Диабет Insipidus

какво

Какво представлява безвкусен диабет (DI) и защо го получаваме?
Diabetes insipidus (DI) се причинява от проблем или с производството, или с действието на хормона вазопресин (AVP). Ако имате DI, бъбреците ви не могат да задържат вода. Това води до производството на големи обеми урина и от своя страна до силно повишена жажда. DI може да се появи на всяка възраст, но се среща най-вече при възрастни. Това е рядко заболяване, засягащо само около 1 на 25 000 души.

За да разберем DI, трябва да разберем малко за това как тялото регулира водния баланс - разликата между това колко вода приема тялото и колко изпада. Водният баланс е много важен за организма. Голяма част от това, което сме, се състои от вода. Освен това количеството вода, което имаме в циркулацията, е голям фактор за определяне на баланса на солта в телата ни. Както при всяка важна функция, тялото има чувствителен механизъм за регулиране на водния баланс. Както всеки добър механизъм, той също е прост, включващ два ключови компонента:
• Вазопресин (AVP или ADH - антидиуретичен хормон) - който регулира количеството вода, отделяно от тялото с урината.
• Жажда и пиене - което определя количеството вода, което тялото поема.

AVP (понякога наричан антидиуретичен хормон или ADH) е хормон, освободен от задната част на хипофизната жлеза (задната част на хипофизата). Тази жлеза се намира в основата на мозъка и е на около 3 до 5 сантиметра зад моста на носа. AVP циркулира в кръвта и действа върху бъбреците, за да намали количеството вода, което се отделя в урината.

Как AVP и жаждата работят заедно, е най-добре описано с помощта на аналогията на ваната. Както при ваната за тяло, тялото обича да поддържа нивото на водата, което съдържа, на правилното ниво за целите си. Има само два начина за промяна на нивото на водата:
• Водата може да влезе във ваната чрез отваряне на крановете; точно както жаждата и пиенето могат да пропуснат повече вода в тялото 4 Diabetes insipidus
• Водата може да излезе от ваната чрез изваждане на щепсела; както тялото може да изпуска повече вода, като намалява количеството произведен AVP и така оставя повече вода да излиза от тялото като урина

За разлика от ваната, тялото много добре усеща нивото на водата, което има на борда. Ако няма достатъчно и е дехидратиран, това ни кара да пием повече чрез активиране на жаждата (пускане на крановете). В същото време прави повече AVP и така намалява загубата на вода в урината (поставя щепсела). От друга страна, ако тялото усети, че нивото на водата е прекалено много, то изключва жаждата (изключва крановете) и прави по-малко AVP (изважда щепсела от отвора на щепсела). Следователно нивото на водата се поддържа чрез комбиниран подход.

Заедно AVP и жаждата поддържат водния баланс много ефективно и в двете ситуации, когато водата е лесно да се намери или е оскъдна. DI възниква, когато този механизъм, регулиращ водния баланс, се разпадне.

Двете форми на безвкусен диабет (DI)
1. Черепният диабет insipidus (CDI)
CDI се причинява от частичната или абсолютната липса на AVP. Липсата на AVP означава, че бъбреците не могат да задържат количеството вода, от което тялото се нуждае, и произвежда много разредена урина. Следователно тялото разчита само на един от двата си механизма, за да поддържа количеството вода в тялото на правилното ниво, жаждата и пиенето. Хората с CDI са жадни през цялото време; те често отделят големи количества урина през деня и често се налага да отделят урина няколко пъти през нощта.
Понякога CDI се появява самостоятелно и въпреки това в много случаи той се придружава от загуба на други хормони, произведени от хипофизата. Това може да се дължи на проблем в развитието на хипофизната жлеза; тумор в или близо до жлезата; или резултат от злополука или операция на или близо до жлезата.
CDI след хипофизна хирургия може да бъде временен и да продължи само седмица или две. В някои случаи може да е постоянен.


2. Нефрогенен безвкусен диабет (NDI)
NDI е състояние, при което бъбреците не реагират на нормалния сигнал (AVP), за да намалят загубата на вода. По този начин бъбреците не са в състояние да абсорбират водата, която преминава през тях.
Основните симптоми на NDI са полиурия (преминаване на големи количества урина) и полидипсия (прекомерна жажда и пиене).

