Свързани
Жлези

Фамилният синдром на хиломикронемия (FCS) е рядко генетично заболяване, за което се смята, че засяга 1-2 индивида на милион. Това е сериозно заболяване, което пречи на организма да разгражда мазнините, консумирани чрез диетата, или триглицеридите. Тези триглицериди се пренасят в кръвта от големи структури, наречени хиломикрони. Хиломикроните помагат за придвижването на триглицеридите в различни части на тялото, където са необходими за съхранение на енергия и мазнини.

Докато няколко генетични причини са свързани с FCS, около 80% от хората с FCS имат проблем с липопротеинова липаза. Липопротеиновата липаза е храносмилателен ензим в кръвта, който помага на организма да разгражда хиломикроните. Хората, които имат FCS, или не могат да произвеждат липопротеин липаза, или имат счупена форма. Когато липопротеин липазата отсъства или не работи правилно, хиломикроните се натрупват в кръвта и нивата на триглицеридите се повишават.

Нормалните нива на триглицеридите в кръвта са под 150 mg/dL. При FCS не е необичайно нивата на триглицеридите да надвишават 1000 mg/dL, дори след въвеждане на лекарства и/или диета с ниско съдържание на мазнини.

фамилна
Симптоми на FCS

Тъй като FCS е наследствено заболяване, симптомите и признаците могат да се развият още в ранна детска възраст или детството, и често до юношеството. Някои пациенти няма да имат симптоми до зряла възраст. Честите признаци включват:

  • Lipemia Retinalis - състояние, при което ретиналните вени на очите изглеждат „млечни“
  • Еруптивни ксантоми - малки, жълтеникави подутини по кожата, които съдържат мастни натрупвания
  • Болка в корема
  • Остри или повтарящи се епизоди на панкреатит - възпаление на панкреаса
  • Кръв, която при изтегляне изглежда млечна

Острият панкреатит е най-сериозното усложнение на FCS и може да се появи многократно. Това може да доведе до дългосрочна дисфункция на панкреаса и може да бъде фатално, ако не се лекува. Пациентите с FCS са изложени на по-висок риск от развитие на панкреатит в сравнение с лица с високи триглицериди от други причини. По този начин една от основните цели на лечението е да се намали максимално този риск.

Диагностика на FCS

Ако лекар подозира FCS, може да се извърши генетично изследване, за да се потвърди диагнозата. Въпреки това, разходите и достъпът до генетични тестове могат да ограничат използването му. Независимо дали се извършва или не генетично изследване, трябва да се приложи подходящо управление при съмнение за FCS.

Фамилен синдром на хиломикронемия (FCS)

Лечение на FCS

Управлението включва ограничаване на дневния прием на мазнини до по-малко от 15 до 20 грама (по-малко от 10-15% от общите дневни калории). Избягването на алкохол и простите, рафинирани въглехидрати, като тези, съдържащи се в газираните напитки и бонбоните, също са много важни за предотвратяване на по-нататъшно повишаване на триглицеридите. Някои лекарства също могат да повишат нивата на триглицеридите. Важно е да обсъдите вашите лекарства с Вашия лекар, за да определите дали може да се наложи да бъдат прекратени. Ако имате диабет, важно е той да бъде добре контролиран

Традиционните лекарства, използвани за понижаване на триглицеридите, често са неефективни при пациенти с FCS. Досега не са одобрени лекарства за лечение на FCS, по-специално.

Ако подозирате, че вие ​​или ваш близък имате FCS, намерете лекар, който може да ви диагностицира и да ви помогне да разберете FCS. Това е най-важната стъпка, която можете да предприемете, за да получите подходящите грижи. FCS е рядък и често се диагностицира неправилно, така че документирайте симптомите си и ги споделете с вашия доставчик. Научете за FCS, като потърсите ресурси за пациенти и се обучите на себе си и общността за това състояние.