Рус Биаджо Алтман

recomb2020

Кенет Фонг, професор по биоинженерство, генетика, медицина и биомедицински данни в Университета Станфорд, САЩ
Заместник-директор, Станфордски институт за човешки центриран ИИ (HAI)

Заглавие на беседата: Методи за машинно обучение за изследване на редки фармакогенетични вариации

Фармакогенетиката е изследване на това как генетиката влияе върху фенотипите на лекарствения отговор. Той премина от изследователска дейност към клинично изпълнение. Повечето открития във фармакогенетиката са възникнали при често срещани генетични вариации - както в метаболизиращите гени, така и в гените, участващи в действието на лекарството. Въпреки това, редки вариации в тези много важни фармакогени несъмнено играят важна роля в модулирането на лекарствения отговор за голяма част от населението. По този начин, за да предоставим пълните ползи от фармакогенетиката на всички, се нуждаем от методи за откриване и интерпретиране на ефектите от редки вариации на важни гени. Тази беседа ще направи преглед на неотдавнашен анализ на британската Биобанк, в който направихме инвентаризация на вариацията на популационния мащаб и документирахме необходимостта от интерпретиране на нови генетични вариации. След това ще представим усилията си да използваме трансферно обучение, за да предскажем въздействието на вариацията във важен фармакоген, CYP2D6, като пример за това как можем да започнем да развиваме клинично полезни интерпретации на редки вариации.

Рус Биаджо Алтман е професор по биоинженерство, генетика, медицина, биомедицински данни и (с любезност) компютърни науки) на Кенет Фонг и бивш председател на катедрата по биоинженеринг в Станфордския университет. Основните му изследователски интереси са в прилагането на изчислителната техника (AI, наука за данни и информатика) за проблеми, свързани с медицината. Той се интересува особено от методи за разбиране на лекарственото действие на молекулярно, клетъчно, организмно и популационно ниво. Неговата лаборатория изследва как човешката генетична вариация влияе върху лекарствения отговор (напр. Http://www.pharmgkb.org /). Друга работа се фокусира върху анализа на биологични молекули, за да се разберат действията, взаимодействията и нежеланите събития на лекарствата (напр. Той помага да се ръководи поддържан от FDA Център за върхови постижения в регулаторната наука и иновации .

Мануела Хелмер Читерих

Професор по молекулярна биология и биоинформатика, Римски университет Тор Вергата, Италия

Заглавие на беседата: Вторична структура на РНК: гонещи функции за lncRNA

Мануела Хелмер Читерих е завършила физика, но е привлечена от биологията много рано в кариерата си. Тя прекарва 12 години като експериментален молекулярен биолог на N crassa mitochondria в университета Sapienza в Рим и върху механизмите на регулация на ColE1 в E coli в EMBL, Хайделберг. След това преминава към изчислителна биология и работи 2 години с Анна Трамонтано, разработвайки програма за докинг на протеини в IRBM, в Помеция. Тя се върна в университета в Tor Vergata в Рим, като работи по анализа на структурата на протеина, разработва методи за идентифициране на функционални 3D мотиви и за декриптиране на правилата за специфичност на протеиновото взаимодействие. През последните години нейната изследователска група се посвети на анализа на генната експресия при рак, на разработването на метод за анализ на RNA-seq данни в едноклетъчни експерименти и на функционалната анотация на lncRNAs.

Професор по биологична химия в Еврейския университет в Йерусалим, Израел
Директор на Центъра за компютърна биология Сударски

