Този специален брой на BMC Medical Genomics обединява документите, представени на двугодишната среща на върха по Биоинформатика и системна биология BGRS \ SB (Биоинформатика на регулиране на генома и структура \ Системна биология) - 2018 (http://conf.bionet.nsc.ru/bgrssb2018/bg /). Тази международна конференция се провежда в Новосибирск от 1998 г. За да придружат този специален брой, други специални въпроси в областта на геномиката, биоинформатиката, биологията на растенията, еволюционната биология и системната биология се публикуват като част от следните серии: BMC Genomics, BMC Bioinformatics, BMC системна биология, BMC генетика, BMC еволюционна биология и BMC растителна биология [1,2,3,4]. През 2017 г. бяха организирани съответни акценти в Специалните издания с доклади от Беляевските четения-2017 (http://conf.bionet.nsc.ru/belyaev100/en) [5,6,7,8].

genomics

Документите, съдържащи този брой на BMC Medical Genomics, бяха обсъдени на симпозиум, свързан с BGRS \ SB „Системна биология и биомедицина“ (SBioMed-2018) (http://conf.bionet.nsc.ru/ishg2018/en/). Кратко резюме на тези документи е представено по-долу.

Отваряме този специален брой с интересен доклад за отрицателна констатация. След прилагане на разнообразни високопроизводителни технологии като секвениране на цели екзоми, анализ на транскриптом и miRNA, Александър Лавров [9] и неговият екип не откриха надеждни молекулярни маркери за ранно прогнозиране на първичната резистентност или непоносимост към иматиниб при възрастни пациенти с хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). Този доклад допринася за демонстрацията на основната литература за липсата на консенсус между подписите, описващи първичните реагиращи и неотговарящите сред пациентите с ХМЛ [10, 11], и посочва недостатъците на настоящите подходи [12] за идентифициране на диагностични и прогностични биомаркери на човека заболявания.

Елена Воропаева и др. [17] подробно проучена променливост в TP53 в проби от дифузен голям В-клетъчен лимфом (DLBCL), за да се покаже, че за злокачествена трансформация са необходими две последователни събития на инактивация в рамките на този добре познат тумор-супресор.

Даря Скуратовская и нейните колеги [18] профилират mtDNA копие на номер в различни отделения на мастната тъкан и в мононуклеарни клетки от периферна кръв (PBMC) на затлъстели индивиди със и без диабет тип 2, за да покажат възможност, че влиянието на провъзпалителните фактори може да предизвика компенсаторни увеличения в митохондриален метаболизъм. От друга страна, повишаването на броя на mtDNA копия е свързано с намаляване на секрецията на хемерин, известен адипокин, замесен в автокринна/паракринна сигнализация, стимулираща липолиза. Въпросът се усложнява от връзката между броя на mtDNA копия в инсулинозависими тъкани до нивата на биомаркерите на ендотелната дисфункция и възпаление, която беше разкрита от Лариса Литвинова и съавтори [19]. Тяхната работа показва, че при пациенти със затлъстяване системното субклинично възпаление е паралелно с увеличаване на mtDNA копията и основните нарушения на въглехидратния и липидния метаболизъм.

Питър Спарбър и съавтори [20] извършиха цялостен преглед на участието на дълги некодиращи РНК в наследствени заболявания при хора, с акцент върху техните механистични връзки с развитието на определени патофизиологични процеси, обхващащи OMIM образувания от добре известни менделевски разстройства на болестите на импринтирането и на общите свързани с възрастта състояния като болестта на Алцхаймер. Авторите подробно разглеждат ролята на свързаната с патогенезата lncRNA при набирането на модифициращи хроматин комплекси, антисенс транскрипция, регулиране на сплайсинг, обработка на miRNA, образуване на дуплекс на РНК-РНК и други.

Николай Зернов и Михаил Скоблов [21] представиха задълбочен преглед на корелациите генотип-фенотип при фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия (FSHD), което се дължи на извънматочна експресия на транскрипционния фактор DUX4 в скелетните мускули, и идентифицираха набор от генетични и епигенетични модификатори за това състояние. Разбирането на системната биология на това важно състояние е от решаващо значение за успеха на бъдещите клинични изпитвания.

