Общ преглед на теста

Прави се тест за фенилкетонурия (PKU), за да се провери дали новороденото бебе има ензима, необходим за използване на фенилаланин в тялото си. Фенилаланинът е аминокиселина, която е необходима за нормалния растеж и развитие. Ако тялото на бебето няма ензима, който променя фенилаланин в друга аминокиселина, наречена тирозин, нивото на фенилаланин се натрупва в кръвта на бебето и може да причини мозъчни увреждания, гърчове и интелектуални затруднения .

тест

Щетите, причинени от PKU, могат да започнат седмици след като бебето е започнало да пие кърма или адаптирано мляко. Бебетата с PKU се нуждаят от храни с ниско съдържание на фенилаланин, за да се предотвратят тежки мозъчни увреждания. Фенилаланинът се съдържа в повечето храни, които имат протеин, като мляко, сирене и меса.

Важно е да откриете това заболяване рано. Всички бебета в САЩ и Канада се тестват за PKU веднага след раждането. За да имате болестта, трябва да наследите гена от всеки родител. Работната група за превантивни услуги на САЩ препоръчва всички новородени да бъдат тествани за PKU. бележка под линия 1

Кръвната проба за PKU обикновено се взема от петата на вашето бебе (наречена пета). Тестът се прави през първите няколко дни след раждането, още 24 часа след раждането. Тестът може да се повтори през първата седмица или две след раждането.

Защо се прави

Прави се скрининг тест за фенилкетонурия (PKU), за да се види дали новороденото бебе има ензима, необходим за използване на фенилаланин в тялото си. Ако този тест покаже, че бебето ви има проблем с фенилаланин, лекарят ще направи допълнителни тестове, за да провери дали бебето ви има PKU.

Важно е бебето Ви да направи този скринингов тест скоро след раждането. Ако бебе има PKU и лечението започне веднага, по-малко вероятно е да възникнат проблеми (като мозъчно увреждане).

Как да се подготвим

Не е необходимо да правите нищо, преди бебето ви да направи този тест.

Как се прави

Петата на вашето бебе се почиства с алкохол, а след това петата се набожда с малка игла. Няколко капки кръв се събират в кръгове върху специален лист хартия. Когато се събере достатъчно кръв, на мястото се поставя малка превръзка.

Какво е усещането

Вашето бебе може да почувства убождане или щипка с пръчка на петата.

Рискове

Обикновено няма проблеми от токчето. Може да се развие малка синина.

Резултати

Прави се тест за фенилкетонурия (PKU), за да се провери дали ново бебе има ензима, необходим за използване на фенилаланин в тялото си.

Нормално

Ако скрининговият тест с пръст на петата показва високи нива на фенилаланин, от вената на бебето се взема кръвна проба, за да се потвърди дали то има ПКУ.

Какво влияе на теста

Причините, поради които резултатите може да не са полезни, включват:

  • Вашето бебе е родено рано (недоносено). Бебе, което тежи по-малко от 2,3 кг, може да има високи нива на фенилаланин, но да няма фенилкетонурия (ФКУ).
  • Вашето бебе пие мляко по-малко от 24 часа. Най-добри резултати се получават, след като бебето кърми или пие адаптирано мляко в продължение на 2 пълни дни.
  • Вашето бебе повръща или отказва да яде. Ако PKU тестът е направен преди бебето ви да е яло в продължение на 2 дни, резултатите може да не са верни.
  • Вашето бебе получава антибиотици .

За какво да мислим

  • Когато PKU тестът се направи в рамките на 24 часа след раждането, има малък шанс резултатът от теста да не бъде точен (фалшиво отрицателен или фалшиво положителен). Може да се наложи бебето ви да бъде тествано отново. По-малък е шансът за фалшив резултат, ако тестът се направи между 24 и 72 часа след раждането.
  • Ако вашето бебе има ПКУ, то или тя ще се нуждае от редовни кръвни изследвания, за да провери нивата на фенилаланин. Тези тестове могат да се провеждат най-често веднъж седмично през първата година на бебето и след това веднъж или два пъти месечно през цялото детство.
  • Кръвни тестове за фенилаланин могат да се правят, ако имате ФКУ и планирате да забременеете. Ако ядете твърде много протеини, ще имате високи нива на фенилаланин в кръвта. Ако забременеете, високите нива на фенилаланин могат да доведат до увреждане на вашето бебе (плода), дори ако бебето ви няма PKU.
  • Ако вашето бебе има ПКУ, е необходима специална диета с ниско съдържание на протеини, за да се предотвратят интелектуални затруднения. Вашето бебе ще пие заместители на млякото, които не съдържат фенилаланин. Хората с PKU трябва да останат на диета с ниско съдържание на протеини за цял живот, за да предотвратят проблеми.

Препратки

Цитати

  1. Американска работна група за превантивни услуги (2008). Скрининг за фенилкетонурия (PKU). Достъпно онлайн: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsspku.htm.
  2. Chernecky CC, Berger BJ (2013). Лабораторни тестове и диагностични процедури, 6-то изд. Сейнт Луис: Сондърс.

Консултирани други произведения

  • Комисия по генетика, Американска академия по педиатрия (2008). Фенилкетонурия при майката. Педиатрия, 122 (2): 445–449.
  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Ръководство за лабораторни и диагностични тестове, 8-мо изд. Филаделфия: Липинкот Уилямс и Уилкинс.
  • March of Dimes (2013). Вродени дефекти: PKU при вашето бебе. Достъпно онлайн: http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_pku.html.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Наръчник на Мосби за диагностични и лабораторни тестове, 4-то изд. Сейнт Луис: Мосби Елсевиер.

Кредити

Текущо към: 21 август 2019 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицински преглед:
Д-р Джон Поуп - педиатрия
Д-р Катлийн Ромито - Семейна медицина