Дефицитът на лептинов рецептор, известен също като LEPR (изразен LEP-ar) дефицит, е част от по-голяма група нарушения, известни като редки генетични нарушения на затлъстяването.

дефицит

Какво причинява дефицит на LEPR?

Лептинът е хормонален хормон Химически пратеници, произведени в жлезите с вътрешна секреция, които контролират функциите на тялото. което се произвежда от мастните клетки на тялото. Лептиновият хормон казва на нашия мозък, когато имаме запасени достатъчно мазнини, които не е нужно да ядем, и че можем да изгаряме калории с обичайна скорост. Генният ген LEPR Ръководството за употреба на нашето тяло, което информира как телата ни растат, развиват се и функционират. Чрез нашите гени черите се предават от родител на потомство. предоставя инструкции на тялото за създаване на специфичен протеин, наречен лептинов рецептор лептинов рецептор Важен рецептор, който помага на тялото да регулира теглото. Хормонът лептин се прикачва или прикрепва към лептиновия рецептор, подобно на докинг станция. . Този важен рецептор помага на тялото да регулира теглото.

Когато има промяна или вариант на вариант Генетичните варианти могат да доведат до сериозни здравословни проблеми или да бъдат „мълчаливи“ без негативни последици за здравето. в гена LEPR лептиновият рецептор не може да функционира правилно и лептинът не може да се прикрепи към рецептора. Когато лептинът не се свързва с рецептора, мозъкът ви не получава съобщението, че е пълен. Без правилния сигнален сигнал Химикали и протеини, които тялото и мозъкът използват за комуникация и насочване на процесите в тялото., тялото ви може да започне да мисли, че гладува.

Кои са основните клинични характеристики на дефицита на LEPR?

Основните признаци и симптоми на дефицит на LEPR включват:

  • Ненаситен глад
  • Тежко затлъстяване с ранно начало
  • Забавен пубертет в юношеството (хипогонадотропен хипогонадизъм, хипогонадотропен хипогонадизъм) Рядко заболяване със забавен пубертет, което се случва, когато нивата на гонадотропин хормони (Gn) са твърде ниски, което води до ниски нива на други ключови хормони като фоликулостимулиращ хормон (FSH) и лутеинизиращ хормон ( LH).)

Дефицитът на LEPR, подобно на много редки нарушения на затлъстяването, започва в много млада възраст. Бебетата са с нормално тегло при раждане, но показват признаци на постоянен и ненаситен глад, последван от тежко, бързо настъпващо бързо нарастване на теглото през първите няколко седмици от живота им. В ранна детска възраст се развива ненормално хранене и поведение за търсене на храна, като борба с други деца за храна, трупане и тайно скриване на храна. Ако храната е отказана, се отбелязва агресивно поведение. Някои хора също развиват диабет тип 2 до ранна възраст.

Как се наследява дефицитът на LEPR?

Дефицитът на LEPR се унаследява при автозомно-рецесивен автозомно-рецесивен Автозомно-рецесивен (AR) състояния възникват, когато човек наследи две неработещи копия на болестотворен (патогенен) генен вариант от своите родители. начин. Това означава, че някой с дефицит на LEPR ще има две копия на генетичните варианти на генетичните варианти Промени (известни също като варианти) в стандартното „изписване“ на ген. Вариантите на гените могат да доведат до сериозни здравословни проблеми или да бъдат „мълчаливи“ без негативни последици за здравето. което причинява разстройството. Можете да наследите автозомно рецесивно разстройство само ако и двамата ви родители са „носител на носител. В автозомно рецесивен модел на наследяване, ако дадено лице наследи едно нормално копие на ген и едно копие на болестотворен вариант, те се наричат ​​носител и като цяло няма да има симптоми на заболяването, които варианта причинява. ”За това разстройство, което означава, че и двамата носят едно копие с генетичния вариант и едно копие без него.

В много редки случаи някой, който е носител на LEPR дефицит (което означава, че има само един причиняващ болестта вариант), може да развие някои от симптомите на разстройството.

Как се диагностицира дефицитът на LEPR?

Ако има клинична подозрение за диагноза дефицит на LEPR, може да се поръча кръвен тест за генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.