Какво е aHUS?

aHUS (атипичен хемолитично-уремичен синдром) е рядко заболяване, което причинява образуването на твърде много кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Тъй като тези кръвни съсиреци блокират редовния приток на кръв към бъбреците, бъбреците ви не са в състояние да се отърват от отпадъците в тялото ви, както би трябвало. С течение на времето бъбреците ви се увреждат, което може да доведе до бъбречна недостатъчност.

синдром

Освен увреждане на бъбреците, признаците на aHUS включват нисък брой на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Повечето хора с aHUS имат и трите признака на заболяването; увреждане на бъбреците, нисък брой червени кръвни клетки и нисък брой тромбоцити, но не всеки го прави.

Симптомите на aHUS обикновено се случват при обостряне. Пристъпите на aHUS често се стартират от спусъка в тялото ви. Някои обостряния на aHUS могат да бъдат леки и няма да повлияят на бъбреците. По време на тежко обостряне, бъбреците ви могат да бъдат повредени и да не успеят.

Също така е възможно да имате хроничен aHUS, което означава, че имате симптоми на заболяването през цялото време, вместо само по време на обостряния.

Кой може да получи aHUS?

Можете да получите AHUS на всяка възраст. При децата aHUS се случва в равномерни количества при различните полове. При възрастни aHUS е по-често при жените, тъй като понякога се предизвиква от бременност.

Изследователите все още се опитват да научат повече за болестта и защо хората я получават.

Какво причинява aHUS?

В повечето случаи aHUS е свързан с генни мутации, съчетани със задействащо събитие. Самата генна мутация обикновено няма да причини заболяването. Нуждаете се от генна мутация и задействащо събитие, за да започне избухването. Някои примери за aHUS тригери са:

  • Бременност
  • Инфекции (от вируси и/или бактерии)
  • Ракови заболявания
  • Някои лекарства

В други по-редки случаи aHUS е свързан с развитието на антитела, които атакуват собствената имунна система на вашето тяло. Причината, поради която някои хора развиват тези антитела, е неизвестна.

В случаите на aHUS, при които не участват генни мутации и антитела, причината не е известна. Много изследователи смятат, че случаите на aHUS, при които причината е неизвестна, са свързани с мутации в гени, които все още не са открити.

Какви са усложненията на aHUS?

Усложненията на aHUS са сериозни. aHUS кара тялото да развива твърде много кръвни съсиреци, което кара кръвта Ви да тече твърде бавно към важни органи. Вашият кръвен поток може дори да бъде напълно прекъснат. Това може да причини следното:

Какви са тестовете за aHUS?

За да провери за aHUS, Вашият лекар ще направи пълен тест за кръвна картина (CBC). CBC тест ще измери броя на вашите червени кръвни клетки и тромбоцити, тъй като ниският брой може да е признак на aHUS.

Ще ви е необходим и кръвен тест, за да проверите доколко добре функционират бъбреците ви. Здравето на бъбреците може да бъде измерено чрез тест, наречен eGFR. eGFR се изчислява, като се използва нивото на креатинин, както и възрастта, полът и расата.

Признаците на aHUS могат да изглеждат подобни на друго състояние, наречено тромботична тромбоцитопения пурпура (TTP). За да може лекар да реши дали имате aHUS или TTP, ще трябва да си направите кръвен тест, който измерва нивото на протеин, наречен ADAMTS13 в кръвта. Ниските нива на този протеин могат да покажат, че имате TTP вместо aHUS. Знанието дали имате aHUS срещу TTP е важно, тъй като двете заболявания имат различно лечение.

Какво е лечението на aHUS?

aHUS обикновено се лекува с лекарство, наречено екулизумаб. Засега това е единственото лекарство, одобрено в САЩ за лечение на aHUS. Екулизумаб може да подобри броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки. Той може също да обърне острото увреждане на бъбреците и да предотврати бъбречна недостатъчност, ако се приеме достатъчно скоро. Екулизумаб се прилага чрез инжекция в лекарски кабинет.

Плазмени терапии, включително инфузии и обмени, понякога се използват за лечение на aHUS, но тези методи не лекуват основното заболяване. Плазмените терапии работят за лечение на AHUS при някои хора, но не работят за всички.

Как мога да предотвратя aHUS?

Тъй като aHUS е заболяване, свързано с генетична мутация, не е известен начин за предотвратяването му. Въпреки че предотвратяването на aHUS не е възможно, налични са ефективни лечения. Най-добрият начин да предотвратите причиняването на aHUS от трайно увреждане на тялото ви е ранната диагностика и лечение.

Да живееш с aHUS

Всеки случай на aHUS е различен. Това може да затрудни намирането на правилната грижа. Когато имате aHUS, трябва да работите с нефролог (бъбречен лекар) и/или хематолог (кръвен лекар), за да наблюдавате състоянието си. Ще трябва да правите редовни кръвни изследвания, за да проверите здравето на бъбреците си и броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки.

Посетете фондацията aHUS за повече информация как да живеете добре с болестта. Прочетете повече за препоръчаните кръвни тестове за aHUS. Изтеглете този тракер, за да следите собствените си ценности.