Заглавие на беседата: Магическа мистериозна обиколка във вирусния свят

Болестта COVID-19 е обявена за пандемия през март 2020 г. и в рамките на няколко месеца порази земното кълбо, което доведе до над 8 милиона идентифицирани случая и 430 000 смъртни случая. Ще обсъдим съвместната еволюция на вирусите и техните гостоприемници за ефективност на репликация, транслация и сглобяване на протеини и оптимално използване на клетъчните ресурси. Няколко уникални геномни характеристики правят SARS-CoV-2 толкова успешен. Изборът на информация за кодони е един от начините за оптимизация, проявен от вируси. Освен това вирусите намират начини за ефективно преодоляване на защитните линии на хоста. Ще представим някои епидемиологични наблюдения, които корелират с променливостта на резултатите от COVID-19 в различните страни. Възможността вирусът да изчерпи клетъчните ресурси ще бъде представена предвид машината за превод на гостоприемника. И накрая, идентифицирането на ахилесовата пета на вируса е от основно значение за разработването на лекарства и ваксини. Такова глобално усилие съчетава геномиката, протеомиката, метаболомиката, еволюцията и медицинските данни, като същевременно прилага съвременни изчислителни методи, за да създаде съгласуван поглед върху цикъла на вирусни инфекции.

Михал Линиал е професор по биохимия и биоинформатика в Еврейския университет в Йерусалим (HUJI) и директор на Израелския институт за авансови изследвания (IIAS) в Йерусалим (от 2012-2018 г.). Работила е като директор на Сударски център за изчислителна биология към Еврейския университет и ръководител на Node за ELIXIR-IL.

Професор, Център за човешки геном, Институт по медицински науки, Университет в Токио, Япония

Заглавие на беседата: Предизвикателства за големи данни за рака от геноми към мрежи

Д-р Сатору Мияно е директор-основател на Центъра за наука за данни и изследвания на М & Д, Токийския медицински и дентален университет. След като завършва директора в Центъра за човешки геном, Институт по медицински науки, Университета в Токио, той започва тази одисея в областта на медицинските данни от април 2020 г. Той получава B.S. (1977), M.S. (1979) и докторска степен (1984), всички по математика от университета Кюшу, Япония. Той работи в областта на биоинформатиката и се присъединява към Центъра за човешки геном през 1996 г. Неговата изследователска мисия е да разработи „Биология на изчислителните медицински системи към геномна персонализирана медицина“, по-специално, изследване на рака и информатика за клинични последователности. Той е участвал като PI с MEXT научни изследвания в иновативни области „Проект за системни ракови заболявания“, „Рак на системите в неодименсия“, Международен консорциум за геном на рака, широкомащабен анализ на данни MEXT с компютър K и Post-K компютър „Fugaku“ Проект. Той е сътрудник на ISCB 2013. Наградата на Фондация „Мемориал на Уехара“ за 2016 г. бе присъдена за принос в геномиката на рака.

Роналд Р. Тейлър, председател и уважаван професор в Калифорнийския университет в Сан Диего, САЩ
Професор на Медицински институт Хауърд Хюз, САЩ
Директор, NIH Center for Computational Mass Spectrometry, САЩ

Заглавие на беседа: Асамблея на генома: от кратки до дълги четения

Сглобките с дълго четене се подобриха в сравнение с комплектите с кратко четене поради по-голямата им способност да дезактивират геномните повторения. Въпреки това, повечето алгоритми за сглобяване на дълги четения изграждат съседни геномни сегменти (contigs), но не предоставят точна характеристика на повторение (повторна графика), необходима за създаване на оптимални сглобки. Представяме алгоритъма за сглобяване на Flye, който не се опитва да конструира contigs в началния етап на сглобяване, а вместо това генерира произволни пътеки (disjointigs) в неизвестната повторна графика и конструира повторна графика от тези разчленени грешки. Противоинтуитивно, този на пръв поглед безразсъден подход води до точна повторна графика и подобрява модерните отдавна разчетени асемблери. По-нататък описваме развитието на инструментариума за сглобяване на Flye, който включва metaFlye (сглобяване на metagenome), centroFlye (сглобяване на centromere) и mosaicFlye (сглобяване на сегментарни дублирания).

Това е съвместна работа с Михаил Колмогоров, Джефри Юан, Ю Лин, Антон Банкевич и Андрей Бзикадзе.

