Болестта на Уилсън е наследствено състояние, което кара тялото да задържа излишната мед. Черният дроб на човек с болест на Уилсън не отделя мед в жлъчката, както би трябвало. С натрупването на медта в черния дроб тя започва да уврежда органа.

какво

След достатъчно увреждане черният дроб освобождава медта директно в кръвта, която пренася медта в тялото. Натрупването на мед води до увреждане на бъбреците, мозъка и очите. Ако не се лекува, болестта на Уилсън може да причини тежки мозъчни увреждания, чернодробна недостатъчност и смърт.

Факти накратко

  1. Болестта на Уилсън е генетично заболяване което пречи на тялото да премахне излишната мед.
  2. Около един на 30 000 души има болест на Уилсън. Някои хора с болест на Уилсън може да не развият признаци или симптоми на чернодробно заболяване, докато не развият остра чернодробна недостатъчност.
  3. Някои хора с болест на Уилсън може да не развият признаци или симптоми на чернодробно заболяване, докато не развият остра чернодробна недостатъчност.

Информация за ново диагностицирани

Какви са симптомите на болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е налице при раждането, но симптомите обикновено се проявяват на възраст между 6 и 20 години и могат да започнат едва на 40-годишна възраст. Най-характерният признак е ръждясал кафяв пръстен около очната роговица, наречен пръстен на Kayser-Fleischer . Това може да се види само чрез очен преглед.

Други признаци могат да бъдат открити само от медицински специалист, като подуване на черния дроб и далака; натрупване на течност в лигавицата на корема; анемия; нисък брой на тромбоцитите и белите кръвни клетки в кръвта; високи нива на аминокиселини, протеини, пикочна киселина и въглехидрати в урината; и омекотяване на костите. Някои симптоми са по-очевидни, като жълтеница, която се появява като пожълтяване на очите и кожата; повръщане на кръв; проблеми с речта и езика; треперене в ръцете и ръцете; и твърди мускули.

Какво причинява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване, което засяга около един на 30 000 индивида от всяка раса или етническа принадлежност. Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивна черта, което означава, че засегнатото лице трябва да получи две копия на анормален ген за болестта на Уилсън, по едно от всеки родител.

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Диагнозата на болестта на Уилсън обикновено може да бъде поставена чрез изследвания на кръвта, урината и очите или чрез чернодробна биопсия. Почти всички пациенти с болест на Уилсън също имат понижено ниво на серумен церулоплазмин, свързващ мед, протеин в кръвта си.

Увеличение на медта в урината има при повечето, но не при всички пациенти, а роговицата на пръстените Kayser-Fleischer има при 50% от хората с болестта. Може да се извърши чернодробна биопсия за измерване на количеството мед в черния дроб, което е повишено равномерно при всички пациенти с болест на Уилсън. Генетично тестване на ДНК проби може да се използва за скрининг на братя и сестри на потвърден пациент и други членове на семейството.

Как се лекува болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън се лекува с доживотна употреба на D-пенициламин или триентин хидрохлорид, лекарства, които помагат за отстраняването на медта от тъканите, или цинков ацетат, който спира червата да абсорбират мед и насърчава екскрецията на мед. Пациентите също ще трябва да приемат витамин В6 и да спазват диета с ниско съдържание на мед, което означава да избягват гъби, ядки, шоколад, сушени плодове, черен дроб и черупчести мекотели. Ако бъде открит рано и бъде лекуван правилно, човек с болест на Уилсън може да се радва на напълно нормално здраве.

Ако не се лекува, болестта на Уилсън води до увеличаване на увреждането на черния дроб и мозъка и ще бъде смъртоносна.

Трябва да се обмислят пациенти с остра чернодробна недостатъчност поради болест на Уилсън трансплантация на черен дроб. Трансплантацията на черен дроб ефективно лекува това заболяване с дългосрочна преживяемост от около 80%.

Кой е изложен на болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън се среща с еднаква честота при мъжете и жените. За да го наследи едно дете, и двамата родители трябва да носят и предават специфичен ген. Необходими са два анормални гена, за да може детето да има заболяването. Всички братя и сестри и деца на пациенти с болест на Уилсън трябва да бъдат тествани за състоянието. Други роднини, които са имали симптоми или лабораторни изследвания, които показват чернодробно или неврологично заболяване, също трябва да бъдат изследвани.