип от високо класирани нефролози има експертизата да диагностицира, управлява и лекува всички форми на PKD. Освен това имаме една от водещите изследователски лаборатории в страната, посветена на изучаването на хора с ПКД.

Какво е ПКД?

Както показва името му, поликистозната бъбречна болест включва много кисти, образуващи се върху и в бъбреците. Кистите са торбички, пълни с течност, които с течение на времето могат да нарастват и да се увеличават, причинявайки увеличаване на бъбреците. Кистите не са ракови, но тъй като бъбреците се увеличават и препълват с кисти, може да загубите бъбречната функция, което в крайна сметка води до бъбречна недостатъчност.

В някои случаи кистите могат да се развият и в черния дроб и други части на тялото, причинявайки сериозни усложнения в мозъка и сърцето. Друго често срещано усложнение на заболяването е високото кръвно налягане.

Видове PKD

Най-често срещаният тип, представляващ приблизително 90 процента от всички случаи на наследствена ПКД, е автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). С ADPKD, ако един родител има заболяването, има 50 процента шанс за всяко потомство да го развие. Тази форма на заболяването обикновено започва в зряла възраст, но може да се развие и в детска възраст.

Друг. много по-рядък тип наследствена ПКД е автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD). При ARPKD двама родители трябва да носят гена и дори тогава има само 25 процента шанс всяко потомство да го има. Тази форма на заболяването обикновено започва близо до раждането, но може да се появи по-късно в детството.

Симптоми

Следните симптоми могат да показват, че трябва да бъдете изследвани и евентуално диагностицирани и лекувани за поликистоза на бъбреците:

  • Кръв в урината
  • Главоболие
  • Високо кръвно налягане
  • Камъни в бъбреците и инфекции
  • Болка в гърба или отстрани
  • Подуване на корема и усещане за ситост
  • Инфекции на пикочните пътища

Диагноза

За да диагностицираме кисти в бъбреците, можем да използваме различни образни тестове: ултразвук, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. Това също ни позволява да видим каква част от здравия ви бъбрек остава функционален.

Лечения, които предлагаме

След като имаме ясна картина на бъбреците ви, можем да отговорим на вашите нужди. Ние обединяваме специалисти, които приспособяват вашите грижи, като използват минимално инвазивна хирургия за отстраняване на заразени или кървящи кисти, медицинска генетика, урология, кардиология, педиатрия и хранене, всички, за да ви помогнат. Въпреки че няма лечение за PKD, ние използваме високо усъвършенствани лечения и превантивни терапии, за да облекчим много от вашите симптоми.

Нефролозите от планината Синай и сътрудничещите специалисти използват пълен набор от медицински и помощни услуги по време на курсовете на вашето лечение. Гордеем се с това, че се грижим за нашите пациенти с ПКБ с:

  • Непрекъснатост на грижите. Във всички възрасти и стадии на заболяването, нашите нефролози работят в тясно сътрудничество с педиатричните нефролози, за да преминат вашите деца с ПКД от детска грижа към грижа за възрастни ПКД.
  • Генетично консултиране. Нашият генетичен отдел е специализиран в оценката и консултирането на вас и вашето семейство с история на PKD.
  • Трансплантация. Ние работим в тясно сътрудничество с нашия екип по трансплантация и може да предложим да получите оценка за бъбречна трансплантация. Нашият хирурзи и лекари от Института по трансплантация Recanati/Miller, заедно със специализирани медицински сестри и социални работници, координират грижите преди и след бъбречната трансплантация.

В допълнение към нашата общност от клиницисти и изследователи на здравната система на планината Синай, ние се консултираме с главата от Ню Йорк на фондацията PKD. Посещаваме ежегодни конференции за ПКД и участваме в разходката за ПКД.