Изчислено е, че фамилният синдром на хиломикронемия (FCS) се среща при 1 на 1 до 2 милиона души (Burnett and Hegele, 1999; Pouwel et al. 2008). FCS може да бъде диагностициран на всяка възраст и засяга еднакво пол, раса и етническа принадлежност (Brunzell 1999). FCS е наричан с различни имена. Някои често използвани синоними за FCS включват:

  • Дефицит на липопротеин липаза (LPLD)
  • Тип 1 хиперлипопротеинемия
  • Ендогенна хипертриглицеридемия
  • Фамилна хипертриглицеридемия, индуцирана от мазнини
  • Фамилна хиперхиломикронемия
  • Семеен дефицит на LPL
  • Хиперлипидемия тип I (Fredrickson)
  • Хиперлипопротеинемия тип IA
  • Дефицит на липаза D
  • Синдром на хиломикронемия
  • Хиломикронемия, фамилна
  • Фамилна хиломикронемия
  • Семейна хиперхиломикронемия
  • Хиперлипемия идиопатичен тип Burger-Grutz
  • Дефицит на липаза D
  • Синдром на Burger-Grutz

Животът с FCS налага значителна тежест върху всички аспекти от живота на пациента и живота на техните семейства и болногледачи. Хората с FCS съобщават за намалено качество на живот, дължащо се както на симптомите на FCS, така и на необходимостта да следват изключително ограничена диета с ниско съдържание на мазнини (Davidson et al. 2017). Заедно хората с FCS съобщават, че болестта засяга способността им да се концентрират в училище, ограничава възможностите за работа поради чести отсъствия и невъзможност за пътуване и участва в социални дейности с връстници и семейство (Davidson et al. 2017). Членовете на семейството и болногледачите може да се чувстват обременени, опитвайки се да се приспособят към ограничената диета с ниско съдържание на мазнини.

Причини

FCS се причинява от недостатъчна или нарушена функция на ензима, липопротеин липаза (LPL), която е отговорна за разграждането (метаболизирането) на триглицеридите. Намалената функция на липопротеиновата липаза е резултат или от мутации в гена, кодиращ липопротеинова липаза, или от мутации в гени, които кодират други протеини, необходими на липопротеиновата липаза да функционира правилно.

Без липопротеин липаза триглицеридите се натрупват в кръвта. Триглицеридите се съдържат предимно в хранителни липиди, наречени хиломикрони. Хиломикроните остават непокътнати и се натрупват в плазмата на пациенти с FCS (Johansen et al. 2011). Натрупването на хиломикрони може да намали притока на кръв през панкреаса, което води до остър панкреатит (Valdivielso et al. 2014). Острият панкреатит може да доведе до увреждане на панкреаса или да бъде фатален, в допълнение към други симптоми и усложнения.

Симптоми

Докато силната коремна болка е най-честият симптом на FCS, симптомите на FCS могат да бъдат клинични, емоционални и когнитивни и могат да включват (Brahm and Hegele, 2015; Davidson et al. 2017):

  • коремна болка (ежедневно ниско до изтощително)
  • гадене
  • диария
  • подуване на корема
  • физическа слабост
  • запек
  • лошо храносмилане
  • остър панкреатит
  • умора
  • нарушена памет
  • трудности с концентрация и решаване на проблеми
  • „Мозъчна мъгла“
  • безпокойство/страх/притеснение за здравето
  • еруптивни ксантоми (розови подутини, които се появяват по тялото, ръцете и краката)
  • lipaemia retinalis (млечен вид на кръвоносни съдове в окото)
  • хепатоспленомегалия
  • социална изолация поради диета

Диагноза

FCS се диагностицира въз основа на нива на триглицериди на гладно над или 750 mg/dL (8,5 mmol/L), които не отговарят на стандартната терапия за понижаване на липидите (Brahm and Hegele 2015), анамнеза за повтарящи се коремни болки и/или панкреатит и семейство анамнеза за високи плазмени нива на триглицериди (Brunzell 1993). Нивата на триглицеридите на гладно се измерват от кръвна проба. Когато се взема кръв, плазмата може да има млечен вид поради прекомерните липиди.

Диагнозата на FCS може да бъде потвърдена чрез генетично тестване за мутации в гена, кодиращ липопротеинова липаза (LPL), или мутации в гени, които кодират други протеини, необходими на липопротеиновата липаза (LPL) да функционира правилно. Най-често срещаните мутации са LPL, аполипопротеин C2 (APOC2), фактор на зреене на липаза 1 (LMF1), аполипопротеин A5 (APOA5) и анкериран с гликозил фосфотидилинозитол липопротеин с висока плътност (HDL) 1 (GPIHBP1 He) и Brahm 2015, Ahmad et al. 2017, Stroes et al. 2017).

Лечение

Понастоящем няма одобрени от FDA лечения за FCS. Традиционните лечения за намаляване на липидните нива като статини, фибрати и ниацин не са ефективни при хора с FCS, тъй като ефективността на тези лекарства зависи, поне отчасти, от функционален липопротеин липазен ензим.

Диетичен мениджмънт на FCS

Управлението на високи серумни нива на триглицеридите става чрез ядене на изключително рестриктивна диета с ниско съдържание на мазнини (. Диагностичен алгоритъм за фамилен синдром на хиломикронемия. Добавки за атеросклероза 2017; 23: 1–7.

  • Valdivielso P, Ramirez-Bueno A, Ewald N. Съвременни познания за хипертриглицеридемичен панкреатит. Eur J Internal Med. 2014; 25: 689-94.
  • Williams L, Wilson DP. Редакционен коментар: Диетично управление на фамилен синдром на хиломикронемия. J Clin Lipidol. 2016; 10: 462-465.
  • Yang F, Wang Y, Sternfeld L, et al. Ролята на свободните мастни киселини, панкреатичната липаза и Ca2 + сигнализиране при увреждане на изолирани ацинарни клетки и модел на панкреатит при мишки с дефицит на липопротеинова липаза. Acta Physiologica 2009; 195: 13-28.

    • фамилен