Сергей Кулемзин и колеги [22] се насочват към повишаване на нашето разбиране за механизмите на активиране на химерни антигенни рецептори (CAR) в Т и NK клетки чрез сравняване на специфични за клетките функционалности на няколко активиращи индуцируеми промотори. В активирани Т клетки, вариант на CD69 промотор е посочен като най-мощният двигател на експресията на конструираните иРНК, докато 10xNFkB се извършва в Т и NK клетка с еднаква мощност. За съжаление последният промотор също изтече при липса на стимулация, като по този начин остава неоптимален избор за експресия на екзогенни последователности. Следователно търсенето на NK-клетъчни подходящи активиращи индуцируеми промоторни конфигурации все още не е приключило.

Дария Каширина и други членове на международния екип [23], сглобени от Ирина Ларина и Евгений Николаев, извършиха количествен анализ на кръвни протеини в проби, събрани на различни етапи от космическия полет. Забележително е, че нивата на калпротектин S100A9, протеин с важна роля за функционирането на ендотела, са се увеличили след разтоварването, паралелно с това за протеините от каскадата на коагулацията на комплемента, реагентите с остра фаза и протеазите. Изглежда, че острата адаптация към гравитацията активира възпалителен отговор в хипотрофните мускули на космонавтите.

Владимир Бабенко и колеги [24] анализираха FTO генен локус за своите хаплотипни профили в рамките на осемнадесет 1000G популации от 4 континентални групи. Тяхното проучване посочва, че този локус, свързан със затлъстяването, еволюира бързо, потвърждавайки съобщените по-рано доказателства за селективното размиване [25], което се е случило в последователностите, обогатени с транскрипционни фактори, обогатени с сайтове в интрон 3 FTO.

Олга Саик и съавтори [26] използваха Асоциативна мрежа за откриване на система за автоматизиран добив на литература в областта на биологията (ANDSystem), описана преди това от същата група автори [27], за да даде приоритет на гените, участващи в ендотелната апоптоза и допринасяйки за лимфедем, инвалидизиращо подуване, което се дължи на дефекти в лимфния дренаж. Има надежда, че експерименталният анализ на функцията на тези гени ще помогне за разбирането на лимфедема и разработването на целеви лечения.

Даря Телегина и др. [28] използва добре познат щам на ускорен сенесцентен модел плъхове OXYS [29] за изследване на свързана с възрастта дегенерация на макулата (AMD) чрез сравнително профилиране NGF, BDNF и техните рецептори за имунохистохимична локализация на нормален и AMD-подобен плъх ретини и да потвърди, че промените в баланса на невротрофичните фактори допринасят за развитието на AMD.

Следователно, ние представяме на нашите читатели широк спектър от доклади, описващи неотдавнашния пробив в геномичното разбиране на молекулярната патофизиология на различни човешки заболявания, обхващащ спектър от менделови разстройства до хронични многофакторни състояния до рак. На BGRS-2018 на симпозиума „Системна биология и биомедицина“ (SBioMed-2018) присъстваха и млади учени, събрали се в Новосибирск в училище „Системна биология и биоинформатика“ (SBB-2018) (http: //conf.bionet .nsc.ru/bgrssb2018/bg/училище /). В предишни години материалите на SBB Schools бяха публикувани и в Специални издания на BMC [30]. Каним нашите читатели по целия свят да присъстват на следващото ни събитие - Училище за млади учени по системна биология и биоинформатика (SBB-2019), което ще се проведе в Новосибирск, Русия известно време през лятото на 2019 г. (http://conf.bionet.nsc.ru/ sbb2019/bg /). Изследванията на медицинската геномика и генетиката ще бъдат обсъдени и на VII конгрес на Обществото на генетиците и животновъдите на Вавилов в Държавния университет в Санкт Петербург през юни 2019 г. (https://events.spbu.ru/events/genetic-selection-2019). Следващата година конференция BGRS \ SB-2020 в Новосибирск е насрочена за юни 2020 г.

Препратки

Орлов Ю.Л., Баранова А.В., Хофестад Р., Колчанов Н.А. Изчислителна геномика в BGRS \ SB-2016: встъпителна бележка. BMC Genomics. 2016; 17 (Suppl 14): 996.

Баранова А.В., Орлов Ю.Л. Еволюционна биология в BGRS \ SB-2016. BMC Evol Biol. 2017; 17 (Suppl 1): 21.

Орлов Ю.Л., Колчанов Н.А., Хофещад Р., Уонг Л. Редакционно - развитие на биоинформатиката в серията конференции BGRS \ SB: 10-та годишнина. J Bioinform Comput Biol. 2017; 15 (2): 1702001.

Орлов Ю.Л., Баранова А.В., Маркел А.Л. Изчислителни модели в генетиката при BGRS \ SB-2016: встъпителна бележка. BMC Genet. 2016; 17 (Suppl 3): 155.

