• Център за цистинурия
  • Снимки на слайдшоу от камъни в бъбреците
  • Снимка на бъбречен камък кристал
  • Слайдшоу с болки в таза
  • Коментари на пациентите: Цистинурия - симптоми
  • Коментари на пациентите: Цистинурия - лечение
  • Факти за цистинурия
  • Какво е цистинурия?
  • Колко честа е цистинурията?
  • Какво е транспортен дефект?
  • Какво причинява цистинурия?
  • Какво се случва с цистин в урината?
  • Какъв проблем причиняват цистиновите камъни?
  • Какво се случва с уринарната обструкция?
  • Какъв е ефектът от запушването на урината върху бъбреците?
  • Какви са признаците и симптомите на цистинурия?
  • Каква полза е ранната диагностика?
  • Как се лекува цистинурия?
  • Какви са лабораторните находки при цистинурия?
  • Как се наследява цистинурията?
  • От колко време е известна цистинурията?

Факти за цистинурия

  • Цистинурията е относително често срещано наследствено заболяване.
  • Разстройството се дължи на дефект в транспорта на аминокиселини, включително този, наречен цистин.
  • Цистинурията съдържа твърде много цистин в урината.
  • Цистинът е силно неразтворим, утаява се от разтвора и образува камъни в урината.
  • Всички признаци и симптоми на цистинурия се дължат на камъните.
  • Камъните причиняват кръв в урината, болка и запушване и инфекция на пикочните пътища.
  • Основната цел на лечението е да се предотврати образуването на цистинови камъни.
  • Цистиновите камъни често могат да се разтварят и да се предотвратяват нови с висок прием на течности.
  • Хората с цистинурия трябва да разберат, че „за тях водата е необходимо лекарство“.

Какво е цистинурия?

Цистинурията е наследствено (генетично) нарушение на транспорта на аминокиселина (градивен елемент на протеина), наречено цистин, което води до цистинурия (излишък на цистин в урината) и образуване на цистинови камъни.

Колко честа е цистинурията?

Цистинурията е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Общото му разпространение е около 1 на 7000 сред населението.

Цистинурията е най-честият дефект, известен при транспортирането на аминокиселина.

Какво е транспортен дефект?

В тялото много молекули могат да преминат през мембраните, които заобикалят клетките. Тези молекули могат да постигнат този подвиг благодарение на специфични транспортни системи. Тези системи включват специални рецептори на мембраната на клетката и специални протеини носители. Рецепторът разпознава молекулата и я получава върху клетъчната мембрана. След това молекулата се придвижва през клетъчната мембрана на гърба на протеин носител.

С такава забележителна специфичност не е чудно, че понякога има дефекти в транспортните системи. Сега се знае, че няколко десетки различни заболявания се дължат на транспортни дефекти.

Какво причинява цистинурия?

Цистинурията се причинява от дефектен транспорт на цистин и няколко други аминокиселини през клетките на бъбреците и чревния тракт.

Какво се случва с цистин в урината?

Въпреки че цистинът не е единствената прекомерно екскретирана аминокиселина в цистинурията, той е най-малко разтворим от всички срещащи се в природата аминокиселини. Цистинът се утаява или кристализира от урината и образува камъни (камъни) в бъбреците, уретера, пикочния мехур или навсякъде в пикочните пътища.

Цистиновите камъни (отдолу), сравнени по размер с една четвърт (монета от 0,25 щатски долара), са получени от бъбреците на млада жена чрез перкутанна нефролитотрипсия (PNL), процедура за смачкване и отстраняване на плътните упорити камъни, характерни за цистинурията.

камъни

Какъв проблем причиняват цистиновите камъни?

Малките камъчета се предават в урината. Големите камъни обаче остават в бъбреците (нефролитиаза), затруднявайки изтичането на урина, докато средно големи камъни си проправят път от бъбрека в уретера и се настаняват там, като допълнително блокират потока на урината (запушване на урина).

Какво се случва с уринарната обструкция?

Запушването на пикочните пътища оказва натиск върху уретера и бъбреците. Това води до разширяване (разширяване) на уретера и притискане на бъбреците.

Запушването на пикочните пътища също води до застой на урината (не се движи). Застоялата урина е открита покана за повтарящи се инфекции на пикочните пътища.

СЛАЙДШОУ

Какъв е ефектът от запушването на урината върху бъбреците?

Натискът върху бъбреците и пикочните инфекции водят до увреждане на бъбреците. Увреждането може да прогресира до бъбречна недостатъчност и краен стадий на бъбречно заболяване, които изискват бъбречна диализа или бъбречна трансплантация.

Какви са признаците и симптомите на цистинурия?

Камъните, които се образуват при цистинурия, са пряко или косвено отговорни за всички признаци и симптоми на заболяването, включително:

  • Хематурия - кръв в урината;
  • Болка в хълбока - болка отстрани, поради болка в бъбреците;
  • Бъбречна колика - интензивна, спазмираща болка поради камъни в пикочните пътища;
  • Обструктивна уропатия - заболяване на пикочните пътища поради обструкция; и
  • Инфекции на пикочните пътища.

Каква полза е ранната диагностика?

Поради потенциалната ефективност на лечението, ранната диагностика на цистинурия е важна при всички хора, независимо от възрастта, които образуват пикочни камъни. Ако не се диагностицира цистинурия рано и не се лекува последователно с най-голяма сила, това може да доведе до заболеваемост (заболяване) и смъртност (смърт). Оцеляването може да зависи от диализа или бъбречна трансплантация.

Как се лекува цистинурия?

Голям прием на течности: Основната цел на лечението е да се предотврати образуването на цистинови камъни. Тази цел се постига главно чрез увеличаване на обема на урината. Причината за увеличения обем на урината е проста. Чрез увеличаване на обема на урината се намалява концентрацията на цистин в урината, което предотвратява утаяването на цистин от урината и образуването на камъни.

Цистиновите камъни при много пациенти могат да се разтворят и да се предотвратят нови чрез висок прием на течности. Какво означава висок прием на течности в този контекст е абсолютният минимум от 4 литра (приблизително 4 литра) на ден. Приемът от 5 до 7 литра на ден е идеален. Течностите трябва да се разпределят, включително през нощта. Казано е, че хората с цистинурия трябва да осъзнаят, че „за тях водата е необходимо лекарство“.

Алкализиране на урината: Друга стратегия, която се опитва да лекува цистинурия, е алкализиране на урината. Обосновката е, че в алкална (некисела) течност цистинът има тенденция да остане в разтвор и там не вреди. За да стане алкалната алкална урина, е използван натриев бикарбонат (и подобни вещества). Това лечение не е без риск, тъй като може, като предотвратява цистиновите камъни, да доведе до образуването на други видове камъни в бъбреците.

Пенициламин: За хора с цистинурия, при които постоянният, добросъвестен прием на течности не успява да спре образуването на камъни, друга налична възможност е редовното лечение с лекарство, наречено пенициламин. Пенициламинът (Cuprimine, Depen) действа, за да образува комплекс с цистин, който е 50 пъти по-разтворим от самия цистин. Страничните ефекти на пенициламин рядко са достатъчно тежки, за да предотвратят употребата му.

Перкутанна нефролитотрипсия (PCNL): Камъните при цистинурия са твърде плътни, за да бъдат разбити от ударни вълни, произведени извън тялото (екстракорпорална литотрипсия на ударни вълни), както може да се направи с някои други видове обикновени камъни в бъбреците. Вместо това се използва техника, предназначена за отстраняване на плътни (и много големи) камъни: перкутанна нефролитотрипсия (PCNL).

PCNL се извършва чрез порт, създаден чрез пробиване на бъбрека през кожата и увеличаване на порта за достъп до 1 см (около 3/8 инча) в диаметър. Няма хирургичен разрез. PCNL се извършва под рентгенов контрол в реално време (флуороскопия). Тъй като участват рентгенови лъчи, супер специалист по рентгенология (интервенционен рентгенолог) може да извърши тази част от процедурата. След това ендоурологът (друг субспециалист) вкарва инструменти през този отвор в бъбрека, за да разбие камъка и да отстрани повечето отломки от камъка.