Рафт за книги на NCBI. Услуга на Националната медицинска библиотека, Национални здравни институти.

болест

StatPearls [Интернет]. Островът на съкровищата (Флорида): публикуване на StatPearls; 2020 януари-.

StatPearls [Интернет].

Сюлейман Й. Гоксу; Дивия Хатар .

Автори

Принадлежности

Последна актуализация: 10 август 2020 г. .

Въведение

Бъбречните кисти са клинично незначителни или могат да причинят краен стадий на бъбречна недостатъчност и се развиват поради генетични или негенетични причини при деца и възрастни. Кистозните бъбречни заболявания могат да бъдат част от мултисистемни нарушения с извънбъбречни симптоми. Най-често срещаното кистозно бъбречно заболяване при възрастни е автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. Кистозният бъбрек е заболяване, диагностицирано чрез бъбречен размер и локализация на кистата, както и извънбъбречни симптоми. [1] [2] Въпреки че много от тези пациенти стават симптоматични в детството и юношеството, много пациенти остават недиагностицирани. Следователно пациентите и техните семейства трябва да получат адекватни консултации, за да разберат различни редки синдроми на кистозна бъбрека.

Етиология

Кистозните бъбречни заболявания (ХБН) имат няколко етиологии: развитие, наследствени, придобити и свързани със системни заболявания. Наследствените ХБН включват автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD), което е едно от най-често срещаните кистозни бъбречни заболявания, причинени от PKD1 и PKD2 мутации и автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците (ARPKD), причинени от PKHD1 мутации. [3] Основната причина за ADPKD е интерстициалното възпаление и фиброзата. Друго свързано заболяване е гломерулоцистичната бъбречна болест (GCKD), което е автозомно доминантно (AD) заболяване и има неизвестна генетична етиология. Медуларната кистозна бъбречна болест (MCKD) е нарушение на AD, дължащо се на мутации MCKD1 и MCKD2, а ювенилната нефронофтиза (JNPHP) е автозомно-рецесивно състояние (AR), причинено от гени NPHP1-NPHP5. [4] [5] [6]

Кистозна бъбречна болест в развитието се причинява поради анормално развитие на метанефроса, водещо до мултицистичен диспластичен бъбрек, с намалена индукция на нефрона. [7]

Друга причина за бъбречните кисти е свързана със системни заболявания като туберкулозна склероза (TS) и синдром на фон Hippel Lindau (VHL), които са автозомно доминиращи състояния с променлива проникване. Придобитото кистозно бъбречно заболяване се развива вторично поради запушване на тубулите от фиброза или оксалатни кристали. [8]

Едностранното кистозно бъбречно заболяване е рядко заболяване, което се характеризира с множество кисти и е подобно на ADPKD както при образна диагностика, така и при патологични изследвания. [9]

Епидемиология

Честотата на ADPKD е от 1/500 до 1000 души, което засяга 12,5 милиона по целия свят и най-вече при възрастни. [6] Крайният стадий на бъбречно заболяване (ESRD) е едно от значимите усложнения на ADPKD и симптоматичната прогресия се наблюдава най-вече при мъжете. ADPKD засяга всички расови и етнически групи.

Честотата на ARPKD е 1 на 6000 до 55 000 новородени. ARPKD се диагностицира най-вече в кърмаческа, детска или юношеска възраст. ARPKD е причината за 5% от ESRD при деца.

Честотата на младежката нефронофтиза (JNPHP) е 1 на 5000 души. 10% до 20% от децата с JNPHP имат хронична бъбречна недостатъчност и 1% до 5% от всички пациенти се нуждаят от диализа или трансплантация. Освен това JNPHP е най-честата причина за генетична ESRD при деца. [10] [11]

Честотата на туберкулозната склероза (TS) е 1 на 10 000 до 50 000 души и 20% до 25% от тези пациенти имат бъбречни кисти. [11]