Орлов Ю.Л., Мороз Л.Л., Баранова А.В. Невронаучни изследвания на конференция Беляев-2017. BMC Neurosci. 2018; 19 (Suppl 1): 14.

Орлов Ю.Л., Баранова А.В., Салина Е.А. Изчислителна растителна биология в BGRS \ SB-2016: встъпителна бележка. BMC Plant Biol. 2016; 16 (Suppl 3): 243.

Орлов Ю. Л., Баранова А. В., Татаринова Т. В., Колчанов Н. А. Генетика на конференция Беляев - 2017: встъпителна бележка. BMC Genet. 2017; 18 (Suppl 1): 116.

Орлов Й.Л., Фернандес-Масо Й.Р., Чен М, Баранова А.В. Медицинска геномика на конференция в Беляев - 2017. BMC Med Genomics. 2018; 11 (Suppl 1): 11.

Lavrov AV, Chelysheva EYU, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Smirnikhina SA, Kochergin-Nikitsky KS, et al. Анализът на екзома, транскриптома и miRNA не разкрива никакви молекулярни маркери за TKI ефикасност при първични пациенти с ХМЛ. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0481-z.

Frank O, Brors B, Fabarius A, Li L, Haak M, Merk S, et al. Подпис на генната експресия при пациенти с хронична миелоидна левкемия, устойчиви на иматиниб. Левкемия. 2006; 20 (8): 1400–7.

Villuendas R, Steegmann JL, Pollán M, Tracey L, Granda A, Fernández-Ruiz E, et al. Идентифициране на гени, участващи в устойчивостта на иматиниб при ХМЛ: подход за профилиране на генна експресия. Левкемия. 2006; 20 (6): 1047–54.

Veytsman B, Wang L, Cui T, Bruskin S, Baranova A. Класификатори, базирани на разстояние, като потенциални инструменти за диагностика и прогнозиране на човешки заболявания. BMC Genomics. 2014; 15 (Suppl 12): S10.

Lu J, Xu W, Qian J, Wang S, Zhang B, Zhang L. Анализът на профилирането на транскриптома разкрива, че CXCL2 участва в резистентността към анлотиниб в човешки белодробни клетки. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0482-y.

Kudryavtseva AV, Lukyanova EN, Kalinin DV, Zaretsky AR, Pokrovsky AV, Golovyuk AL, et al. Мутационно натоварване при каротиден тумор на тялото. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0483-x

Pellitteri PK, Rinaldo A, Myssiorek D, Gary Jackson C, Bradley PJ, Devaney KO, et al. Параганглиоми на главата и шията. Устен онкол. 2004; 40 (6): 563–75.

Пудова Е.А., Кудрявцева А.В., Федорова М.С., Зарецки А.Р., Щербо Д.С., Лукянова Е.Н. и др. Свръхекспресия на HK3, свързана с епително-мезенхимен преход при колоректален рак. BMC Genomics. 2018; 19 (Suppl 3): 113.

Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Воевода М.И., Максимов В.Н., Орлов Ю.Л., Серегина О.Б. Клинични аспекти на TP53 генна инактивация при дифузен голям В-клетъчен лимфом. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0484-9.

Skuratovskaia D, Zalotokin P, Vulf M, Mazunin I, Litvinova L. Взаимовръзка на хемерин и TNF-α с номер на копие на mtDNA в мастните тъкани и кръвните клетки при пациенти със затлъстяване със и без диабет тип 2. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0485-8.

Litvinova L, Zatolokin P, Vulf M, Mazunin I, Skuratovskaia D. Връзката между броя на mtDNA копия в инсулинозависими тъкани и маркери за ендотелна дисфункция и възпаление при пациенти със затлъстяване. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0486-7.

Sparber P, Filatova A, Khantemirova M, Skoblov M. Ролята на дълги некодиращи РНК в патогенезата на наследствени заболявания. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0487-6.

Zernov N, Skoblov M. Генотипно-фенотипни корелации при фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0488-5.

