, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • Лабораторен тест (0)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (1)
  • Видеоклипове (0)

Пурините са ключови компоненти на клетъчните енергийни системи (напр. ATP, NAD), сигнализиране (напр. GTP, cAMP, cGMP) и, заедно с производството на пиримидини, РНК и ДНК.

Пурините и пиримидините могат да бъдат синтезирани de novo или рециклирани по спасителен път от нормален катаболизъм.

Крайният продукт на пълния катаболизъм на пурините е пикочна киселина; катаболизмът на пиримидините произвежда междинни продукти от цикъла на лимонената киселина.

Нарушенията на пуриновия метаболизъм (виж таблицата) са категоризирани като

Нарушения на пуриновия метаболизъм

Болест (номер OMIM)

Дефектни протеини или ензими

Калциева пирофосфатна артропатия (хондрокалциноза-2; 118600 *)

Повишена нуклеозид трифосфатна пирофосфохидролаза

Биохимичен профил: Кристали на калциев пирофосфат дихидрат в ставите

Клинични характеристики: Повтарящи се епизоди на моноартикуларен или мултиартикуларен артрит

Лечение: Няма ясно лечение

Биохимичен профил: Хиперурикемия, хиперурикозурия

Клинични характеристики: Оранжеви пясъчни кристали в памперси, неуспех в растежа, нефропатия и артропатия на пикочната киселина, двигателно забавяне, хипотония, самонараняващо се поведение, спастичност, хиперрефлексия, екстрапирамидни признаци с хореоатетоза, дизартрия, дисфагия, увреждания в развитието, мегалобластна анемия

Във вариантна форма няма самонараняващо се поведение

Лечение: Поддържащи грижи, защитни мерки, алопуринол, бензодиазепини, някои експериментални подходи

Повишена активност на фосфорибозилпирофосфат синтетазата (311850 *)

Биохимичен профил: Хиперурикемия

Клинични характеристики: Мегалобластичен костен мозък, атаксия, хипотония, хипертония, психомоторно забавяне, полиневропатия, кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, нефропатия на пикочната киселина и артропатия, захарен диабет, интрацеребрална калцификация

Лечение: Алопуринол, противовъзпалителни лекарства, колхицини, пробенецид, сулфинпиразон

Дефицит на фосфорибозилпирофосфат синтетаза I (311850 *)

Биохимичен профил: Повишен оротат на урината, хипоурикемия

Клинични характеристики: Увреждания в развитието, гърчове с хипсаритмия, мегалобластен костен мозък

Лечение: Адренокортикотропен хормон

Биохимичен профил: Ксантинурия, хипоурикемия, хипоурикозурия

Клинични характеристики: Ксантинови камъни, нефропатия, миопатия

Лечение: Голям прием на течности; диета с ниско съдържание на пурини

Ксантин дехидрогеназа и алдехид оксидаза

Дефицит на аденин фосфорибозилтрансфераза (102600 *)

Биохимичен профил: 2,8-дихидроксиаденин в урината

Клинични характеристики: Уролитиаза, нефропатия, кръгли жълто-кафяви кристали на урината

Лечение: Голям прием на течности, диета с ниско съдържание на пурини, избягване на диетични алкали, бъбречна трансплантация

Няма ензимна активност

Остатъчна ензимна активност

Биохимичен профил: Повишен серумен аденозин и 2 ′ -дезоксиаденозин

Клинични характеристики: Неуспех в растежа, скелетни промени, повтарящи се инфекции, тежък комбиниран имунодефицит, В-клетъчен лимфом, хемолитична анемия, идиопатична тромбоцитопения, хепатоспленомегалия, мезангиална склероза

Лечение: Поддържащи грижи, ензимно заместване, трансплантация на костен мозък или стволови клетки, експериментална генна терапия

Повишена аденозин дезаминаза (102730 *)

Биохимичен профил: Лека хиперурикемия

Клинични характеристики: Хемолитична анемия с анизопойкилоцитоза и стоматоцитоза

Лечение: Дезоксикоформицин

Пуринова нуклеозидна фосфорилаза

Биохимичен профил: Хипоурикемия; хипоурикозурия; висок серумен инозин и гуанин; инозин с високо съдържание на урина, 2 ′ -дезоксиинозин и 2 ′ -деодигуанозин

Клинични характеристики: Неуспех в растежа, клетъчна имунна недостатъчност, рецидивиращи инфекции, хепатоспленомегалия, церебрален васкулит, спастична диплегия, тетрапареза, атаксия, треперене, хипотония, хипертония, увреждания в развитието, автоимунна хемолитична анемия, идиопатична тромбоцитопения, лимфом, лимфос

Лечение: Поддържаща грижа, трансплантация на стволови клетки

Дефицит на миоаденилат дезаминаза (аденозин монофосфат деаминаза I; 102770 *)

Биохимичен профил: Няма конкретна промяна

Клинични характеристики: Неонатална слабост и хипотония; слабост или спазми, предизвикани от упражнения; след тренировка, намалено освобождаване на пурин и ниско увеличение на серумния амоняк (спрямо лактата)

Лечение: Рибоза или ксилитол

Дефицит на аденилат киназа (103000 *)

Биохимичен профил: Няма конкретна промяна

Клинични характеристики: Хемолитична анемия

Лечение: Поддържаща грижа

Дефицит на аденилосукциназа (103050 *)

Тип I (тежка форма)

Тип II (лека форма)

Биохимичен профил: Повишени сукциниладенозин и сукциниламиноимидазол карбоксамид риботиди в телесните течности

Клинични характеристики: Аутизъм, тежко психомоторно забавяне, гърчове, забавяне на растежа, загуба на мускули

Лечение: Поддържащи грижи, аденин и рибоза

* За пълна информация за местоположението на гените, молекулите и хромозомите вижте онлайн базата данни за Менделско наследяване в Man® (OMIM®).

Наркотици, споменати в тази статия

Тази страница беше полезна?

Също представлява интерес

Видеоклипове

метаболизма

СОЦИАЛНА МЕДИЯ

Merck и ръководствата за Merck

Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA е световен лидер в здравеопазването, който работи, за да помогне на света да бъде добре. От разработването на нови терапии, които лекуват и предотвратяват болести, до подпомагане на хора в нужда, ние се ангажираме да подобряваме здравето и благосъстоянието по целия свят. Ръководството на Merck е публикувано за първи път през 1899 г. като услуга за общността. Наследството на този страхотен ресурс продължава като Ръководството на Merck в САЩ и Канада и Ръководството за MSD извън Северна Америка. Научете повече за нашия ангажимент към глобалните медицински знания.