Поискайте разговор с Вашия лекар за ADPKD

Предоставете вашата информация за контакт, за да изтеглите вашето ръководство.

Поликистозната (поли-SIS-кърлежи) бъбречна болест (PKD) е генетично заболяване. Това означава, че е причинено от проблем с вашите гени. PKD кара кистите да растат вътре в бъбреците. Тези кисти правят бъбреците много по-големи, отколкото би трябвало и увреждат тъканта, от която са изградени бъбреците. PKD причинява хронично бъбречно заболяване (CKD), което може да доведе до бъбречна недостатъчност или краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD). PKD причинява около 2 процента (2 на всеки 100) от случаите на бъбречна недостатъчност в САЩ всяка година.

Има два типа PKD: автозомно доминираща PKD и автозомно рецесивна PKD. Автозомно доминиращата ПКД причинява кисти само в бъбреците. Често се нарича „ПКД за възрастни“, тъй като хората с този тип ПКД може да не забележат никакви симптоми, докато не са на възраст между 30 и 50 години. Автозомно-рецесивната ПКД причинява растеж на кисти както в бъбреците, така и в черния дроб. Автозомно-рецесивната ПКД често се нарича детска ПКД, тъй като бебетата могат да показват признаци на заболяването през първите няколко месеца от живота си или дори преди да се родят.

Поискайте разговор с Вашия лекар за ADPKD

Предоставете вашата информация за контакт, за да изтеглите вашето ръководство.

  • Какво представляват кистите?
  • Какво причинява поликистозна бъбречна болест (PKD)?
  • Може ли да се предотврати PKD?
  • Каква е разликата между автозомно доминираща ПКД и автозомно рецесивна ПКД?
  • Придобитата кистозна бъбречна болест е вид PKD?
  • Какво причинява автозомно доминантна ПКД?
  • Как да разбера дали имам ADPKD?
  • Какви са усложненията на ADPKD?
  • Какво е лечението на ADPKD?
  • Какво причинява автозомно-рецесивен ПКД?
  • Как ще разбера дали съм превозвач?
  • Как да разбера дали детето ми има ARPKD?
  • Какви са усложненията на ARPKD?
  • Какво е лечението на ARPKD?
  • Къде мога да получа повече информация?

Какво представляват кистите?

болест

Кисти (изразени систи) са торбички с течност. При хората с PKD много кисти растат вътре в бъбреците им, което прави бъбреците много по-големи, отколкото би трябвало да бъдат. Кистите, причинени от PKD, растат от малките филтри в бъбреците, наречени нефрони. Хората с PKD могат да имат хиляди кисти в бъбреците си наведнъж. Бъбрекът, който е изпълнен с кисти, може да тежи до 30 килограма.

Какво причинява поликистозна бъбречна болест (PKD)?

Хората, които имат ПКД, са родени с него. PKD почти винаги се наследява от родител или от двамата родители. Хората от всякакъв пол, възраст, раса, етническа принадлежност и националност могат да имат ПКД. Мъжете и жените получават PKD еднакво често. Ако имате кръвен роднина с PKD, е по-вероятно да имате PKD или да носите гена, който го причинява. Ако носите гена, който причинява PKD, но нямате заболяване, вие сте наречен носител. Това е възможно при автозомно-рецесивен ПКД.

Може ли да се предотврати PKD?

Няма начин да се предотврати нито една от формите на PKD. Ако имате ПКД, може да сте в състояние да поддържате бъбреците си да работят по-дълго, като следвате здравословен начин на живот. Някои съвети за здравословен живот включват:

  • Поддържайте здраво кръвно налягане.
  • Поддържайте здравословно ниво на кръвната захар.
  • Поддържайте здравословно тегло.
  • Следвайте диета с ниско съдържание на сол и ниско съдържание на мазнини.
  • Ограничете алкохола.
  • Не пушете и не използвайте тютюневи изделия. Ако пушите или употребявате тютюн, откажете се сега.
  • Упражнявайте се поне 30 минути на ден, през повечето дни от седмицата.
  • Вземете всички лекарства с рецепта, както Ви е казал Вашият лекар.
  • Не приемайте повече от препоръчителната доза лекарства без рецепта.

