Изследователите са развълнувани от перспективата за включване на полигенни оценки на риска за предсказване на затлъстяването, но ново проучване установява, че генетиката добавя малко към това, което вече е открито в клиниката.

генетиката

Обещанието за генетични тестове е очарователни лекари и пациенти, които са нетърпеливи най-накрая да влошат нарастващите нива на затлъстяване. В крайна сметка прекаленото тегло е рисков фактор за много хронични заболявания и силно влияе върху качеството на живот, но знаейки това, не е улеснило преодоляването на нарастващия прилив на затлъстяване по света.

Въпреки че най-новите методи за генериране на генетичен профил могат да помогнат на пациентите да разберат дали са по-податливи на затлъстяване, ново изследване на Мичиганския център за сърдечно-съдови заболявания на Франкел и Центъра за сърдечно-съдови изследвания в Общата болница в Масачузетс предполага, че е по-добре да се фокусираме върху индекса на телесна маса, мярка за тегло и ръст.

„Открихме, че фитнесът е по-добър предсказващ фактор от генетиката за това къде ще отиде вашият ИТМ с течение на времето“, казва водещият автор Венкатеш Мърти, д-р, д-р., кардиолог от Франкел CVC. „Генетиката очевидно има известно влияние, но други фактори са по-силни.“

Новата статия на Murthy в JAMA Cardiology съобщава, че измерването на ИТМ на човек отпреди 25 години е по-добър предсказващ текущия им ИТМ от полигенния резултат.

„Отдадохме много внимание на идеята да използваме генетична информация, за да разберем риска от затлъстяване или наднормено тегло, както и потенциалното разработване на лекарства за справяне с тези генетични рискове“, казва Мърти, доцент по вътрешни болести и рентгенология. „Искахме да разберем как, ако изобщо генетичните данни ще добавят към информацията, която вече е рутинно достъпна в клиниката. Оказва се, че нашият стандартен клиничен преглед, включително оценка на ИТМ, всъщност има значително повече информация, която да помогне за насочването на грижите за пациентите. "

ИТМ с течение на времето беше най-показателен

Заедно със старшия автор, д-р Рави Шах, от Масачузетската болница, новото изследване на Мърти оценява здравни данни от спонсорирано от Националния институт по здравеопазване проучване на повече от 2500 млади хора от цяла САЩ, които преди 25 години доброволно се включиха в надлъжно проучване. Данните в CARDIA (Развитие на коронарните артерии при млади възрастни) са събрани между 1985 и 2010 г., за да се изследва развитието на сърдечно-съдови заболявания.

Мърти, Шах и колеги използваха съвременен „полигенен риск“ (съставна мярка за генетичен риск от затлъстяване), за да изчислят генетичния риск от затлъстяване за всеки човек в подгрупата му от проучването CARDIA и да го сравнят с измерванията, направени през 25-те години от изследването.

Изходният ИТМ в млада зряла възраст обяснява 52,3% от ИТМ на човек 25 години по-късно, когато се счита, че е в комбинация с възраст, пол и история на родител, който някога е бил с наднормено тегло. Прогнозата може да обясни до около 80% от вариацията на ИТМ след проследяване на нечий ИТМ с течение на времето, а не само на изходно ниво и 25 години по-късно.

Същите тези комбинации от възраст, пол и анамнеза за тегло на родителите, когато се разглеждат с полигенен рисков резултат вместо ИТМ, също са свързани с ИТМ, но в по-слаба връзка, която обяснява само 13,6% от ИТМ в средата на живота.

PRS също е по-ефективен при прогнозиране на бъдещия ИТМ при 1608 бели индивида, отколкото 909 чернокожи индивиди. Мърти отбеляза, че в европейските популации има повече генетични данни за изграждане на генетични профили на риска, което води до известна загриженост относно методологията за определяне на полигенни оценки на риска за пациенти, които не са бели.

Предупреждения срещу широкото използване на резултатите от генетичния риск

Мърти каза, че тези данни служат като напомняне, че човешката генетика може да бъде интересна при проучвания с големи популации, но все още е необходимо внимание при включването им при предоставяне на клинични грижи и съвети на пациентите.

Той обаче признава, че клиницистите се срещат с все повече пациенти, които вече са закупили генетичен доклад от директна до потребителска компания и искат да го прегледат със своя лекар. Важно е клиницистите да са наясно със силните страни и ограниченията на тези продукти, насочени директно към потребителите, призовава Мърти.

Той каза, че нарастващият интерес към резултатите от генетичния риск също поражда идеята за това как включването им в клиничната практика може да промени поведението. Ако някой каже, че е роден по-вероятно да затлъстее например, как това ще промени поведението му днес или тази година, или 25 години по-надолу? И обратно, хората, които научат, че са по-малко настроени към затлъстяването, ще станат по-мотивирани да загубят упоритото си тегло, което е било трудно да се хвърли?

„Все още не знаем много добре тези отговори“, казва Мърти. „Някои данни обаче казват, независимо дали се основават на реален генетичен резултат или не, хората могат да се представят по-добре в тестовете за фитнес, ако им се каже, че има по-голяма генетична вероятност да бъдат в състояние. И рискуваме да демотивираме някои хора, ако им кажем, че генетиката е срещу тях, въпреки че сега знаем, че други асоциации с ИТМ са по-силни от генетиката. "

Добрата новина е, че изчисляването на вашия ИТМ, което Мърти казва, че е полезен маркер за повечето хора, които не са елитни спортисти, е значително по-достъпно от закупуването на генетичен тест. Лекарите вече трябва да имат записи за тегло и ръст за своите пациенти с течение на времето, казва Мърти, а разговорите около модифицируеми рискови фактори, свързани с ИТМ, вече трябва да се случват по време на посещения на пациенти.

„В крайна сметка, докато генетичният риск може да е най-важен при тези индивиди с редки наследствени причини за затлъстяване, за по-голямата част от населението, изложено на риск от затлъстяване, универсалните препоръки като здравословно хранене и оставане на активност са важни и трябва да се преглеждат редовно с вашия личен лекар - казва Шах.

Цитирана книга: „Полигенен риск, фитнес и затлъстяване при изследване на риска от коронарни артерии при млади възрастни (CARDIA)“, JAMA Cardiology. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.5220