Патофизиология

Кистките на бъбреците се развиват от сегментите на бъбречните тубули и се отделят от родителския канал след нарастване на няколко милиметра. Развитието на киста увеличава пролиферацията на тубуларния епител, аномалии в тубулните реснички и прекомерната секреция на течности. ADPKD се развива поради мутации в гените PKD1 и PKD2. ARPKD се развива поради вариации в PKHD1, който играе критична роля в развитието на събирателните каналчета и жлъчката. [1]

Хистопатология

Нефронът на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване има кистозни дилатации със загуба на тубулна връзка микроскопски и бъбреците при ADPKD са увеличени и изкривени с множество бъбречни кисти. [12]

Микроскопската оценка на автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване показва веретенообразно разширяване на събирателните тубули и бъбреците при ARPKD също са увеличени, но формата на бъбреците е запазена.

История и физика

Кистозните бъбречни заболявания могат да се проявят с различни клинични признаци и симптоми.

ADPKD обикновено се проявява с болка в хълбока, интермитентна хематурия, кръвоизлив в киста, бъбречна инфекция, нефролитиаза, хипертония и хронична бъбречна недостатъчност. Също така, ADPKD има няколко извънбъбречни находки; чернодробните кисти са най-често срещаните, след това последвани от хепатомегалия, сърдечна клапа, дивертикулоза, мозъчни аневризми, кисти на панкреаса и кисти на семенните везикули [13].

При ARPKD има и бъбречни и извънбъбречни прояви като хипертония, бъбречна недостатъчност, осезаеми двустранни флангови маси, електролитни аномалии (обикновено хипонатриемия) и забавяне на растежа. Белодробната хипоплазия е тежка извънбъбречна находка и може да причини неонатална смърт. ARPKD обикновено се свързва с чернодробни заболявания, включително портална хипертония, варици и спленомегалия.

Гломерулоцистичната бъбречна болест се проявява с хипертония, коремни маси и бъбречна недостатъчност при новородени; болка в хълбока, хематурия и хипертония при възрастни.

JNPHP се проявява със забавяне на растежа, полиурия и полидипсия, скелетна дисплазия, анемия и прогресираща бъбречна недостатъчност.

Туберозната склероза има няколко други открития, включително ангиофиброми, лицеви невуси, сърдечни рабдомиоми, епилепсия и умствена изостаналост.

VHLS е кистозно заболяване на панкреаса, бъбреците и епидидима и развива бъбречно-клетъчен карцином, хемангиобластоми на ретината и малкия мозък, феохромоцитоми. [14]

Придобитото бъбречно кистозно заболяване обикновено протича без никакъв симптом; обаче може да се прояви с осезаема бъбречна маса, груба хематурия, болка в хълбока и бъбречна колика.

Оценка

Има няколко различни начина за оценка на кистозна бъбречна болест поради различни видове презентации.

Диагнозата ADPKD е клинична; генетичният анализ и сонографията обаче могат да се използват за ранно откриване при пациенти, които са безсимптомни, но имат фамилна анамнеза. [15] Сонографията е стандартният и икономически ефективен образен метод, но КТ и ЯМР са по-прогностични методи. [16]

ARPKD е диагностициран с генетично изследване и сонография. Концентрацията на натриев серум може да се използва за оценка на хипонатриемия; осмоларност на урината за показване на намалена концентрационна способност. Също така, билирубин и чернодробен ензим, пълен брой кръвни клетки (CBC), могат да се извършват за риск от портална хипертония и далачна дисфункция.

JNPHP и MCKD се диагностицират с повишена серумна концентрация на натрий, минимална протеинурия, нормална утайка. Сонографията и КТ могат да покажат свитите бъбреци.

Друг полезен инструмент е класификацията на бошняците, която помага да се диагностицират и управляват кистозни лезии с CT преди и след контраст. [17] Той има четири категоризации за оценка на кисти в бъбреците.

Лечение/управление

Кистозната бъбречна болест включва няколко лечими и предотвратими усложнения като хипертония, инфекция и болка.