Каква е разликата между автозомно доминираща ПКД и автозомно рецесивна ПКД?

Автозомно доминиращият PKD (ADPKD) е най-често срещаният тип PKD. Около 9 на всеки 10 души с ПКД имат автозомно доминираща форма. Това е и най-честото наследствено бъбречно заболяване. ADPKD причинява образуване на кисти само в бъбреците и симптомите на заболяването може да не се появят, докато човек не е на възраст между 30 и 50 години.

Автозомно-рецесивната PKD (ARPKD) е много по-рядко срещана форма на PKD. ARPKD причинява образуване на кисти както в бъбреците, така и в черния дроб. Симптомите на заболяването могат да започнат още преди раждането и могат да причинят животозастрашаващи проблеми при кърмачетата.

Придобитата кистозна бъбречна болест е вид PKD?

Придобитото кистозно бъбречно заболяване (ACKD) не е вид PKD. Докато ACKD причинява образуване на кисти в бъбреците, както PKD, хората с PKD се раждат с него, а хората с ACKD не. Вместо това ACKD се причинява от хронично бъбречно заболяване (CKD) или бъбречна недостатъчност/ESRD. ACKD е по-често при хора, които имат бъбречно заболяване за дълго време. ACKD се случва най-често при хора, които са на диализа, но кистите не са причинени от диализни лечения. Националният институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания разполага с повече информация за ACKD.

Какво причинява автозомно доминантна ПКД?

ADPKD се причинява от проблем със специфичен ген. Почти винаги се наследява от родител, който също има ADPKD. За да наследи болестта, детето трябва да има само един родител с ADPKD. Дете, което има един родител с ADPKD, има 50/50 шанс да наследи болестта. Ако и двамата родители имат ADPKD, детето им ще се роди с болестта.

Генетичният проблем, който причинява ADPKD, понякога може да се случи сам по себе си, което означава, че дете може да се роди с ADPKD, въпреки че нито един от родителите го няма. Това се случва само в 1 от всеки 10 случая на ADPKD.

Как да разбера дали имам ADPKD?

Децата понякога имат симптоми на ADPKD, но хората с болестта обикновено не забелязват симптоми, докато не са на възраст между 30 и 50 години. Симптомите могат да включват:

Ако имате някой от тези симптоми, свържете се с вашия доставчик на здравни услуги. Той или тя може да поиска да направи тест за бъбречни проблеми. Ако вашият доставчик на здравни грижи смята, че ADPKD може да причинява симптомите ви, той или тя може да поиска да направите един или повече от следните тестове:

  • Образни тестове, като ултразвук, CT сканиране и MRI сканиране
  • Генетични тестове, като се използва проба от кръвта или слюнката (плюнка)

Образните тестове могат да бъдат направени, за да се търсят видими признаци на кисти в бъбреците. Генетичните тестове могат да кажат на Вашия лекар какъв точно тип ПКР имате или дали има вероятност да развиете болестта в бъдеще. Може да отнеме месеци, за да се получат резултатите от генетичните тестове.

Какви са усложненията на ADPKD?

Хората с автозомно доминираща ПКД често имат болки в бъбреците и високо кръвно налягане. Други усложнения на ADPKD могат да включват:

  • Бъбречна недостатъчност/ESRD
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Камъни в бъбреците
  • Кисти на черния дроб
  • Кисти в панкреаса
  • Проблеми със сърдечната клапа
  • Проблеми с дебелото черво
  • Мозъчни аневризми
  • Сериозен проблем с бременността, наречен прееклампсия (при бременни жени с ADPKD и високо кръвно налягане)

Какво е лечението на ADPKD?

Няма лечение за ADPKD, но се предлага ново лечение, което показва, че забавя прогресията на ADPKD до бъбречна недостатъчност. За повече информация щракнете тук.

Може да има други начини за лечение на симптомите на ADPKD и за да се почувствате по-добре. Говорете с Вашия лекар за най-добрите начини за управление на Вашето състояние.

Какво причинява автозомно-рецесивен ПКД?

Подобно на ADPKD, автозомно-рецесивната ПКД (ARPKD) е наследствено заболяване. В този случай обаче дете може да се роди с болестта само ако и двамата родители са носители на гена, който я причинява. Носител е човек, който има гена, но няма болестта. Когато и двамата родители са носители на гена, който причинява ARPKD, детето им има 1 на 4 (25 процента) шанс да се роди с ARPKD. Детето има шанс 1 на 2 (50 процента) да бъде носител на гена, който причинява ARPKD, и шанс 1 на 4 (25 процента) нито да има заболяване, нито да бъде носител на гена. Болестта обикновено не засяга всяко поколение семейство.

Как ще разбера дали съм превозвач?

Единственият начин да разберете дали сте носител на гена, който причинява ARPKD, е да направите генетично тестване. Тестването може да се извърши с помощта на проба от кръвта или слюнката. Тестът търси специфичен ген, наречен PKHD1. Ако имате този ген, но нямате ARPKD, вие сте носител.

Как да разбера дали детето ми има ARPKD?

Признаците и симптомите на ARPKD често се забелязват още преди раждането на бебето. Бременните жени, получаващи пренатални грижи, имат редовни ехографи. Ултразвуковите изображения могат да покажат, че бъбреците на нероденото бебе са по-големи, отколкото би трябвало да бъдат, което може да е признак на ARPKD.

Друг признак на ARPKD е липсата на околоплодна течност в утробата. Амниотичната течност е течността, която заобикаля и защитава бебето в утробата на майката. В ранните месеци на бременността тялото на майката произвежда околоплодните води. В средата до по-късните месеци на бременността, когато бъбреците на бебето започват да работят, те образуват околоплодната течност. Някои бебета с ARPKD имат силно увредени бъбреци, дори преди раждането, и бъбреците им не могат да образуват достатъчно околоплодна течност. Ултразвуковите изображения могат да покажат, че около бебето няма достатъчно околоплодна течност.

Ако бебето се роди с ARPKD, признаците на заболяването при раждането могат да включват:

  • Подут корем
  • Високо кръвно налягане
  • Проблеми с дишането
  • Повръщане на кърма или адаптирано мляко след хранене
  • Проблеми с растежа на лицето и крайниците на бебето

Децата с ARPKD може да не проявяват никакви симптоми. Деца с по-тежък ARPKD могат да показват признаци на бъбречни и чернодробни проблеми, като:

  • Високо кръвно налягане
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Болка в гърба или отстрани
  • Разширени вени
  • По-ниска от средната височина и тегло

Какви са усложненията на ARPKD?

Децата с по-тежък ARPKD обикновено са изправени пред по-сериозни усложнения от децата с леки случаи на ARPKD. Като цяло заболяването е най-тежко сред децата, които проявяват симптоми преди раждането си. Бебетата с много тежка ARPKD могат да умрат само часове или дни след раждането. Около 30 процента от новородените с ARPKD умират в рамките на първия месец. Около 82 процента от бебетата, които оцеляват през първия месец, са все още живи на 10-годишна възраст. Децата с ARPKD могат също да имат някое от следните усложнения:

  • Бъбречна недостатъчност преди достигане на зряла възраст
  • Увреждане на черния дроб, което се влошава с времето
  • Високо кръвно налягане
  • Инфекции на пикочните пътища

Какво е лечението на ARPKD?

Няма лечение за ARPKD. Лечението на хора с болестта се фокусира върху управление на симптомите и лечение на усложнения. В зависимост от симптомите и усложненията на детето, лечението може да включва:

  • Диализа (обикновено перитонеална диализа, но някои деца имат хемодиализа)
  • Трансплантация на бъбрек
  • Хормони на растежа
  • Лекарство за кръвно налягане
  • Антибиотични лекарства
  • Комбинирана чернодробна и бъбречна трансплантация