Разберете какво е генетично изследване и дали вие и вашият партньор трябва да се изследвате, преди да забременеете.

време

Генетичното изследване е, когато кръвен тест се дава на бъдещи или очакващи родители да търсят ненормални гени, които могат да доведат до определени заболявания на тяхното бебе. Повечето генетични заболявания са известни като „рецесивни разстройства“, което означава, че всеки родител трябва да предаде засегнатия ген на бебето, за да бъде засегнато детето.

С други думи, ако сте положителни за генетична аномалия, но партньорът ви не го прави, детето ви няма да наследява състоянието. И дори ако и двамата сте положителни на екрана, има само 25 процента шанс вашето бебе да има болестта.

Къде получавате генетични тестове?

Можете да получите скрининг за превозвач в офиса на вашия Ob-Gyn с един кръвен тест; обикновено получавате резултатите след две седмици. Най-често жената се тества първо (само защото е по-вероятно да посещавате редовно Вашия лекар, ако се опитвате да забременеете) и ако тези резултати не показват проблемен ген, партньорът й обикновено не не трябва да се тества.

Кога трябва да се направи генетично изследване?

Генетичните тестове се правят в идеалния случай, преди да започнете да се опитвате да забременеете, казва Анджела Трепание, MS, CGC, съдиректор на програмата за генетично консултиране в държавния университет Уейн и президент на Националното общество на генетичните съветници. „Но тъй като толкова много бременности са непланирани, много двойки се преглеждат в началото на бременността“, казва тя.

Получаването на скрининг, преди да се опитате да забременеете, може да ви успокои (ако вие или вашият партньор не сте превозвач, е по-малко да се притеснявате кога забременявате) или може да ви помогне да направите информиран план за игра за бременност. Ако се окаже, че и двамата сте носители, можете да сте подготвени и да разберете какво означава да имате бебе с генетично заболяване. Можете също така да изберете да научите за някои пренатални тестове, за да проверите дали бебето е здраво и да разгледате други опции като даряване на яйцеклетки или сперма или осиновяване.

Изследването, след като забременеете (ако не сте го направили преди време) може да помогне на Вас и Вашия лекар да решите правилните пренатални изследвания за Вашето бебе и какво да търсите, ако решите да ги направите. Ако знаете, че вашето бебе има повишен риск от муковисцидоза или сърповидно-клетъчна болест, например, Вашият лекар може да търси тези състояния по-специално чрез CVS (вземане на проби от хорионни вили) или амниоцентеза.

Кой трябва да получи генетични тестове?

Вашият етнически произход и фамилна анамнеза са основните фактори, които определят дали генетичните тестове са подходящи за вас. „Това е така, защото болестите, за които в момента се предлага генетично изследване, са по-често срещани сред определени етнически групи“, казва Трепание. Ето пример за групи, които са по-склонни да имат определени генетични заболявания:

  • Европейски кавказци и Източноевропейски евреи се сблъскват с повишен риск от муковисцидоза.
  • Източноевропейски евреи също са изправени пред повишен риск от състояния като Tay-Sachs, Canavan и фамилна дисавтономия.
  • афро-американци и хората на Средиземноморски произход (гърци, турци, италианци) са изправени пред повишен риск от състояния като сърповидно-клетъчна анемия и таласемия. Хора на Югоизточна Азия спускане също са изправени пред повишен риск от таласемия.
  • Френски канадци изправени пред повишен риск от Tay-Sachs и муковисцидоза.

Въпреки че има много други рецесивни генетични заболявания, те не се проверяват рутинно, защото са или много редки, или защото все още не са разработени правилните тестове, казва Trepanier.

Кои са едни от най-често срещаните генетични заболявания?

Кистозна фиброза

Муковисцидозата е животозастрашаващо състояние, което причинява увреждане на белите дробове и храносмилателни проблеми. Около 30 000 души в САЩ имат заболяването, което засяга най-вече кавказците от северноевропейски произход. Организации като Националните здравни институти, Американския колеж по акушерство и гинекология и Американския колеж по медицинска генетика препоръчват национални генетични тестове за CF за всички възрастни от 2002 г. Според скорошно проучване в New England Journal of Medicine, броят на бебетата, родени с муковисцидоза в Масачузетс, е спаднал с около 50 процента през четирите години след изготвянето на тази препоръка и тестовете започнаха да се използват по-широко в сравнение с четирите години преди.

Сърповидно-клетъчна болест

Това генетично състояние е най-често при хора от африкански и средиземноморски произход, причинява кръвно разстройство, което води до анемия, отслабена имунна система и други здравословни усложнения.

Таласемия

Таласемията е друго кръвно разстройство, характерно за хората от африкански и средиземноморски произход. Обикновено причинява анемия и растеж на костите и проблеми с черния дроб; в тежки случаи някои бебета, родени със заболяването, може да не оцелеят.

Болест на Тей-Сакс

Това разстройство на централната нервна система, което обикновено е фатално в ранна детска възраст, засяга предимно хора от френски канадски и източноевропейски еврейски произход. Източноевропейските евреи също са изправени пред повишен риск от друго разстройство на нервната система, наречено Канаванска болест както и редица други условия, включително фамилна дисавтономия, фамилен хиперинсулинизъм, и Болест на Гоше. Вашият лекар може да извърши скрининг за всички тези състояния едновременно.

Крехък X синдром

Това състояние, което може да причини проблеми в развитието, включително обучителни затруднения и умствена изостаналост, не е свързано с конкретен етнически произход. Прегледът на здравната история на вашето семейство с лекар или генетичен консултант може да ви помогне да решите дали трябва да бъдете изследвани за Fragile X.

Какво ви казва генетичното тестване?

Резултатите от генетичните тестове ви дават представа за риска от предаване на гени, които могат да предизвикат определени заболявания при вашето бебе.

  • Ако нито вие, нито вашият партньор сте превозвач, бебето ви няма да наследи състоянието.
  • Ако сте превозвач, но партньорът ви не е (или обратното), бебето ви няма да наследи състоянието.
  • Ако и двамата с партньора сте превозвачи, детето ви има 25 процента шанс да наследи заболяването.

Въпреки че генетичните тестове могат да дадат на вас и вашия партньор видимост във вашата здравна история и шансовете ви за здрава бременност и бебе, това не е напълно надеждно. „Някои генетични тестове, като муковисцидоза, могат да идентифицират само някои от мутациите в гените, които причиняват състоянието“, казва Трепание. Така че дори да получите отрицателни резултати, все още има малък шанс да бъдете носители и да предадете състоянието на бебето си.