Наследеното NDI може да се появи през първите седмици от живота. Симптомите могат да включват раздразнителност, неуспех в процъфтяването, липса на апетит и повръщане. Разследването може да разкрие високи нива на натрий в кръвта. До 90% от случаите на наследствен NDI са резултат от мутации, засягащи AVP-рецептора (V2R), необходими на бъбреците да реагират на AVP и да абсорбират водата. Останалите случаи са резултат от мутации в порите в бъбречните клетки, през които водата се реабсорбира (AQP2). Въпреки че всеки тип наследствен NDI има различна генетична причина, симптомите на всеки са еднакви.

Мъжете са най-склонни да проявяват симптоми на Х-свързана NDI, докато мъжете и жените са еднакво склонни да проявяват симптоми на автозомно-рецесивната форма на NDI. Това е така, защото генът V2R се пренася върху Х-хромозомата, а мъжете имат само една Х-хромозома. Проблем с ген на тази единична Х-хромозома не може да бъде уравновесен от друга нормална Х-хромозома (положението при жените). Автозомно-рецесивният NDI се пренася върху неполова хромозома, така че мъжете и жените са еднакво склонни да наследят проблема.

Придобитият NDI е по-често срещаната форма на NDI и може да се появи по всяко време от живота. Най-често придобитата NDI е резултат от употребата на лекарството литий. Придобитият NDI може да бъде резултат и от употребата на други лекарства, като колхицин, метоксифлуран, амфотерицин В, гентамицин, бримкови диуретици и демеклоциклин. Може да се появи и в резултат на определени заболявания и физически състояния, които могат да доведат до постоянна или временна НДИ като:
• хронична бъбречна недостатъчност
• други бъбречни заболявания
• необичайно ниски нива на калий
• необичайно високи нива на калций
• сърповидно-клетъчна болест 6 Diabetes insipidus
• И рядко, по време на бременност

Лечение на NDI
Все още няма лечение за наследено NDI. Понастоящем NDI се управлява от:
• осигуряване на готов достъп до вода
• след диета с ниско съдържание на натрий (а понякога и с ниско съдържание на протеини) и
• използване на тиазидни диуретици, самостоятелно или в комбинация с простагландинов инхибитор или калий-съхраняващ диуретик, за намаляване на обема на отделената урина.

Тиазидните диуретици могат да намалят полиурията на пациент с NDI, но те също могат да изчерпят запасите от калий в организма. Това изчерпване може да причини други симптоми и може да бъде опасно. Когато приемате тиазидни диуретици, нивата на калий на пациента трябва да се наблюдават. За да се поддържа достатъчно калий в организма, може да се наложи добавяне на калиеви добавки или амилорид (но не и двете) към режима на лечение.

DI не е свързан със захарен диабет
Много е важно да се отбележи, че DI не е свързан с вида на диабета, за който повечето хора са чували - захарен диабет, който е много често срещан и може също да причини симптоми на отделяне на много урина и жажда. При DI няма проблем с нивото на захар в кръвта или урината. Това е много важно, тъй като приятели, роднини и здравни работници могат да правят предположения относно състоянието, което имате, въз основа на по-често срещаното състояние.

Какво е чувството да имаш DI?
Основните симптоми, които ще почувствате, са жаждата (без значение колко пиете) и нуждата от много често уриниране, дори през нощта. Ще отделите големи количества урина; може да отделяте до 4 - 10 литра урина на ден. Важно е да не се опитвате да предотвратите това, като пренебрегвате жаждата си и пиете по-малко, или ще нарушите баланса на водата в тялото си.

Възможно е да имате симптоми на дехидратация, например треперене и гадене от главоболие. Хората с DI са споменали, че тяхната прекомерна жажда може да се сравни с яденето на 4 или 5 сухи крекери един след друг, без никакви напитки.

Повечето пациенти имат механизъм за жажда, но няколко пациенти нямат. Това се нарича HYPODIPSIA. Комбинацията от DI и хиподипсия е необичайна и изисква специално внимание от страна на пациенти, болногледачи и лекари.

