Доклад описва редкия случай на жена със синдром на Bardet-Biedl (BBS), рак на ендометриума, признаци на излишък на естроген и която е претърпяла отстраняване на матката и фалопиевите си тръби.

жена

BBS е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с централно (коремно) затлъстяване, когнитивно увреждане, забавяне на развитието, сърдечни заболявания и В диабет, наред с други симптоми.

Екипът описа случая с 26-годишна испанка с BBS, която пристигна в спешното отделение с клинични признаци на хиперестрогения - „излишни нива на естроген“ и абнормно маточно кървене.

Пациентът е оценен за тежко вагинално кървене и световъртеж при ER В и е установено, че има дълбока анемия. Една седмица преди това тя беше започнала да приема Premarin (конюгиран естроген, от Pfizer), след като отиде в спешното със същите симптоми.

Нейната гинекологична история включва първия менструален цикъл на 13-годишна възраст, последван от редовни периоди до две години, преди да потърси помощ.

Освен BBS, медицинската история на жената включва болестно затлъстяване, тежка персистираща астма, вродено отсъствие на един бъбрек, обструктивна сънна апнея и сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб). Освен това медицинската история на сестра й се отличава с тромбоза на дълбоките вени.

В спешното отделение физикалният преглед разкрива болестно затлъстяване и кръвен съсирек при цервикална ос (отварянето на матката).

След това тазът на жената се изследва с трансвагинален ултразвук, разкривайки удебелен, леко хетерогенен ендометриум (вътрешната обвивка на матката) с повишена концентрация на кръвоносни съдове, предполагащи полип. Десният й яйчник изглеждаше нормален, докато левият не се виждаше. Приета е в гинекологични служби за по-нататъшно управление.

Поради нейната анемия, на пациента са прелити две единици опаковани червени кръвни клетки. Depo-Provera (инжекция с медроксипрогестерон) е дадена за стабилизиране на ендометриума и тя започва да приема медроксипрогестерон 20 mg на перорално на всеки осем часа за бърз контрол на кървенето си.

По-нататъшни изследвания разкриха хипертрофичен (увеличен), съдово-появяващ се ендометриум с предполагаем ендометриален полип. След това тя беше изписана у дома на перорален медроксипрогестерон и близко проследяване.

Анализ на вземане на проби от ендометриума установи FIGO степен 1В (рак, локализиран само в матката или утробата), ядрена степен 1 ​​- оценка на размера и формата на ядрото в туморните клетки - ендометриоиден аденокарцином (най-често срещаният тип рак на ендометриума) ) с сквамозна метаплазия, която се отнася до доброкачествена неракова промяна на епитела.

Ядрено-магнитният резонанс на таза и корема (ЯМР) разкрива по-малко от 50 процента инвазия в миометриума - средния слой на маточната стена - и няма видимо допълнително заболяване на матката.

Пациентът е подложен на роботизирана асистирана тотална лапароскопска хистеректомия (отстраняване на матката) и двустранна салпингектомия (отстраняване на фалопиевите тръби) с запазване на яйчниците и двустранна дисекция на тазовите лимфни възли и биопсия. Тя беше изписана и изпратена у дома на следващия ден след операцията.

Нейната окончателна оценка на тумора установи FIGO степен 2 (разпространение от матката до цервикалната строма, съдържаща гладката мускулатура и фиброзни тъкани), ядрена степен 2, ендометриоиден аденокарцином (рак) с плоскоклетъчна диференциация. Ендометриумът на пациента също демонстрира атипична хиперплазия (уголемяване).

Крайното стадиране на TNM рак беше pT1aN0: „T1a“ се отнася до размера и/или степента на тумора в скала от 1 (по-малък) до 4 (по-голям); „N0“ означава липса на рак в лимфните възли - FIGO етап IA - рак само в ендометриума или в по-малко от половината от миометриума.

Към края на проучването пациентът се възстановяваше добре от операцията.

"Това е един от малкото доклади в литературата, описващи връзката на BBS и ендометриоиден ендометриален аденокарцином", пишат изследователите. Те добавят, че „не е ясно дали затлъстяването и произтичащата от него хиперестрогения са били основен рисков фактор при този пациент или [BBS] може да играе отделна роля, предразполагаща към рак на ендометриума. Този въпрос трябва да бъде проучен допълнително. "

Екипът подчерта, че „тъй като жените с BBS страдат от други медицински състояния, които ги предразполагат към хиперестрогения и ендометриална хиперплазия, доставчиците на здравни услуги трябва да имат повишено подозрение за рак на ендометриума при жени с BBS и абнормно маточно кървене.