Дистонията е неврологично разстройство на движението, характеризиращо се с неволеви, трайни, шарени, повтарящи се мускулни контракции, обикновено на противоположни мускули. Тези контракции, които обикновено засягат една и съща група мускули при даден индивид, причиняват нежелани движения или необичайни пози. Лице с цервикална дистония или спазматичен тортиколис, например, може да получи многократно завъртане или накланяне на главата на една страна поради неволни контракции на мускулите на врата. Тези неконтролируеми мускулни спазми могат да доведат до значителна болка, както и затруднено поддържане на позицията на главата. Сегашното мислене за дистонията е, че това не е заболяване на мускулите, гръбначния мозък или нервните корени, а по-скоро основно мозъчно заболяване, свързано с обработка на движението и двигателния контрол.

дистонията

Приблизително 30 души на 100 000 страдат от някаква форма на дистония в тази страна, което я прави сравнително необичайно състояние. Дистонията често се диагностицира погрешно, както се илюстрира от факта, че средното време за диагностициране от началото на симптомите се измерва в години. Това е отчасти защото дистонията не е добре известна, а също и защото няма специфичен тест за дистония, допълнително усложняващ диагнозата. Въпреки че няма лечение, налични са терапии, които могат да намалят симптомите.

Има ли различни видове дистония?

Често срещаният начин за класифициране на дистонията е причината, която е основна или вторична. Първичната дистония, която може да се появи при деца и възрастни, няма известна установима причина. За сравнение, появата на вторична дистония е свързана с разпознаваемо състояние, като мозъчно увреждане, инсулт, болест на Паркинсон, множествена склероза или в отговор на излагане на токсини или на неблагоприятни ефекти на лекарството.

Друг начин за класифициране на дистонията е по клинични характеристики. Когато цялото тяло е засегнато, това е генерализирана дистония. Когато е засегнат определен регион на тялото, това е фокална дистония. Има няколко вида фокални дистонии. Спазматичният тортиколис засяга мускулите на главата и шията. Черепната дистония обхваща лицето и челюстта; една генетична форма е синдром на Meige. Блефароспазмът се отнася до неволни контракции на клепачите, които в тежки случаи могат да доведат до функционална слепота. Ларингеалната или спазматична дисфония засяга гласните струни и може да намали гласа до дишащ шепот. Някои форми на дистония се проявяват чрез специфични движения или действия (специфична за дадена задача или дистония за действие). Класическият пример е спазмите на писателя, при които неволно спазми на мускулите на ръцете се появяват с почерк. Професионалните музиканти, които развиват този тип дистония, докато свирят на инструмента си, може да открият своята кариера в преждевременен край.

Как се диагностицира дистония?

Дистонията се диагностицира чрез задълбочен физикален и неврологичен преглед и анализ на симптомите на пациента. Няма специфичен тест за повечето форми на дистония. Може да са необходими някои тестове, за да се търсят основните медицински или неврологични състояния. При променливи или епизодични състояния може да са необходими серийни оценки с течение на времето преди да се установи диагнозата.

Кой е изложен на риск от дистония?

В по-голямата си част дистонията е заболяване с равни възможности, засягащо всички раси и двата пола. Ашкенази евреите са изложени на много по-висок риск от генерализирана дистония, отколкото останалата част от населението. Синдромът на Meige е наследствена дистония, наблюдавана при всички раси. Когато се включват вторични дистонии, е ясно, че всеки може да претърпи нараняване или заболяване, водещо до дистонично разстройство.

Как се лекува?

Има няколко подхода за лечение на дистония, включително медикаменти, нефармакологични терапии, хирургия и терапия с токсини от ботулизъм. За много видове дистония лекарствата са полезни, но за много пациенти те са в най-добрия случай частично ефективни. За повечето пациенти най-ефективната терапия е инжектирането на ботокс. Фармацевтично произведен ботулинов токсин се инжектира в засегнатите мускули. Ефектът от инжекциите е да намали склонността на свръхактивните мускули да се свиват чрез промяна на сигнала от нерва към мускула. Ефектът изчезва за два до шест месеца, в зависимост от конкретния пациент. Понякога се създава нежелана мускулна слабост, но това също отслабва с времето. Хирургията е опция за някои от фокалните дистонии. Например при хемифациален спазъм неврохирургът може хирургично да декомпресира лицевия нерв. Разтягането, упражненията или други нефармакологични подходи могат да бъдат от полза.

Също така е важно да разпознаете огромното емоционално напрежение от живота с дистония. Години на недиагностицирани симптоми, променлива степен на физическа болка и социален остракизъм са сред няколко от обременените тежести. Няма лечение за дистония, но с подходяща диагноза, образование, психологическа подкрепа и разумно медицинско управление можем да помогнем на пациентите да живеят с това недостатъчно разпознато разстройство.

Д-р Гафни е сертифициран по неврология и служи на медицинския персонал на медицинския център Cayuga в Итака. Той е на практика в Cayuga Neurologic Services и може да бъде достигнат на (607) 273-6757.