Синдромът на Кушинг е група от признаци и симптоми, причинени от необичайно високи нива на кортизол (хиперкортизолизъм). Кортизолът се произвежда от външния слой на надбъбречните жлези, наречен кора. Кортизолът е стероиден хормон, който разгражда мазнините и протеините и стимулира производството на чернодробна глюкоза. Той помага на тялото да реагира на физически и емоционален стрес, помага за регулиране на кръвното налягане, за контрол на възпалението и може да повлияе на сърдечно-съдовата функция. Надбъбречните жлези са разположени в горната част на всеки бъбрек и са част от ендокринната система, мрежа от жлези, които произвеждат хормони. Надбъбречната кора произвежда стероидните хормони кортизол, алдостерон и надбъбречните андрогени, предимно дехидроепиандростерон (DHEA).

синдром

Производството на кортизол се контролира чрез система за обратна връзка в ендокринната система, включваща надбъбречните жлези, хипофизната жлеза и хипоталамуса, жлеза в долната част на мозъка. Когато нивото на кортизола е ниско, хипоталамусът произвежда кортикотропин-освобождаващ хормон (CRH). Това стимулира хипофизната жлеза, разположена под нея, да произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH), наричан още кортикотропин, който след това стимулира надбъбречните жлези да произвеждат и освобождават кортизол. Когато нивото на кортизол е високо, производството на CRH и ACTH намалява.

Честите причини за това относително рядко състояние са:

  • Продължителна глюкокортикоидна терапия (ятрогенен синдром на Кушинг) - резултат от приема на глюкокортикоиди-стероидни хормони, които са химически подобни на естествения кортизол, като противовъзпалителни лекарства като преднизон, предписани за астма, ревматоиден артрит, лупус и други възпалителни заболявания. Такива хормони могат да се приемат и след трансплантация на орган, за да се потисне имунната система и да се предотврати отхвърлянето на органи.
  • Болест на Кушинг - причинена от хипофизната жлеза, която произвежда твърде много от хормона ACTH, който след това сигнализира на надбъбречните жлези да произвеждат кортизол. Болестта на Кушинг, форма на синдром на Кушинг, се среща в около 40% от случаите и е най-честата причина за излишното производство на ендогенен кортизол от надбъбречните жлези. Причинява се от тумор на хипофизата (аденом), който секретира ACTH.
  • Тумор на надбъбречната жлеза или хиперплазия на надбъбречната жлеза може да доведе до свръхпродукция на кортизол.
  • Тумор в друга част на тялото, като панкреаса, белите дробове или щитовидната жлеза, може да произведе ACTH (наречен "извънматочна" продукция на ACTH, тъй като се произвежда някъде извън хипофизната жлеза).

Синдромът на Кушинг може да засегне всеки, но най-често се наблюдава при възрастни на възраст между 20 и 50 години и е 3 пъти по-често при жените, отколкото при мъжете. Смята се, че има два нови случая на милион души всяка година. Рядко човек може да има наследствена генна мутация, като множествена ендокринна неоплазия тип 1 или MEN-1, което увеличава риска от развитие на тумори в цялата ендокринна система, включително тумори на хипофизата и надбъбречните жлези. Хората, които са със затлъстяване и имат диабет тип 2, заедно с лошо контролирана глюкоза в кръвта, са изложени на повишен риск от синдром на Кушинг.

Признаците и симптомите, свързани със синдрома на Кушинг, варират, но често включват:

  • Затлъстяване в торса (централно затлъстяване) с по-тънки ръце и крака
  • Голямо заоблено лице (лунно лице)
  • Повишена мастна тъкан в областта на шията и раменете (биволска гърбица)
  • Жажда и прекомерно уриниране
  • Зрителни проблеми, причинени от глаукома или катаракта
  • Повишена податливост към инфекции
  • Тънка, крехка кожа, която лесно се натъртва и лекува бавно
  • Розови ивици, които приличат на стрии по корема, бедрата и дупето
  • Мускулна слабост
  • Намалена издръжливост
  • Остеопороза
  • Високо кръвно налягане
  • Повишена кръвна захар
  • Главоболие, болки в гърба
  • Психични симптоми (объркване с психоза)
  • Децата със синдром на Кушинг са затлъстели, развиват се бавно и може да останат ниски.
  • Жените могат да имат излишни косми по лицето и гърдите и менструални нарушения.
  • Мъжете може да имат намалено сексуално желание или импотентност.

Лабораторни тестове
Нито един лабораторен тест не е идеален за диагностициране на синдрома на Кушинг и често се използват повече от един. Тъй като нивата на кортизол се променят в продължение на един ден, резултатът от единичен кортизол от кръвна проба, взета през повечето време на деня, е с малка стойност. Тестването за синдром на Кушинг обикновено се извършва на два етапа. Първоначалните тестове се използват, за да се провери дали има излишен кортизол. Вторият набор от тестове се използва за определяне на причината за повишения кортизол: хипофизна, надбъбречна или друга.

Първоначални тестове за диагностициране на синдрома на Кушинг
Трите най-често срещани теста са измерване на полунощен плазмен кортизол или къснонощен слюнчен кортизол, 24-часов тест за свободен кортизол в урината и скринингов тест за потискане на дексаметазон.

Дексаметазон може да се използва в различни дози за различни цели като диагностичен тест. Едната версия включва даване на сравнително ниска доза (1 mg) преди лягане, за да се предотврати повишаването на ACTH и кортизола, което обикновено се случва по време на сън. Между 8 и 9 сутринта на следващата сутрин се взема кръвна проба и се измерва нивото на кортизол. При здрави индивиди нивото ще бъде ниско (потиснато); при тези със синдром на Кушинг нивото няма да бъде потиснато.

По-рядко различният подход включва даване на 0,5 mg на всеки 6 часа в продължение на два дни и събиране на 24-часова проба от урина през втория ден за кортизол без урина. Както при версията за една нощ, при здрави хора кортизолът без урина трябва да бъде потиснат до много ниски нива, докато високите нива ще продължат да присъстват при тези със синдром на Кушинг.

Ако един от тези тестове покаже повишено ниво на кортизол, тогава е вероятно нивата на кортизол да не варират нормално. След това се поръчва допълнително тестване, за да се определи причината за повишеното ниво.

Някои общи лабораторни тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

  • CBC и диференциал - може да покаже висок брой левкоцити и увеличен брой неутрофили
  • Тест за глюкозен толеранс - нарушен
  • Калий - нивото намалено (хипокалиемия)

Нелабораторни тестове

  • Компютърна томография (КТ) - сканиране на гръдния кош, особено на белия дроб и корема; може да се използва за локализиране на надбъбречни, хипофизни и други извънматочни тумори
  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) - понякога се поръчва да помогне за оценка на хипофизата и надбъбречните жлези за наличие на тумор
  • Ултразвук
  • Октреотидно сканиране - лекарство, наречено октреотид, подобно на соматостатин, се маркира с радиоактивен етикет и се инжектира в тестваното лице; радиоактивното лекарство се прикрепя към рецепторите на хормон-продуциращия тумор, позволявайки откриване с радиологично сканиране.