Полезно за Предлага клинични нарушения или настройки, където тестът може да бъде полезен

Помощ за скрининг на пациенти, за които се подозира, че имат наследствено нарушение на метаболизма на метионин, включително:

клиничен

-Дефицит на цистатионин бета-синтаза (хомоцистинурия)

-Дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) и неговите термолабилни варианти

-Дефицит на метионин синтаза

-Метаболизъм на кобаламин (Cbl)

-Комбинирани дефицити на метил-Cbl и аденозил-Cbl: Cbl C2, Cbl D2 и Cbl F3 недостатъци

-Специфични дефицити на метил-Cbl: Дефицити на Cbl D-Var1, Cbl E и Cbl G

-Дефицит на транскобаламин II

-Дефицит на аденозилхомоцистеиназа (AHCY)

-Дефицит на глицин N-метилтрансфераза (GNMT)

-Дефицит на метионин аденозилтрансфераза (MAT) I/III

-Скрининг и наблюдение на пациенти, заподозрени или потвърдени с наследствено нарушение на метаболизма на метионин

-Оценка на лица със съмнение за дефицит на витамин В12 или фолиева киселина.

Клинична информация Обсъжда физиологията, патофизиологията и общите клинични аспекти, тъй като те са свързани с лабораторен тест

Хомоцистеинът е посредник в пътищата на метаболизма на сяра-аминокиселина, свързващ цикъла на метионин с цикъла на фолиева киселина. Вродените грешки в метаболизма, които водят до хомоцистеинемия или хомоцистинурия, включват дефицит на цистатионин бета-синтаза (хомоцистинурия) и различни дефекти на реметилирането на метионин. Генетичните дефекти във витаминните кофактори (витамини В6, В12 и фолиевата киселина) и хранителният дефицит на витамин В12 и фолиевата киселина също водят до необичайно натрупване на хомоцистеин.

Концентрацията на хомоцистеин е индикатор за придобит дефицит на фолат или кобаламин и е фактор, допринасящ за патогенезата на дефекти на нервната тръба. Смята се също, че хомоцистеинът е независим предиктор за сърдечно-съдови заболявания (атеросклероза, сърдечни заболявания, тромбоемболия), тъй като ранните наблюдателни проучвания преди 2000 г. свързват хомоцистеина със сърдечно-съдовия риск и заболеваемостта и смъртността. Въпреки това, след одобреното от FDA добавяне на фолиева киселина през 1998 г., концентрациите на хомоцистеин намаляват с приблизително 10% без подобна промяна в сърдечно-съдовите или исхемичните събития. Понастоящем употребата на хомоцистеин за оценка на сърдечно-съдовия риск е несигурна и противоречива. Въз основа на няколко метаанализа, понастоящем хомоцистеинът може да се разглежда като слаб рисков фактор за коронарна болест на сърцето и липсва пряка причинно-следствена връзка между хиперхомоцистеинемия и сърдечно-съдови заболявания. Това най-вероятно е показател за лош начин на живот и диета.

Този тест трябва да се използва заедно с аминокиселини в плазмата, количествени ацилкарнитини, метилмалонова киселина и органични киселини в урината, за да подпомогне биохимичния скрининг за първични и вторични нарушения на метаболизма на метионин.