Професор по компютърни науки, Институт Вайцман, Израел

Заглавие на беседа: Персонализиране на лечението с използване на микробиом и клинични данни

Натрупващите се доказателства подкрепят причинно-следствената роля на човешкия чревен микробиом при затлъстяване, диабет, метаболитни нарушения, сърдечно-съдови заболявания и редица други състояния. Ще представя нашето изследване за ролята на човешкия микробиом за здравето и болестите, насочено в крайна сметка към разработване на персонализирани медицински подходи, които съчетават човешката генетика, микробиома и храненето.

В един проект се заехме с темата за персонализиране на човешкото хранене, като използвахме кохорта от над 1000 души, в която измерихме отговора на кръвната глюкоза при> 50 000 хранения, начин на живот, въпросници за медицинска честота и честота на храните, кръвни тестове, генетика и микробиом на червата. Ние показахме, че отговорите на кръвната захар към храненията силно се различават при хората, дори когато консумират еднакви храни; измисли първия алгоритъм за точно предсказване на персонализирани глюкозни отговори към храната въз основа на клинични и микробиомни данни; и показа, че персонализираните диети, базирани на нашия алгоритъм, успешно балансират нивата на кръвната глюкоза при индивиди с предиабет.

Използвайки същата кохорта, ние също проучихме набора от метаболити, циркулиращи в човешката кръв, наречени серумен метаболом, които съдържат множество биомаркери и причинители. С цел да идентифицираме фактори, които определят нивата на тези метаболити, ние разработихме алгоритми за машинно обучение, които предсказват нивата на метаболитите при задържани субекти. Ние показваме, че голям брой от тези метаболити са значително предсказани от микробиома и разкриват специфични бактерии, които вероятно модулират определени метаболити. Тези открития проправят пътя към терапии, базирани на микробиом, насочени към манипулиране на нивата на циркулиращия метаболит за подобряване на здравето.

И накрая, ще представя алгоритъм, който създадохме за идентифициране на променливостта в микробните субгеномни региони. Откриваме, че такива субгеномни вариации (SGV) са преобладаващи в микробиома в множество микробни фили и че те са свързани с бактериална годност и техните гени-членове са обогатени за CRISPR-свързани и произвеждащи антибиотици функции и изчерпани от домакински гени. Откриваме над 100 нови асоциации между SGV и рискови фактори за болестта на гостоприемника и разкриваме възможни механистични връзки между микробиома и неговия приемник, демонстрирайки, че SGV представляват нов слой метагеномна информация.

Еран Сегал е професор в Катедрата по компютърни науки и приложна математика в Научния институт на Вайцман, ръководи лаборатория с мултидисциплинарен екип от изчислителни биолози и експериментални учени в областта на изчислителната и системната биология. Неговата група има богат опит в машинно обучение, изчислителна биология и анализ на хетерогенни геномни данни с висока производителност. Неговите изследвания се фокусират върху микробиома, храненето, генетиката и техния ефект върху здравето и болестите. Целта му е да разработи персонализирана медицина въз основа на големи данни от човешки кохорти.

Проф. Сигал публикува над 150 публикации и получи няколко награди и отличия за работата си, включително наградата Овъртън, присъждана ежегодно от Международното общество за биоинформатика (ICSB) на един учен за изключителни постижения в компютърната биология и наградата Майкъл Бруно. Наскоро беше избран за член на EMBO и за член на младата израелска академия на науките.

Преди да се присъедини към Института Вайцман, проф. Сегал заема независима изследователска позиция в университета Рокфелер, Ню Йорк.

Образование:
Проф. Сигал бе удостоен със степен бакалавър по компютърни науки summa cum laude през 1998 г. от Тел-Авивския университет и докторска степен. по компютърни науки и генетика през 2004 г. от Станфордския университет.

Поради разсрочването следните две основни бележки няма да могат да бъдат представени на RECOMB 2020:

Председател и професор по неврология, Университет в Падуа, Италия

Директор на научните изследвания, Inria, Университет в Лион 1, Франция

Мари-Франс Сагот ще бъде водещ лектор на RECOMB 2021 в Падуа!