В ADPKD препоръките включват пиене на 1 до 2 L вода дневно, ограничаване на натрия, упражнения и контрол на теглото. Хипертонията е често срещано откритие и има няколко възможности за контрол на хипертонията, включително инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ), блокери на ангиотензиновите рецептори (ARB), блокери на калциевите канали. Толваптан е вазопресинов рецепторен антагонист, който е ефективен за ADPKD със селективни кандидати. [18] Инфекциите на кисти могат да се развият при ADPKD, който може да бъде лекуван с курс на антибиотици като ципрофлоксацин, еритромицин, хлорамфеникол или тетрациклин. Бъбречните кисти обикновено са асимптоматични, но ако са симптоматични, може да се наложи аспирация с игла. Нещо повече, лапароскопски техники могат да се извършват при сложни кисти. [19]

ARPKD няма лечебно лечение; следователно има само симптоматично лечение, включително поддържаща респираторна терапия за белодробна недостатъчност, диализа за бъбречна недостатъчност, ограничаване на солта и използване на антихипертензивни средства за хипертония и диуретици с контур за оток. [20]

JNPHP и MCKD се управляват с добавяне на сол, когато има силно загуба на сол, и диализа или бъбречна трансплантация за ESRD, ако е необходимо.

Придобитите пациенти с кистозна бъбречна болест се нуждаят от почивка в леглото и аналгетици за леки епизоди на кисти с кървене. Хиперкалциурията може да се лекува с перорални тиазидни диуретици, когато се появи при това заболяване.

Диференциална диагноза

Някои заболявания, които могат да имат бъбречни кисти и подобни прояви, включват мултилокуларна кистозна нефрома, хемангиом, ангиомиолипоми и бъбречно-клетъчен карцином. Пълна анамнеза и физически преглед за вторични находки, заедно с методите за изобразяване и генетичните тестове могат да помогнат да се разграничи етиологията на бъбречните кисти.

Прогноза

Прогнозата при кистозно бъбречни заболявания зависи от извънбъбречните прояви и риска от бъбречна недостатъчност.

ADPKD ще прогресира до бъбречна недостатъчност при пациенти над 30 години и терминална бъбречна недостатъчност при 50% от пациентите. Честата причина за смърт при ADPKD включва бъбречна недостатъчност, хипертонична нефропатия и субарахноидален кръвоизлив.

При ARPKD тежката бъбречна недостатъчност ще се развие на възраст около 5 до 20 години. Общите причини за смърт са от белодробна болест и бъбречна недостатъчност, обикновено в рамките на шест седмици.

При JNPHP и MCKD бъбречната недостатъчност ще настъпи в рамките на 5 до 10 години.

Придобитото кистозно бъбречно заболяване е прогресивно, но регресира след трансплантация.

Усложнения

ADPKD се състои от няколко усложнения, включително хипертония (най-честата и се развива в по-ранна възраст), бъбречна недостатъчност, инфекция на киста, силна болка в корема и хълбока и субарахноидален кръвоизлив (най-тежкото усложнение).

ARPKD има някои усложнения на респираторен дистрес (често срещан), портална хипертония, варикозно кървене, бъбречна недостатъчност.

JNPHP може да се представи чрез чернодробни и бъбречни усложнения: Чернодробна фиброза, уголемяване на жлъчните пътища, забавяне на растежа и бъбречна недостатъчност.

MCKD включва хиперурикемия и подагра. [8]

Възпиране и обучение на пациентите

Генетичното консултиране е важно за генетични кистозни бъбречни заболявания като ADPKD и ARPKD.

Младите пациенти с ADPKD могат да бъдат асимптоматични до появата на усложнения като хипертония и бъбречна недостатъчност. Ранното идентифициране може да предотврати тези усложнения, като следва здравословен начин на живот, като редовно посещение на лекар, ограничаване на солта и редовно упражняване.

Подобряване на резултатите на здравния екип

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) има много бъбречни и извънбъбречни усложнения, като хипертония, бъбречна недостатъчност, чернодробни и панкреатични кисти и вътречерепни аневризми, но все още няма лечение. Усложненията могат да бъдат лекувани, но бъбречната недостатъчност е прогресивна. Толваптан е антагонист на вазопресин V2 рецептор (V2R), тъй като забавя развитието и растежа на кистите и по този начин е ефективно лечение на ADPKD. [18] [Ниво 1]