Медицински експерт на статията
Пръстенът на Kaiser-Fleischer се открива лесно по време на нормална проверка (70%) или от цепка лампа (97%). Специфичността на тази характеристика при хепатолентикуларна дегенерация е повече от 99%.
Най-точният лабораторен тест (при липса на холестатично увреждане на черния дроб, което също може да доведе до натрупване на мед) е измерването на съдържанието на мед в чернодробната биопсия. При нелекувани пациенти този параметър трябва да бъде над 200 μg на 1 g сухо тегло. Обикновено тази цифра не надвишава 50 μg на 1 g сухо тегло.
Измерването на ежедневната екскреция на мед в урината е прост тест, който обикновено диференцира незасегнатите лица от пациентите с хепатолентикуларна дегенерация. Обикновено дневната екскреция на мед е 20-45 μg. При хепатолентикуларна дегенерация дневната екскреция винаги надвишава 80 μg. Индикаторът за ежедневна екскреция на мед, надвишаващ 125 μg, е абсолютен диагностичен признак на заболяването. Ако този индекс е в диапазона от 45 до 125 mcg, тогава пациентът може да бъде хетерозиготен или хомозиготен за гена на хепатолентикуларна дегенерация. Измерването на отделянето на мед за 2 дни може да подобри точността на теста.
Определянето на нивото на церулоплазмин в серума най-често се използва за диагностициране на хепатолентикуларна дегенерация. Въпреки това, в 10% от случаите нивото на церулоплазмин остава нормално (> 20 mg/dL). Но дори и при пациенти с ниско ниво на церуплазмин (
- Кремълската диета отзиви и резултати Компетентно за здравето на iLive
- Какво е бронхит Симптоми, причини, диагностика, лечение и профилактика Ежедневно здраве
- Какво прави диетологът и как те могат да помогнат на Beaumont Health
- Най-добрият инструмент за здраве и фитнес Вие; не се използва
- Най-добрите храни за ядене, когато имате рак на гърдата; Здравни основи от клиника в Кливланд