Диенцефалният синдром като представяне на гигантски детски краниофарингиом Преглед на мениджмънта

Диенцефалният синдром като представяне на гигантски детски краниофарингиом: Преглед на ръководството

Guru D Satyarthee, Harshad Chipde
Катедра по неврохирургия, Център по неврологии, Индийски институт по медицински науки, Ню Делхи, Индия

Адрес за кореспонденция:
Д-р Гуру Д Сатиарти
Стая № 714, Катедра по неврохирургия, Център по неврология, Индийски институт по медицински науки, Ню Делхи
Индия

Източник на подкрепа: Нито един, Конфликт на интереси: Нито един

DOI: 10.4103/JPN.JPN_179_17

Диенцефалният синдром (DES) е изключително рядко явление и са съобщени приблизително 100 случая. Представя се като неуспех за процъфтяване при кърмачета и деца, но рядко се среща при възрастни. Характерните клинични характеристики на DES включват силно отслабнало тяло, нормален линеен растеж и нормално или преждевременно интелектуално развитие, хипералертност, хиперкинеза и еуфория, обикновено свързани с вътречерепна селарно-супраселарна масова лезия, обикновено оптико-хиазматичен глиом или хипоталамусна маса. DES като представяне на краниофарингиома е изключително рядко, но може да се появи и при маса на мозъчния ствол. Подробното търсене на PubMed и MEDLINE за краниофарингиома, свързано с DES, дава само шест случая при деца под 6-годишна възраст. По този начин разгледахме общо седем случая, включително публикувани по-рано шест случая, и добавихме допълнително нашето собствено дело. Като цяло средната възраст при поставяне на диагнозата е 4,15 години при съотношение мъже: жени 4: 3, средният интервал от време между симптома на появата на DES и окончателната диагноза е 6,6 месеца. Най-често наблюдаваният симптом на DES е загуба на тегло (85%). Клиничната характеристика, изобразяването и управлението на такъв рядък синдром заедно със съответната литература са накратко прегледани.

Ключови думи: Краниофарингиом, диенцефален синдром, неуспех в процъфтяването, управление, изследване на невроизобразяването

Диагнозата DES се основава на наличието на основни характеристики, включващи тежко отслабване, въпреки че приемът на калории е нормален или леко намален, двигателна хиперактивност и еуфория и незначителни характеристики като бледност на кожата, хипотония и хипогликемия. [7] DES обикновено има тенденция да се проявява във връзка с масова лезия, разположена в селарно-супраселарната хипоталамусна област, включваща обикновено глиома на хипоталамусния или оптико-хиазматичния регион, но изключително рядко с краниофарингиома. Децата, представящи се с DES като проява на вътречерепен тумор, изглежда се представят по-рано от тези, които се представят без DES с първична патология в сравнение с общата популация. По същия начин, DeSousa и др. [8] наблюдава, че възрастта при диагностициране на глиомите на зрителния нерв е била 14 месеца при пациенти, свързани с DES като клинично представяне, в сравнение с 27 месеца при тези без DES. По същия начин Pelc [9] отбелязва, че средната възраст при диагностициране на оптични глиоми без DES е била 6,5 години. Клочкова и др. [2] съобщава за случай на DES при 24-годишна жена с папиларен краниофарингиом, управляван хирургично, което предполага, че DES може да се появи и при възрастна популация.

Точната патофизиология на развитието на DES все още не е добре разбрана. Предполагат се различни постулати. Те включват освобождаване на фактори, освобождаващи хипоталамусния растежен хормон, чрез вътречерепна неоплазма, което от своя страна може да доведе до парадоксален отговор на хипергликемии или хипогликемични събития. Повишените нива на хормона на растежа вероятно се дължат на участието на хипоталамуса. [9] Капка и др. [10] хипотеза на нерегулирано освобождаване на β-липотропин, произведено в излишък или от първична неоплазма, или като вторичен ефект на инвазия, причиняваща прекомерна липолиза и впоследствие почти пълна загуба на подкожната тъкан, което води до характерен кахектичен вид.