Kulemzin SV, Matvienko DA, Sabirov AH, Sokratyan AM, Chernikova DS, Belovezhets TN, et al. Проектиране и анализ на стабилно интегрирани репортери за индуцируема трансгенна експресия в човешки Т клетки и CAR NK-клетъчни линии. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0489-4

Kashirina DN, Percy AJ, Pastushkova LK, Borchers CH, Kireev KS, Ivanisenko VA, et al. Молекулярните механизми, задвижващи физиологичните промени след продължителни полети в пространството 2, разкрити чрез количествен анализ на човешки кръвни протеини. BMC Med Genet. 2019; (този брой). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0490-y

Babenko V, Babenko R, Gamieldien J, Markel A. FTO хаплотипирането подчертава висок риск от затлъстяване за европейските популации. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0491-x

Liu X, Weidle K, Schröck K, Tönjes A, Schleinitz D, Breitfeld J, et al. Подписи на естествения подбор в локуса на FTO (свързано със затлъстяването) в човешките популации. PLoS One. 2015; 10 (2): e0117093.

Саик О.В., Нимаев В.В., Усмонов Д.Б., Деменков П.С., Иванисенко Т.В., Лаврик И.Н. и др. Приоритизиране на гените, участващи в апоптозата на ендотелните клетки чрез тяхното имплициране в 2 лимфедема, използвайки анализ на асоциативни генни мрежи с ANDSystem. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0492-9.

Иванисенко В.А., Саик О.В., Иванисенко Н.В., Тийс Е.С., Иванисенко Т.В., Деменков П.С. и др. ANDSystem: асоциативна система за откриване на мрежа за автоматизиран добив на литература в областта на биологията. BMC Syst Biol. 2015; 9 (Suppl 2): ​​S2.

Телегина Д.В., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. Имунохистохимична локализация на NGF, BDNF и техните рецептори в нормална и подобна на AMD ретина. BMC Med Genomics. 2019; 12 (Suppl 2). https://doi.org/10.1186/s12920-019-0493-8

Стефанова Н.А., Кожевникова О.С., Витовтов А.О., Максимова К.Ю., Логвинов С.В., Рудницкая Е.А. и др. Ускорено стареене на OXYS плъхове: модел на свързан с възрастта когнитивен спад с отношение към аномалии при болестта на Алцхаймер. Клетъчен цикъл. 2014; 13 (6): 898–909.

Баранова А.В., Орлов Ю.Л. Докладите, представени в 7-мо училище за млади учени "Системна биология и биоинформатика" (SBB'15): Уводна бележка. BMC Genet. 2016; 17 (Suppl 1): 20.

Благодарности

Благодарни сме на професорите Н.А.Колчанов и А.В. Кочетов за организиране на мултиконференция, симпозиум „Системна биология и биомедицина“ и осигуряване на платформа за международни медицински геномни изследвания. Благодарим на Руската фондация за фундаментални изследвания за подкрепата на организацията на конференцията, Биоинформатичното дружество на Zhejiang, Китай, за логистична подкрепа на участниците в конференцията, Институт по цитология и генетика SB RAS (бюджетен проект 0324-2019-0040) и Новосибирски държавен университет (Руско министерство на образованието и науката) за домакин на конференцията. Организацията на симпозиума по еволюционна биология, представящ доклади за медицинската геномика, беше подкрепена от гранта на Министерството на образованието и науката на Руската федерация # 14.W03.31.0015.

Финансиране

Тази статия не получи спонсорство за публикуване.

Относно тази добавка

Тази статия е публикувана като част от BMC Medical Genomics Volume 12 Supplement 2, 2019: Избрани статии от BGRS \ SB-2018: медицинска геномика. Пълното съдържание на добавката е достъпно онлайн на https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/supplements/volume-12-supplement-2.

Информация за автора

Принадлежности

Училище за системна биология, Университет Джордж Мейсън, Феърфакс, Вирджиния, САЩ

Анча В. Баранова

Изследователски център за медицинска генетика, Москва, 115478, Русия

Анча В. Баранова

Институт по цитология и генетика SB RAS, 630090, Новосибирск, Русия

Вадим В. Климонтов, Андрей Й. Летягин и Юрий Л. Орлов

Новосибирски държавен университет, 630090, Новосибирск, Русия

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Вноски

AVB и YLO са гост-редактори на специалните въпроси след конференцията и членове на Програмния комитет на конференцията BGRS \ SB-2018. VVK и AYL са членове на програмния комитет и председатели на симпозиум „Системна биология и биомедицина“ в BGRS \ SB-2018. Всички автори са прочели, преработили и одобрили окончателния ръкопис.

Автора за кореспонденция

Етични декларации

Етично одобрение и съгласие за участие

Съгласие за публикуване

Конкуриращи се интереси

Авторите заявяват, че нямат конкуриращи се интереси.

Бележка на издателя

Springer Nature остава неутрален по отношение на юрисдикционните претенции в публикувани карти и институционални принадлежности.