quizlet

Термини в модули (26)

Наследство: Х хромозома; Ненаследствена монозомия на Х хромозома (само 1 Х хромозома), мозайка (някои клетки имат два Х, а други имат само 1); Неразделянето обикновено се случва при бащата и дъщерята получава X от майката

Няма инактивиране на X, защото няма друг X, който да се деактивира

„Прегръдки (X) и целувки (O) от Тина Търнър“

Тестване: Кариотип за хромозомно число, Кръв и урина за нива на хормони

Лечение: Рекомбинантен растежен хормон, добавен за растеж (

Наследяване: Тризомия 21; Т (14, 21) за Робъртсън; поради недизюнкция при майката

Тестване: Вземане на проби от хорионни ворсинки през първия триместър; Амниоцентеза през втори семестър

Наследяване: mtDNA от майка (в mtDNA няма механизъм за възстановяване на ДНК); Мутация на tRNA (lys) гена (MT-TK ген) - заместване на G преход; Нарушава производството на комплекси 1 и 4 от електронната транспортна верига, така че окислителното фосфорилиране е нарушено

Тестване: Мускулна биопсия (може да е фалшиво отрицателна, тъй като не всички влакна са засегнати поради хетероплазма); PCR-RFLP; Последователност на RT-PCR за откриване на MEERF или мутацията; ЯМР на мозъка трябва да показва атрофия; ЕЕГ; Нивата на лактат трябва да бъдат високи

Лечение: Антиепилептично лекарство и добавки с витамини; Положителните резултати от теста не показват тежест на състоянието; Отрицателните резултати могат да бъдат фалшиви поради митохондриалната генетика

Наследство: Автозомно полудоминантно (Het = розово)

Мутация
o TPMT мутациите са полиморфни
o TPMT * 2, Ala80Pro
o TMPT * 3A, Tyr240Cys и Ala154Thr
o TPMT * 3C Tyr240Cys

Тестване
o Кръвен тест за TPMT в еритроцитите
o PCR за TPMT мутация, ако е на път да започне режим на тиопурин или реагира слабо на лекарството с тиопурин

Лечение
o Персонализирайте тиопуриновото лекарство, ако пациентът трябва да го вземе
o Регулирайте дозата по отношение на типа мутация
o Намалете стандартната доза

Наследяване: Автозомно Доминиращо; Ген FGFR3 (фибробласт GF) - отрицателен регулаторен ефект върху растежа на костите; Мутиралата форма на рецепторната тирозин киназа е конститутивно активна и това води до силно скъсени кости; Missense Mutation Gly380Arg - печалба от функционална мутация

Тестване: Физически преглед, рентгенови лъчи, пренатална ехография, вземане на проби от хорионни ворсинки/амниоцентеза, PCR в реално време, флуоресцентни хибридизационни сонди, ДНК секвениране

Лечение: Хирургично удължаване на краката, Превенция на затлъстяването, Наблюдение на други симптоми като хроничен отит на средното ухо, Нелечение, Терапия на растежен хормон

Наследяване: Автозомно доминиращо; COL1A1 и COL1A2 на хромозома 7- тип 1; Една и съща болест може да бъде причинена от различни мутации на различни гени; Плейотропия: единичен ген е отговорен за редица различни и на пръв поглед несвързани фенотипни ефекти (напр. Засегнати са костите, зъбите и склерата)

Тестване: Често се бърка с малтретиране на деца; Може да види фрактури на плода при ултразвук; Вземане на проби от амниоцентеза/хорионни вили; без деф лабораторен тест

Лечение: Тип II (най-тежък): палиативни грижи - умират в ранна детска възраст; По-лек тип 1 и III; целта е да се максимизират двигателните функции и ежедневните дейности на пациента; с лечение може да живее нормален живот; Хирургични: ортопедична хирургия; Pharm: терапия с растежен хормон

Наследяване: Автозомно Доминиращо - отрицателен ефект; FBN1 кодиране за фибрилин 1 в извънклетъчен матрикс; това е от съществено значение за правилното образуване на еластин; Генът FBN-1 има хомология с TGF бета и по време на възпалителния отговор наблюдаваме разграждане на еластиновите влакна, лоши за сърцата/клапаните/аората, които имат много еластин; Ефект на бащата (геномът на бащата влияе на ранното развитие на ембриона); Хромозома 15

Тестване: Мутация в гена FBN1 не означава автоматично тази на Марфан и можете да имате тази на Марфан, без да имате мутация в гена FBN1; Хората се класифицират като засегнати, ако проявяват симптоми в две или повече системи (ако имат роднина от първа степен) и в три или повече системи, ако е засегната роднина от втора степен

Лечение: Не допускайте децата на Марфан да спортуват, тъй като те имат сърдечно-съдови аномалии и са изложени на риск от възходяща аортна дисекция

Хаплоинсуфициентност - функционалното генно копие е недостатъчно, за да се получи фенотип от див тип

Наследяване: Автозомно доминиращо (най-често), Автозомно рецесивно (2 от 6-те типа; по-рядко)

Тестване: Физически изпит и проверка на семейната история

Лечение: Палиативно и консултиране

Специални бележки
o Тип I: автозомно доминираща, най-лека форма; диафрагмална херния; обща продължителност на живота
o Тип IV: автозомно доминиращ; дефект в ретикуларния колаген (тип III колаген); екхимози (обезцветяване на кожата поради натъртване), артериално разкъсване; опасно
o Тип VI: автозомно-рецесивен; отлепване на ретината, руптура на роговицата

