В този член

В този член

В този член

Кърмата е пълна с добри неща, от които се нуждаят бебетата - ключови хранителни вещества, хормони и антитела, които ги предпазват от болести и ги поддържат здрави.

лечение

Но някои бебета се раждат с галактоземия. Това е рядко метаболитно състояние, което им пречи да преработват галактозата (една от захарите в кърмата и адаптираното мляко) и да я превръщат в енергия. Разстройството може да причини много проблеми на новородените и може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува.

Лесно е да се тества за галактоземия. Лесно е да се лекува и след като бъде диагностицирана. А децата, които го имат, могат да живеят нормален живот.

Какво го причинява?

Галактоземията е наследствена. И двамата родители трябва да го предадат, за да го получи детето им.

Ако вашето бебе има това състояние, това означава, че в гените, които произвеждат ензимите за разграждане на галактозата до глюкоза (захар), липсват ключови части. Без тези части гените не могат да кажат на ензимите да си свършат работата. Това кара галактозата да се натрупва в кръвта, създавайки проблеми, особено за новородени.

Има три основни типа галактоземия:

  • Класически (тип I)
  • Дефицит на галактокиназа (тип II)
  • Дефицит на галактоза епимераза (тип III)

Тип I се среща при около 1 на всеки 30 000 до 60 000 души. Тип II и тип III са по-рядко срещани.

Като родител или потенциален родител вие и вашият партньор можете да бъдете генетично скринирани за галактоземия. Ако сте носител, това не означава, че трябва да избягвате галактозата. Но това означава, че можете да предадете галактоземия на децата си.

Симптоми

Ако вашето новородено има класическа галактоземия, те ще изглеждат нормални при раждането. Симптомите започват да се проявяват в рамките на няколко дни след като започнат да пият кърма или адаптирано мляко с лактоза - млечната захар, която съдържа галактоза.

Вашето бебе първо губи апетита си и започва да повръща. След това получават жълтеница, пожълтяване на кожата и бялото на очите им. Диарията също е често срещана. Болестта води до тежка загуба на тегло и вашето бебе се бори да расте и процъфтява.

Без лечение, с течение на времето детето ви може да развие катаракта и да бъде податливо на инфекции. Те могат да имат увреждане на черния дроб и бъбречни проблеми. Мозъкът им може да не узрее добре. Това може да причини увреждания в развитието. Някои деца имат проблеми с двигателните си умения и мускули. При момичетата това може да доведе до спиране на работата на яйчниците им. Повечето с това състояние не могат да имат деца.

Продължава

Тестване и лечение

На всяко бебе, родено в американска болница, се дава скрининг за новородено. Взема се кръвна проба от пръчка на петата (мъничко срязване в крака на бебето) и се тества за няколко състояния. Галактоземията е един от тях.

Ако бебето Ви показва признаци на заболяването, Вашият лекар ще предложи последващ тест за потвърждение. Този тест включва проба от кръв и урина.

Ако детето ви има галактоземия, вашият лекар ще работи с вас, за да планира диета. Лактозата и галактозата се изваждат от диетата им. Вместо това те получават формула на соева основа и трябва да избягват мляко или млечни странични продукти.

Въпреки че човек с галактоземия никога няма да може да преработи този вид захар, той може да живее нормален живот, ако болестта се хване достатъчно рано.

Заедно с премахването на млечните продукти, Вашият лекар може да препоръча да изрежете някои плодове, зеленчуци и бонбони, които съдържат галактоза. Освен това детето ви може да се наложи да приема витаминни и минерални добавки като калций, витамин С, витамин D и витамин К.

Някои бебета имат форма на състояние, наречена Duarte галактоземия (DG), която е по-лека от класическата форма (тип I). Бебетата с ДГ имат някои проблеми с обработката на галактоза, но това не е толкова тежко като тип I. Вашето бебе може да не се нуждае от специални грижи, въпреки че Вашият лекар все пак може да препоръча да извадите галактоза и лактоза от диетата.

Бебетата с тип II или тип III също ще имат по-малко проблеми, отколкото бебета с класическа галактоземия. Въпреки това, те все още могат да развият катаракта, проблеми с бъбреците и черния дроб и имат забавен растеж. Момичетата с галактоземия може да се нуждаят от хормонално лечение, когато достигнат пубертет.

Важно е родителите на дете с галактоземия да работят със здравен екип, за да намерят начини да им помогнат да живеят със състоянието и неговите ефекти върху ежедневието им.

Източници

Американска чернодробна фондация: „Галактоземия“

Фондация Галактоземия: „Какво е Галактоземия?“

Babysfirsttest.org: „Класическа галактоземия“

Национална организация за редки заболявания: „Галактоземия“

Справка за дома на NIH Genetics: „Галактоземия“

Болница за деца в Бостън: „Галактоземия Симптом и причини“.

Socialstyrelsen (Швеция): „Галактоземия“