Как се диагностицира?
Какви тестове се провеждат и как ще се чувстват те?
Методите за изследване на пациенти с прекомерно производство на урина ще бъдат:
• Измерване на денонощното отделяне на урина
• Измерване на плазмен осмолалитет от кръвен тест (мярка за циркулираща в кръвта натрий и глюкоза)
• Тест за лишаване от вода (описан по-долу)
• Терапевтично изпитване на десмопресин (DDAVP®)

Тестът за лишаване от вода ви лишава от течност за 6-8 часа, за да видите дали има намаляване на обема на урината. Можете да очаквате да се почувствате доста жадни по време на този тест. Следващият етап е да Ви дадат малко количество дезмопресин, обикновено като инжекция. Ако имате CDI, трябва да забележите намаляване на количеството урина, което отделяте. Това показва, че бъбреците ви реагират на хормона.

Ако имате NDI, този отговор не възниква или е нарушен, тъй като бъбреците не разпознават ефекта на хормона в малки дози. След като ви бъде позволено да пиете отново, ще започнете да се чувствате по-добре. Ако имате нужда от други хормонални лечения, ще трябва да продължите да ги приемате по време на теста. Този тест може да се извърши като дневен случай.

Как се лекува DI?
CDI се лекува с AVP-подобно лекарство, наречено десмопресин или DDAVP®. Това лекарство действа специално върху бъбреците по същия начин като естествения AVP, въпреки че трае по-дълго от естествения AVP, тъй като е по-устойчив на разграждане.

Предлагат се разнообразни различни препарати, всеки от които се дава по различен начин: инжекция, капки за нос, спрей за нос, таблетки, които трябва да се приемат и поглъщат, или перорални лиофилизати (вафли, които се топят в устата). Всички са ефективни и е въпрос на намиране на най-доброто съвпадение за всеки индивид, въз основа на предпочитанията и начина на живот. Спреят и таблетките са популярен избор. В зависимост от тежестта на DI, те обикновено се приемат между 1 - 3 пъти на ден; някои хора трябва да приемат лекарствата 4 пъти на ден. Дозите варират при хората, отново въз основа на степента на техните симптоми. Идеалната цел е пациентът да отдели около 2 литра урина за 24 часа, докато приема дезмопресин. Добър тест за задоволително управление на нивата на течности е да се претегляте всяка сутрин. Променливото телесно тегло всеки ден може да ви помогне да наблюдавате баланса на течностите, когато започнете лечението. Не забравяйте, че 1 литър вода тежи 1 килограм.

Лечението има забележително малко странични ефекти. Тези, които използват спрея за нос, могат да открият някои проблеми с действието на лекарството, когато имат тежка настинка. Някои хора, които използват таблетките, установяват, че работят по-слабо, когато имат разстроен стомах. Някои хора могат да срещнат проблеми, ако балансът на лечението означава, че те приемат повече вода, отколкото изпускат; това може да доведе до постепенно развитие на претоварване с вода и спад в нивото на натрий в кръвния поток (хипонатриемия). Това се решава най-добре чрез повторно балансиране на лечението, като се разгледа колко дезмопресин се дава и колко течност се приема. Постепенно ще се почувствате по-добре, след като приемете дезмопресин. Като цяло лечението на DI е лесно, но ако изпитвате затруднения при контролирането на DI, моля, говорете с вашия ендокринолог.

Моля, обърнете внимание, че DesmoMelt®, макар и със същия препарат като DDAVP® Melt, е търговската марка на продукта за деца или възрастни, които имат енуреза, а не безвкусен диабет.

Общи версии на дезмопресин Разбрахме, че съществуват генерични заместители за Ferring DDAVP® от лекарства за безвкусен диабет. Тези генерични заместители на Diabetes insipidus 9 Aftercare могат да доведат до някои разлики при пациентите от обичайната им марка DDAVP®, особено за тези, които нямат механизъм за жажда, или за деца.

Възрастните с DI могат да открият, че те „пробиват“ по-рано (с повече жажда и отделяне на урина) или може би по-късно (с по-малко жажда и отделяне на урина), отколкото при прием и стабилизиране на дезмопресин.

Родителите с деца с DI трябва да внимават за всяка промяна в поведението (повече/по-малко жажда/урина или просто промяна на личността - умора, мрънкане и т.н.), която може да представлява промяна в общия воден баланс и промяна в серумния натрий, от която ще се нуждаят спешна проверка.

Мнозина няма да намерят разлика, но някои биха могли. Ако вашата рецепта (или рецепта на вашето дете) е променена на обща версия и вие/вашето дете изпитвате по-малка стабилност с лекарството, тогава ви препоръчваме да се свържете с вашия лекар или ендокринолог за съвет.