Резюме

Миотоничната дистрофия тип 1, известна още като болест на Щайнерт, е мултисистемно разстройство със значителна генетична и клинична хетерогенност. Освен миотонията и загубата на скелетни мускули, могат да бъдат засегнати различни системни органи. Ние съобщаваме за 49-годишна пациентка с незабележима медицинска и фамилна анамнеза, която е показала повишени чернодробни ензими без признаци или симптоми на хронично чернодробно заболяване, нито неврологични характеристики. Първоначалната оценка, включително чернодробна биопсия, не разкрива причината за тези аномалии. Осем месеца по-късно тя се оплаква от неравновесие и в крайна сметка електромиографията потвърждава диагнозата на болестта на Щайнерт. Болестта на Steinert трябва да се има предвид при диференциалната диагноза на пациенти с повишени чернодробни ензими, стига аномалните чернодробни тестове да бъдат първоначалното представяне. Патофизиологичният механизъм на тази аномалия остава неясен.

ненормални

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Препоръчани статии

Позоваване на статии

Статия Метрики

  • За ScienceDirect
  • Отдалечен достъп
  • Карта за пазаруване
  • Рекламирайте
  • Контакт и поддръжка
  • Правила и условия
  • Политика за поверителност

Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .