18 октомври 2012 г. от 18:02 от Мишел Форман APHL Старши специалист по медиите | 0 коментара

повишаване

Ейми и Стив бяха много развълнувани от първото си дете. Тя имаше здравословна бременност и всеки ултразвук показваше здраво, растящо момиченце. На 21 февруари Каролайн се присъедини към техния свят и ги направи семейството, за което винаги са мечтали. Тя беше перфектна - „10 пръста и 10 пръста на краката“, каза Ейми сияеща от гордост.

Каролайн беше на три дни и Ейми искаше да излезе от къщата за малко, затова майка й я заведе в Target за бърза почивка. Докато вървяха през паркинга, телефонът на Ейми иззвъня. Тя видя, че това е кабинетът на педиатъра, и предположи, че се обаждат, за да й напомнят за първото посещение на Каролайн, планирано за следващия ден. Ейми отговори: „Ало?“ Човекът от другата линия звучеше много сериозно и излъчваше спешност: „Ейми, екранът за новородено на дъщеря ти показа положителни резултати за PKU. Трябва незабавно да я заведете в университетската болница. ” Ейми се спря. Какво означаваше това? Какво е PKU? Щеше ли бебето й да умре? Лицето по телефона не даде повече информация, но продължи да я призовава да заведе Каролайн в болницата за изследване. Ейми бързо изпадна в истерия. Обадила се на съпруга си и му казала да се срещне в болницата с Каролайн.

След като пристигнаха, лекарите проведоха допълнителни тестове на Каролин, за да потвърдят, че тя има ПКУ (фенилкетонурия), рядко метаболитно разстройство, което причинява тежко необратимо забавяне, ако не се лекува от раждането. Ейми и Стив бяха ужасени. „Никой в ​​нашето семейство няма това. Имаме много племенници и никой от тях няма “, каза ми Ейми. Лекарите им дадоха консерва с формулата PKU и й казаха да не я използва, докато не разберат дали Каролайн всъщност има ПКУ. Ейми и семейството й се прибраха; лекарят каза, че ще се обади до 7:00 онази вечер. Те чакаха.

Накрая обаждането дойде. Тестовете потвърдиха, че Каролайн има PKU. „Тази вечер плакахме много - каза Ейми. „Цяла нощ държах Каролайн - никога не я оставях. Тя спа в ръцете ми. На следващия ден беше рожденият ден на Ейми. Това, което би станало подарък, майка й й даде съвет, за който се сеща всеки ден. - Каза ми, че трябва да оставя Каролайн - изкикоти се тя. „Тя ми каза, че ние сме най-големите й защитници. Това беше новото ни нормално и трябваше да започна да го живея. " И че го направиха.

PKU е наследствено заболяване, което кара човек да не може да преработи определена част от протеини, наречена фенилаланин, която присъства в повечето храни. Без внимателно наблюдавана диета, фенилаланинът (или phe, както се нарича небрежно) ще се натрупва в кръвния поток, причинявайки сериозно увреждане на мозъка. Тъй като протеинът е от решаващо значение за растежа и развитието, се дава специална формула без фе, от точката на диагнозата. Хората с PKU ще трябва да пият тази формула през целия си живот, за да продължат да получават необходимия протеин, от който се нуждаят. Те ще трябва да стоят далеч от месо, зърнени храни, брашно, соеви продукти, риба, млечни продукти и боб; аспартамът, изкуственият подсладител, който обикновено се продава като NutraSweet и Equal, също е забранен, тъй като съдържа високи нива на фе (така че няма диетични газирани напитки за тези, които живеят с PKU). PKU диетата е предимно плодове и зеленчуци и всички порции трябва да бъдат внимателно претеглени.

Каролайн веднага започна формулата PKU. За щастие Ейми успя да даде на бебето си кърма по предназначение; чак сега беше изпомпван и внимателно измерен. Не може да бъде изключителната храна на Каролайн.

Въпреки ежеседмичните кръвни тестове и специалната формула, Ейми признава, че е отказвала през първите няколко месеца. Тогава тя започна да мисли за бъдещето на Каролайн - ПКУ щеше да бъде част от всеки един аспект от нейния живот. „Какво щях да правя, когато тя беше поканена на първия си рожден ден? Ще трябва да й направя специален кекс. А какво ще кажете за дати, когато тя остарее? А празници? А ваканции? " Изведнъж беше много реално.

Когато Каролайн беше на малко повече от пет месеца, нейният педиатър и диетолог каза на Ейми, че е време да започне да въвежда твърди храни. Те ще въведат по една храна на седмица и ще следят внимателно нивата на Каролина в кръвта, за да определят нейната толерантност към фе. Първо беше ябълковото пюре, защото ябълките имат най-малко количество фе. Следваха моркови и след това тиква. Тя може да има определена сума всеки ден и не повече.

Ейми и Стив работят в тясно сътрудничество с диетолог, както всички родители на PKU дете, за да изготвят диета. Цялата храна на Каролайн трябва да бъде внимателно претеглена. „Приготвянето на храна за PKUer е много подробно и много по-трудно от приготвянето на редовно хранене. Ето защо родителите са толкова колебливи да оставят детето си при когото и да е за по-дълго време. "

И Ейми, и Стив работят на пълен работен ден, така че грижата за децата беше основна грижа за тях. Каролайн отива в домашна детска градина. „Нашият доставчик на детски градини е прекрасен. Тя отдели време, за да разбере нуждите и ограниченията на Каролайн. Изпращам тетрадка с Каролайн всеки ден - те трябва да записват всяко нещо, което тя е яла този ден, и те не трябва да изплакват или изхвърлят нищо. Трябва да знам всяка част от това, което е яла. " Ейми обясни, че има дни, в които доставчикът на детски градини ще напише, че Каролайн е изпила пет унции мляко, но когато вижда бутилката, разбира, че е била само четири унции и половина. „Трябва да е толкова конкретно.“

Тъй като Каролайн става малко по-възрастна и може да яде повече видове храни, Еми се стреми да закупи храни с рецепта, направени специално за хора, живеещи с PKU. "Аз съм ужасен готвач", призна Ейми. „Закупуването на тези приготвени храни е наистина единствената ми възможност да придам на Каролайн разнообразие в диетата си. Искаме тя да има някакъв вид нормалност, когато порасне. " Цената на тези храни е експоненциално по-висока от еквивалентните храни, които не са PKU. „Кутия с тестени изделия от 8,8 унции струва 11 долара. Пакет от три нейни малки пици е 20 долара. " (За сравнение, типичната кутия с тестени изделия обикновено е 16 унции и струва под 5 долара в зависимост от марката.) „Когато всичко започна, разбрахме, че трябва да започнем сватбен фонд, колежански фонд и хранителен фонд. Хората се смеят, когато казвам това, но това не е шега. " Достъпът до PKU храни е борба, с която се сблъскват много семейства PKU.

Ейми и семейството й живеят в Мисури, където държавното законодателство изисква само застрахователните компании да покриват PKU формула и храни, докато детето навърши шест години. „Старото мислене беше, че до шест години развитието на едно дете е достатъчно далеч, за да не могат да станат умствено изостанали от PKU. Сега знаем, че дори да не могат да регресират в това тежко състояние, все още има много сериозни усложнения, които могат да се случат, ако излязат от диетата. " Тя ми каза, че ако Каролайн се откаже от диетата си, може да започне да получава припадъци, да развие кърлежи и други сериозни симптоми. „PKU никога не си отива. Каролайн ще се нуждае от тази храна и формулата до края на живота си и не знам как ще платим за нея. Вероятно ще трябва да се преместим в друга държава, която покрива мандата. " Докато някога са копнеели за семейство с три или четири деца, раждането на повече деца с PKU би им наложило непостижимо финансово натоварване просто заради цената на храната. „Поне някак ще имаме още един.“ Ейми и Стив имат 25% шанс да предадат PKU на всички бъдещи деца.

Ейми знаеше за скрининг на новородено преди раждането и си спомня, че медицинската сестра й каза, че е направено. Тя каза, че често мисли за това малко убождане в петата. „Скринингът за новородено спаси живота на бебето ми. Ежедневно мисля какъв би бил животът ни, ако никога не сме имали този тест. Толкова съм благодарен. " В ретроспекция Ейми знае, че ако медицинската сестра не й беше казала, че екранът е свършен, тя никога не би се сетила да попита дали е така. „Знам, че има и други родители, които просто оставят всичко на лекарите и медицинските сестри. Макар да знам, че скринингът за новородени е задължен във всяка държава, аз просто искам да се уверя, че родителите там се обучават колко е важен този скрининг. Родителите трябва да се уверят, че тестът е направен, преди да напуснат болницата. "

Докато ми разказваше историята си, тя нито веднъж не се разчувства (въпреки че не мога да кажа същото). „Никога не бих казал, че това е бреме. Трудно е, но не бих го заменил за света. " Продължава да казва, че наистина я натъжава да види приятелите си да подават на децата си всичко, което искат да ядат. Но въпреки техните предложения, тя настоява, че не иска те да ограничават храните или да променят поведението си от уважение към нея. „Животът ще бъде труден за Каролайн и тя трябва да знае това ... Искаме тя да знае, че ПКУ не я определя, но винаги ще бъде част от нея. Възнамеряваме да отгледаме силно момиче, което да се справи с това. "

Казах й колко е вдъхновяваща за мен като майка и тя каза: „Вие бихте направили същото.“ Тя е права. Тя е майка, която прави това, което майките правят най-добре - грижи се за бебето си.

Скрининговият тест за новородено на Каролайн е завършен от Държавната лаборатория за обществено здраве в Мисури.