Наследяване: Автозомно рецесивно; Различни мутации в гена PAH (кодове за Phe хидроксилаза); > 400 мутации в този локус; Обикновено мисенс мутация в каталитичен домейн

Тестване: Guthrie (скрининг за новородено); Проверете HPLC за нива на Phe в кръвта, PCR/RFLP

Лечение: Диета с нисък Phe за цял живот, Tyr се превръща в основен АА; Няма лек

Наследяване: Х-свързана рецесивна - мъжете засегнати, докато жените са носители; HPRT1 генна мутация HGPRT (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфера) дефицит; натрупване на пурин и свръхпроизводство на пикочна киселина

Тестване: CBC за мегалобластна анемия; Измерете серумна концентрация на пикочна киселина; Измерете съотношението урат към креатинин в урината

Наследяване: X-свързана рецесивна; Генотипът е променлив и не съществува преобладаваща мутация

Тестване: Проверете лабораториите за нива на цитрулин и орат; Биопсия от черен дроб или лумен за извънборсова дейност

Лечение: Остро: диализа; В дългосрочен план: трансплантация на черен дроб, диета с ниско съдържание на протеини

Специални бележки
o Предимно мъже
o X инактивиране

Модни думи
o Кома от

Наследяване: Автозомно доминиращо - един ген причинява; Автозомно-рецесивен - друг ген причинява; S379R на гена SLC7A9 на цистинурия

Тестване: Анализ на урина, микроскопия на урина, анализ на АА в урината, Изобразяване може да разкрие радио-плътни коралиформни калкули в бъбреците

Лечение: Премахнете запушването; Натриев бикарб за неутрализиране на pH

Наследяване: Автозомно рецесивно; Мутация в недостатъчното производство на гена HEXA на натрупване на хексоамидаза А на GM2, подути лизозоми

Тестване: Тест от първо ниво: за носители с евтин ензимен анализ, който открива серумни нива на HexA, за да се провери дали те са ниски; Тест от второ ниво: Анализ на мутация на гена HexA

Лечение: Засега няма лечение; Лечението е само за симптомите (т.е. припадъци); Палиативни грижи, групи за подкрепа

Специални бележки
o Отвори генетична медицина, където те успяха да предупредят тези (евреите от Ашканази) за риска да имат деца на Tay-Sachs по-редки сега
o Лизозомно съхранение

Наследяване: Автозомно рецесивно; Дефект в GBA ген, който кодира ензим глюкоцереброзидаза (киселинна бета-глюкозидаза)

Тестване: Кръвен тест (ензимна активност), Биопсия на далака, ЯМР, КТ, Скелетна рентгенова снимка

Лечение: ензимна заместителна терапия (1-ва по рода си); Трансплантация на костен мозък в тежки случаи, ортопедична хирургия

Специални бележки
o Най-често срещано заболяване за съхранение на лизозоми
o Променлива експресивност
o 3 вида, тип 1 е най-често срещаният, а тип 2 е най-тежък
o евреите ашкенази = най-висок риск

Наследяване: X-свързана рецесивна; Мутация в гена, кодиращ дистрофиновия протеин; най-големият ген при хората и най-често участва със спонтанни мутации

Тестване: CK тест; Мускулна биопсия; Имуноблотинг; PCR/Southern blotting; Електромиография; Пренатално тестване

Лечение: Няма лечение; Лекувайте симптомите с лекарства, PT, OT, пасивно разтягане, операции, пейсмейкъри, асистирана вентилация

Модни думи
o Знакът на Gower (5 години)
o Висока серумна креатин киназа
o походка на бръчкане
o Смърт в

Наследяване: Автозомно доминиране, мутация, дублиране на гена PMP22 върху хромозома 17, което причинява и увеличава дозата на PMP22; Свръхпроизводството на PMP22 запушва ER и Golgi и причинява демиелинизация

Тестване: Намалена нервна проводимост (EMG), нервна биопсия, пулсираща гел електрофореза, FISH или южно попиване, тест на Ромберг: пациент в състояние да стои с отворени очи, губи стабилност, когато е затворен; липса на проприоцепция; разчитайте на зрението

Лечение: Без лечение, Управление на симптомите, Физикална терапия, хирургия, ортопедия; Експериментални лечения

Специални бележки: Нормална продължителност на живота; Най-често наследена невропатия, но НЕ най-честата причина за невропатия; Принцип на дозиране на гените: колкото по-засегнати гени има човек, толкова по-лошо е състоянието

Наследяване: Х-свързана доминанта; Мутация в MECP2 гена; участва в репресията на генната транскрипция; също така установява и поддържа невронални пътища

Тестване: 1-во: диагностика: физикален и неврологичен преглед; история на пациента/семейството; 2-ро: генетично тестване; сканиране на последователност/мутация или PCR

Лечение: Може да лекува само симптоми; дайте много лекарства (антиконвулсанти, серотонин, мелатонин)

Специални бележки
o Преобладаващо при жените
o 99% от мутациите са de novo
o загуба на функция
o нарушение на метилирането; ненормална регулация на много други гени