Свързани услуги

Сложни лимфни аномалии

Комплексните лимфни аномалии включват няколко припокриващи се, но различни клинични синдроми:

тексаска

  • Генерализирана лимфна аномалия (GLA)
  • Болест на Горъм-Стаут (GSD) и
  • Капосиформна лимфангиоматоза (KLA).

Няма значителна разлика в честотата между мъжете и жените при нито едно от тези разстройства и всичките 3 разстройства са толкова редки, че е трудно да се установи истинската честота.

Симптоми и история

Всички тези нарушения обикновено се проявяват с подуване (оток) на локализирана област, въпреки че е възможно и генерализирано подуване. При всяко от тези нарушения се наблюдава различна степен на засягане на костите и меките тъкани. Засягането на костите може да бъде достатъчно тежко, за да накара костта да се разтвори/изчезне (както при GSD вижте по-долу) или да стане достатъчно слабо, за да се счупи спонтанно (фрактура). Често се наблюдават хилозни изливи (натрупване на течност, съставена от мазнини, вода и лимфоцити) и често има спонтанен дренаж или външно (изтичане от кожата), или от едно вътрешно отделение в друго. Ако белодробната кухина или перикардният чувал се запълнят с течност, може да има значителни проблеми с функцията на тези органи (в резултат на задух и непоносимост към упражнения). Когато е включен стомашно-чревният тракт, може да има значително изтичане на хилозна течност в червата, което може да причини проблеми с храненето (от загуба на протеини и мазнини), както и диария/инконтиненция на червата.

Диагноза

Както беше обсъдено по-горе, пациентът може да се появи с подуване, болка или изтичане на течност. Диагнозата обикновено се поставя с комбинация от образна диагностика и патология.

Образност. Най-точното изображение за компонентите на меките тъкани е ЯМР с контраст. Ултразвукът може да се използва за определяне на колекциите течности. MR лимфангиограма е оптималният начин за оценка на лимфната съдова система. Обикновените филми и CT сканирането са най-полезни за оценка на засягането на костите

Генетика. Не са открити специфични генетични мутации или са открити модели на наследяване за някое от тези разстройства, но са открити локални генни грешки, които обясняват някои от симптомите (соматични мутации и мозайка - напр. PIK3CA)

Патология. И трите от тези образувания трябва да оцветят положително лимфните маркери D2-40 и Prox1. Разликата между 3-те нарушения (въпреки значителното припокриване между тях) е обсъдена по-долу:

Капосиформна лимфна аномалия (KLA) е най-агресивното и най-рядкото от тези разстройства. Диагностицира се в по-млада възраст от другите две (често се среща при кърмачета и малки деца, въпреки че са възможни и по-големи възрасти. Плевралните изливи (натрупване на лимфна течност около белите дробове) имат по-висока честота на кръвоизливи. Диагнозата се поставя чрез биопсичен материал, който оцветява положително за лимфни маркери (както по-горе), но също така показва характерните вретенови клетки, от които се определя тази диагноза.

Генерализирана лимфна аномалия (GLA) обикновено се представя с мултицентрична пролиферация на разширени лимфни съдове, подобна на общата лимфна малформация (LM). Разликата между генерализирана лимфна аномалия и LM е, че генерализираната лимфна аномалия има тенденция да засяга множество места, включително много или всички от следните: кости, черен дроб, далак, медиастинум (център на гръдния кош), бели дробове и меки тъкани (включително органи) Генерализираната лимфна аномалия може да присъства при раждането, но обикновено става очевидна през първите 2 десетилетия от живота.

Болест на Горъм Стаут е по-рядко от генерализирана лимфна аномалия и въпреки че може да има засягане на меките тъкани, то е известно с костно засягане, където костната кора е специално „разтворена“. Костните лезии на Gorham Stout Disease обикновено са в съседство с масите на меките тъкани, които оцветяват положително за лимфните маркери. Едно от често срещаните имена за GSD е „Изчезваща костна болест“. Всяка кост може да бъде засегната, но най-често участващите са: ребра, череп, ключица и шийни кости, въпреки че често се описват тазобедрената, раменната и бедрената кости. Болката обикновено е от патологични фрактури (фрактури, които се случват през отслабената кост), а самото заболяване често се диагностицира първоначално, когато пациентът е разследван за незначителна травма, която изглежда поражда голямо количество болка или фрактура. От 3-те заболявания, болестта Gorham Stout реагира най-добре на медицинска терапия с описаните по-долу лечения (които се използват и за KLA и GLA), но пълното излекуване е рядкост.