бъбречна недостатъчност

Много голям поликистозен бъбрек (вляво) до нормален бъбрек (вдясно)


Поликистозна бъбречна болест

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е най-често срещаното наследствено заболяване, причиняващо бъбречна недостатъчност в краен стадий (ESRF) и представлява 8-10% от пациентите по RRT програми. Основната разновидност е автозомно доминантно разстройство (ADPKD), за което се казва, че засяга 80/100 000 от населението. Бъбреците се разширяват бавно и съдържат много кисти, пълни с течност. Може да има хипертония, хематурия, дискомфорт в корема или да няма никакви симптоми.

Само около 50% от хората с PKD1 мутации прогресират до ESRF, а тези с мутации в PKD2 са склонни да имат по-леко заболяване с по-малка и по-късно бъбречна недостатъчност.

Кистите може да не бъдат открити чрез ултразвук, докато засегнатите лица навършат 20 години или дори по-късно. Може също да има чернодробни кисти, а също така има повишена честота на субарахноидален кръвоизлив и някои други аномалии. Кистите могат да кървят и да се заразят и има повишена честота на бъбречни камъни и UTI.

Хипертонията трябва да се лекува, тъй като това ще бъде проблем за цял живот, а сърдечно-съдовите събития са много по-чести при пациенти с ХБН. Пациентите с ПКД се справят добре на диализа и след бъбречна трансплантация, но ако уголемяването на бъбреците е масивно, понякога се изисква нефректомия, за да се освободи място за трансплантация.

Доказано е, че ADH (вазопресин V2) -рецепторен антагонист Tolvaptan забавя скоростта на растеж на кисти и загуба на GFR при PKD. В страните, в които е налице, се използват протоколи за идентифициране на тези с най-висок риск от ESRF за насочване на лечението.


Синдром на Алпорт

Втората най-честа наследствена причина за бъбречна недостатъчност, най-често свързана с Х и засягаща млади мъже. Може да възникне и автозомно-рецесивно заболяване, което е клинично неразличимо. Причинени от мутации в който и да е от трите специфични за тъканите базални мембранни гени на колаген. Тези колагени са важна част от гломерулната базална мембрана (GBM) и кохлеята. Техните гени са COL4A5 (Х хромозома), COL4A3 и COL4A4.

Типично засегнатите индивиди развиват прогресивна хематурия, протеинурия, след това бъбречна недостатъчност и глухота при тийнейджърите и ESRF през двадесетте години. Носителите често имат хематурия и откриване на бъбречна биопсия на тънък GBM. Част от носителите могат да развият сериозно бъбречно заболяване в по-късна възраст. В някои семейства с мутации на COL4A3 или COL4A4 това изглежда се случва достатъчно често, за да отключи „автозомно доминиращо“ (но с непълна проникване) етикет. ACE инхибиторите изглежда имат важен ефект върху забавянето на прогресията на бъбречното заболяване при синдрома на Alport.


Бъбречна хипоплазия

Има десетки или повече други наследствени бъбречни нарушения, но най-голямата група включва състояния, при които бъбречното развитие е непълно или несъвършено. Едностранната бъбречна агенезия (с един нормален бъбрек) е доста често срещана и асимптоматична. Ако бъбрекът е нормален, той ще хипертрофира, докато растете и ще осигури адекватна бъбречна функция. Ако е повреден, може и да не е така. Бъбречната хипоплазия се припокрива с други нарушения в развитието или структурата, особено рефлуксна нефропатия.