Статии за първична хипероксалурия тип 1

Първична хипероксалурия тип 1

Първична хипероксалурия тип 1 - Симптоми на първична хипероксалурия тип 1

Докато хората с първична хипероксалурия тип 1 (PH1) често имат проблеми, свързани с бъбреците, болестта може да има много предупредителни признаци, които се различават от човек на човек.

хипероксалурия

Някои хора имат леки симптоми. Други имат сериозни, понякога животозастрашаващи. Дори двама души от едно и също семейство, които имат PH1, могат да имат различни симптоми. Някои хора никога нямат симптоми.

Въпреки че сте родени с това заболяване, първите му признаци могат да се появят по всяко време от детството до средната възраст.

Симптоми при бебета

Около 10% от хората с PH1 получават първите си симптоми между ранна детска възраст и ранно детство. Този тип, наречен инфантилен PH1, може да бъде сериозен.

Родителите може да забележат, че бебето им е твърде малко на ръст и тегло за възрастта си. Това се нарича неуспех да процъфтява. Бебетата и малките деца с PH1 също могат да имат високи нива на калций в урината си, когато се тестват по лекарски преглед.

Друг ранен признак на PH1 при бебета и много малки деца са болезнени камъни в бъбреците, пикочния мехур или уретрата. Хората с PH1 нямат ензим, който контролира нивата на оксалат в телата им. Оксалатът е вещество, което може да се комбинира с калций, за да образува твърди камъни в бъбреците или пикочните пътища.

Тези камъни са редки при децата. Така че те са знак, че детето може да има сериозно заболяване като хипероксалурия. Симптомите на камъни в бъбреците или пикочните пътища включват:

  • Кръв в урината
  • Болка, когато пикаеш
  • Трябва да пикаеш често
  • Болки в корема
  • Много инфекции на пикочните пътища
  • Блокирани пикочни пътища
  • Внезапна, сериозна болка в гърба
  • Втрисане
  • Треска

Бебетата и малките деца с PH1 могат също да имат постепенно увреждане на бъбреците от натрупването на оксалатни кристали. Тъй като това увреждане се влошава, те могат да имат бъбречна недостатъчност.

Симптоми при деца и тийнейджъри

Повечето хора с PH1 имат първите признаци като деца или тийнейджъри. Тези деца често могат да имат камъни в бъбреците или пикочните пътища.

По-малките деца също могат да намокрят леглото или трудно да контролират уринирането си. Децата и тийнейджърите с PH1 могат да имат увреждане на бъбреците, което се влошава с времето. Понякога може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Продължава

Симптоми при възрастни

Някои хора нямат признаци на PH1, докато не станат възрастни, дори до 50-те си години. Те могат многократно да имат камъни в бъбреците. Ако камъкът причини запушване, те могат да имат бъбречна недостатъчност. Понякога бъбреците им спират да работят добре както преди.

Когато симптомите на PH1 се появят за първи път в зряла възраст, това се счита за по-лека форма на заболяването. Но половината от възрастните с PH1 получават бъбречно заболяване или бъбречна недостатъчност.

Усложнения на PH1

Хората с първичен PH1 могат да имат сериозни усложнения, ако не се лекуват. Тъй като заболяването им се влошава, те могат да получат бъбречна недостатъчност. Симптомите му включват:

  • Отделяне на малко или никаква урина
  • Умора
  • Чувства се зле като цяло
  • Няма апетит
  • Гадене
  • Повръщане
  • Бледа кожа
  • Подути ръце или крака

Оксалатът може да се натрупва и в други части на тялото ви, като:

  • Кости
  • Очи
  • Сърце
  • Кожа
  • Кръвоносни съдове
  • Централна нервна система

Твърдите кристални отлагания могат да увредят тези органи и тъкани. Тъй като това се влошава, получавате усложнение, наречено оксалоза.

Оксалозата може да причини сериозни симптоми като:

  • Болка в костите
  • Счупени кости
  • Необичайно твърди, плътни кости
  • Зъбни проблеми като болка в зъбите или разхлабени зъби и излагане на зъбните корени и пулпа
  • Анемия, която е трудна за лечение
  • Увреждане на нерв, който засяга зрението, наречено оптична атрофия
  • Ретинопатия, заболяване на ретината на вашето око
  • Периферна невропатия, болезнено нервно състояние
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Сърдечен блок, при който сърцето ви бие твърде бавно
  • Възпаление на сърдечната тъкан
  • Удар
  • Тесни кръвоносни съдове
  • Болки в ставите
  • Подут черен дроб или далак
  • Лилави петна по кожата
  • Кожни обриви
  • Гангрена (смърт на телесна тъкан) на ръцете или краката

Източници

Национална организация за редки заболявания: "Първична хипероксалурия."

Вестник на Американското общество по нефрология: "Първичните хипероксалурии."

Прегледи на гени: "Първична хипероксалурия тип 1"