DES е рядко заболяване и обикновено предвещава наличието на значителна вътречерепна патология и висок клиничен индекс на диагностика на DES и трябва да се обмисли подходящо черепно изобразяване за кърмачета и деца. Ролята на различните хормони, включително лептин, растежен хормон, грелин или инсулин в патофизиологията при DES е противоречива и рутинната ендокринна хормонална оценка може да е нормална. [11] Зрителната проява включва намаляване на зрителната острота и намалено зрително поле, което се случва в 65% от случаите. [12]

Диагностиката на първичната патология включва CT сканиране за скрининг, докато изследването с ЯМР описва местоположение, епицентър, разширение, свързана хидроцефалия, разширение във вентрикула и обхващане на невроваскуларни структури. В много случаи точната оценка на мястото на произход на тумора може да бъде трудна в сравнение с по-големия тумор с обикновено агресивно биологично поведение. [11]

Хирургията остава основата на терапията и максималната безопасна резекция трябва да бъде целта, а субтоталната резекция на тумора може да бъде възможна в избрани случаи, тъй като участието на зрителните пътища и оста на хипофиза-хипоталамус изключва често радикалната хирургична резекция. [11] Ролята на лъчетерапията е проблем, но се наблюдават обнадеждаващи резултати при химиотерапия на гликома на оптико-хиазматичния и хипоталамусния регион. Стивал и др. [1] съобщава за случай на диенцефална кахексия поради хипоталамусен анапластичен астроцитом. След хистологична диагноза той получи химиотерапевтична програма, последвана от спасяване на хематопоетични стволови клетки с добър отговор. Той имаше добра зрителна функция на 21 месеца след започване на химиотерапия. [1]

Възстановяването на наддаване на тегло след операция е постепенно и прогресивно се увеличава в продължение на 2 години, за да достигне почти до нормалното ниво. Ким и др. [7] ретроспективно анализира 11 случая на DES, причинени от доказано участие на хипоталамуса в случаи на краниофарингиом и наблюдава, че в рамките на първите 2 години от интервала от време след диагностицирането и хирургичното лечение на краниофарингиома, теглото на пациента се увеличава и се приближава до почти нормалното и допълнително отбеляза, че размерът на тумора не играе роля по отношение на развитието на DES.

Конуей и др. [13] съобщава за 21-месечно момиче с диагноза цервикомедуларен астроцитом на мозъчния ствол, което се представя със сериозно забавяне на двигателното развитие, намалена скорост на растеж и затруднено дишане. Тя имаше характеристики, предполагащи тежък неуспех да процъфтява, но обикновено неврологични признаци, свързани с DES, не присъстваха. [13] Авторите съобщават за рядък случай на хипоталамусен глиом, несвързан с DES при 6-годишно момче, което е имало припадъци и несипиден диабет и е претърпяло почти пълна хирургична декомпресия. Той имаше бурен следоперативен курс поради епилептичен статус, но продължи да се възстановява напълно. Той остава без симптоми и гърчове при редовни антиепилептични лекарства на 3 години след хирургично лечение. [14]

DES представлява необичайна, но много важна причина за кахексия при кърмачета, малки деца и рядко при възрастни, за която лекарите, невролозите и неврохирурзите трябва да са наясно, а в случай на поява на бебета или деца с необясним провал да процъфтяват, диагнозата DES трябва да се разглежда като една от диференциалните диагнози. DES най-често се свързва с хипоталамусен или хиазматичен глиом, но понякога се появява с краниофарингиом, а изследването на невроизобразяването и високият индекс на подозрение увеличават надеждата за ранно потвърждаване на диагнозата и възстановяване на кахексия, а също така се препоръчва разумна адювантна терапия. Тези пациенти могат да възвърнат телесното си тегло в рамките на 2 години след хирургична и адювантна терапия и обикновено имат доста голям шанс за възстановяване на загуба на тегло.

Декларация за съгласие на пациента

Авторите удостоверяват, че са получили всички подходящи формуляри за съгласие на пациента. Във формата пациентът (ите) са дали/са дали своето/своето съгласие неговите/нейните/техните изображения и друга клинична информация да бъдат докладвани в дневника. Пациентите разбират, че техните имена и инициали няма да бъдат публикувани и ще бъдат положени необходимите усилия за прикриване на самоличността им, но анонимността не може да бъде гарантирана.

• Диенцефалният синдром се потвърждава като рядко представяне на детския краниофарингиом
• Диенцефален синдром при детски краниофарингиом - резултати от немски многоцентрови проучвания на 485
• Диагностика и управление на синдром на ортостатична ортостатична тахикардия Кратък преглед
• Диетично управление на синдром на ентероколит, предизвикан от хранителни протеини по време на коронавирусното заболяване
• План за сестрински грижи на синдрома на Кушинг; Управление